Op je spreekuur als klinisch geneticus komen mensen met vragen op het gebied van erfelijkheid.
Carolyn heeft twee verschillend gekleurde irissen.
Zij vraagt zich af of haar kinderen dat later ook zullen krijgen.
Bij biologie in de onderbouw had ze gehoord dat een bruine iriskleur dominant is over een blauwe iriskleur.
Wat is er dan aan de hand? Bespreek je vermoedens met een klasgenoot.
Deze module gaat over vragen en problemen op het gebied van de menselijke genetica.
Erfelijke eigenschappen zijn vaak interessant om te onderzoeken. Maar als jij niet weer wie jouw biologische ouders zijn, kan deze module ook heel confronterend zijn. Heb je hier problemen mee, bespreek deze dan met je docent.
Wat ga ik leren?
Aan het eind van deze module kun je:
de naam van de grondlegger van de erfelijkheidsleer noemen.
uitleggen hoe het fenotype ontstaat onder invloed van het genotype en milieufactoren.
de begrippen chromosoom, gen, allel en locus uitleggen en met elkaar in verband brengen.
de begrippen dominant en recessief met een voorbeeld uitleggen.
de afkortingen P, F1 en F2 uitleggen.
de begrippen monoybride (monogeen), dihybride, homozygoot, co-dominantie en multiple allelen uitleggen.
met een kruisingsschema werken en de uitkomst van een kruising voorspellen.
uitleggen hoe het geslacht van een individu wordt bepaald.
de uitkomst van een kruising met een X-chromosomale eigenschap voorspellen.
het verschil uitleggen tussen gekoppelde en niet-gekoppelde eigenschappen.
De klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is op het gebied van de erfelijkheidsleer bij mensen. Je bekijkt een video over dit beroep en beantwoord hier vragen over.
Stap 2
Er is een aantal andere eigenschappen van mensen die makkelijk te onderzoeken zijn.
Een stamboom geeft het resultaat van dat onderzoek weer. Je onderzoekt een aantal erfelijke eigenschappen.
Stap 3
Je leert wat het verschil is tussen genotype en fenotype en past dit toe in een oefening.
Stap 4
De erfelijkheid van menselijke eigenschappen is niet gemakkelijk te onderzoeken. Daarom is het vaak beter om onderzoek naar erfelijke eigenschappen bij dieren te doen. Daarover gaat deze stap.
Stap 5
Als je een bloedtransfusie moet, is het van belang dat je de juiste bloedgroep krijgt. Hoe dat zit leer je in deze stap.
Stap 6
Hoe kan het dat sommige erfelijke ziektes vaker bij jongens voorkomen dan bij meisjes?
Stap 7
Je totale DNA omvat ongeveer 30000 genen. Maar werken deze genen ook samen bij de overdracht van bepaalde erfelijke eigenschappen?
Afronding
Onderdeel
Kennisbank
Alle Kennisbankitems uit deze module.
Eindopdracht
Ja maakt een toets over de stof die je in deze module hebt geleerd.
Terugkijken
Terugkijken op de opdracht.
Tijd
Voor deze opdracht heb je 7 SLU nodig.
Aan de slag
Stap 1: Klinisch geneticus
Klinisch geneticus aan het werk
In de introductie van deze module gaat het over een specialisme binnen de geneeskunde.
De klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is op het gebied van de erfelijkheidsleer bij mensen.
Stap 2: Stamboom onderzoek
Er is een aantal andere eigenschappen van mensen die makkelijk te onderzoeken zijn.
Een stamboom geeft het resultaat van dat onderzoek weer.
Je gaat nu een onderzoekje doen binnen je eigen familie.
Noteer het voorkomen van de volgende eigenschappen bij zoveel mogelijk van je familieleden.
Probeer tenminste drie generaties te onderzoeken.
Deze opdracht is moeilijk uit te voeren als je niet bij je biologische familie woont. Overleg met je docent en bekijk samen hoe je deze stap toch kunt maken.
Verdeel de kenmerken in een groepje van vier leerlingen. Maak hiervan een stamboom.
De erfelijkheid van menselijke eigenschappen is niet gemakkelijk te onderzoeken. Mensen krijgen pas laat nakomelingen en vaak ook nog weinig. Bacteriën, fruitvliegjes en sommige huisdieren (konijnen en muizen) zijn beter geschikt. Het allereerste onderzoek naar erfelijke eigenschappen gebeurde aan planten; erwten. De onderzoeker heet Gregor Mendel.
Maak nu de oefening "Homozygoot en heterozygoot".
De onderstaande antwoorden moet je zelf nakijken; vergelijk jouw antwoorden met de goede
antwoorden, en geef aan in welke mate jouw antwoorden correct zijn.
Het schema die je in de vorige oefening met het tongrollen hebt gemaakt, kan met minder woorden.
We nemen een voorbeeld uit de kruisingen van Mendel.
Het gen voor de kleur van de erwten heeft twee allelen.
Mendel kruiste een homozygote plant met gele erwten met een homozygote plant met groene erwten.
Bekijk kruising 2 (op scherm 3) op Bioplek.
De nakomelingen (F1) krijgen peulen met gele erwten.
Daarna kruiste hij twee planten uit de F1 met elkaar en kreeg zo de F2.
De onderstaande antwoorden moet je zelf nakijken; vergelijk jouw antwoorden met de goede
antwoorden, en geef aan in welke mate jouw antwoorden correct zijn.
Meer dan twee allelen
Tot nu toe ben je eigenschapen tegen gekomen die bepaald worden door één gen met twee allelen (een dominant en een recessief allel).
Vaak is de werkelijkheid ingewikkelder. De erfelijkheid van jouw bloedgroep is hiervan een goed voorbeeld. Het is van belang bij een bloedtransfusie, dat je bloed krijgt van de juiste bloedgroep.
Stel je voor, jij bent verpleegkundige op de afdeling spoedeisende hulp.
Bekijk de informatie over bloedgroepen volgende video. Lees daarna de Kennisbank.
Beide bronnen heb je nodig voor het beantwoorden van de vragen in deze stap.
De onderstaande antwoorden moet je zelf nakijken; vergelijk jouw antwoorden met de goede
antwoorden, en geef aan in welke mate jouw antwoorden correct zijn.
Eigenschappen die X-chromosomaal zijn geven we in een kruisingsschema op een speciale manier aan.
Daarmee ga je nu oefenen.
Maak per persoon (hele klas) de kleurenblindtest op: www.hansanders.nl
Maak een overzichtje van de resultaten uitgesplitst naar sekse.
Hoe is het gesteld met kleurenblindheid in de klas?
Komen er kleurenblinde meisjes in de klas voor?
Het gen voor kleurenzien ligt op het X-chromosoom.
Het allel voor kleurenzien (XK) is dominant.
Maak de oefening "Genotype" hieronder.
De onderstaande antwoorden moet je zelf nakijken; vergelijk jouw antwoorden met de goede
antwoorden, en geef aan in welke mate jouw antwoorden correct zijn.
Erfelijkheid van meerdere genen
In 2000 is het totale menselijk genoom (het geheel van genen die in het DNA opgeslagen liggen), in kaart gebracht. Het totale DNA omvat ongeveer 30.000 genen.
Erfelijkheidsvoorlichting
In de praktijk van de klinisch geneticus komen mensen om informatie te krijgen over de kans op een erfelijke ziekte bij hun kinderen.
Hoe groot is de kans op een baby met de ziekte van Duchenne?
Om een betrouwbaar advies te geven beantwoord je een aantal vragen in de toets. Als laatste vraag geef je het advies.
Bekijk om te beginnen de volgende video:
Het onderzoek:
In jouw laboratorium is onderzoek gedaan met behulp van merkers (genen die op een chromosoom zichtbaar te maken zijn).
Daarbij is gebruik gemaakt van een aantal merkers die wel of niet gekoppeld zijn met het allel voor Duchenne.
Het resultaat zie je in het volgende schema:
Maak nu de volgende toets. Laat je eindresultaat zien aan je docent.
De onderstaande antwoorden moet je zelf nakijken; vergelijk jouw antwoorden met de goede
antwoorden, en geef aan in welke mate jouw antwoorden correct zijn.
Lees de leerdoelen van deze module nog eens door.
Kun je wat je moet kunnen?
Hoe ging het?
Tijd
Ben je ongeveer 7 SLU met deze module bezig geweest.
Heb je in die tijd alle stappen helemaal kunnen doorlopen?
Inhoud
Misschien zijn een aantal mensen in jouw familie wel drager van een erfelijke aandoening. Heb je hier eerder bij stilgestaan of heb je misschien dingen ontdekt in deze stap?
Wat was het meest leerzaam in deze stap en wat niet? Beargumenteer je antwoord.
Eindopdracht
Deze keer een toets als eindopdracht. Vond je het lastig om zelf te kijken of jouw antwoorden aansloten bij de juiste antwoorden? Is het gelukt een eindadvies te formuleren?
Het arrangement Module: Klinisch geneticus aan het werk - v456 is gemaakt met
Wikiwijs van
Kennisnet. Wikiwijs is hét onderwijsplatform waar je leermiddelen zoekt,
maakt en deelt.
Dit lesmateriaal is gepubliceerd onder de Creative Commons Naamsvermelding-GelijkDelen 4.0 Internationale licentie. Dit houdt in dat je onder de voorwaarde van naamsvermelding en publicatie onder dezelfde licentie vrij bent om:
het werk te delen - te kopiëren, te verspreiden en door te geven via elk medium of bestandsformaat
het werk te bewerken - te remixen, te veranderen en afgeleide werken te maken
voor alle doeleinden, inclusief commerciële doeleinden.
Van dit lesmateriaal is de volgende aanvullende informatie beschikbaar:
Toelichting
Deze les valt onder de arrangeerbare leerlijn van de Stercollectie voor biologie voor vwo leerjaar 4/5/6. Dit is thema ’Erfelijkheid'. Het onderwerp van deze les is: klinisch geneticus aan het werk.
Aan het eind van deze module kun je:
de naam van de grondlegger van de erfelijkheidsleer noemen.
uitleggen hoe het fenotype ontstaat onder invloed van het genotype en milieufactoren.
de begrippen chromosoom, gen, allel en locus uitleggen en met elkaar in verband brengen.
de begrippen dominant en recessief met een voorbeeld uitleggen.
de afkortingen P, F1 en F2 uitleggen.
de begrippen monoybride (monogeen), dihybride, homozygoot, co-dominantie en multiple allelen uitleggen.
met een kruisingsschema werken en de uitkomst van een kruising voorspellen.
uitleggen hoe het geslacht van een individu wordt bepaald.
de uitkomst van een kruising met een X-chromosomale eigenschap voorspellen.
het verschil uitleggen tussen gekoppelde en niet-gekoppelde eigenschappen.
Deze les valt onder de arrangeerbare leerlijn van de Stercollectie voor biologie voor vwo leerjaar 4/5/6. Dit is thema ’Erfelijkheid'. Het onderwerp van deze les is: klinisch geneticus aan het werk.
Aan het eind van deze module kun je:
de naam van de grondlegger van de erfelijkheidsleer noemen.
uitleggen hoe het fenotype ontstaat onder invloed van het genotype en milieufactoren.
de begrippen chromosoom, gen, allel en locus uitleggen en met elkaar in verband brengen.
de begrippen dominant en recessief met een voorbeeld uitleggen.
de afkortingen P, F1 en F2 uitleggen.
de begrippen monoybride (monogeen), dihybride, homozygoot, co-dominantie en multiple allelen uitleggen.
met een kruisingsschema werken en de uitkomst van een kruising voorspellen.
uitleggen hoe het geslacht van een individu wordt bepaald.
de uitkomst van een kruising met een X-chromosomale eigenschap voorspellen.
het verschil uitleggen tussen gekoppelde en niet-gekoppelde eigenschappen.
Op je spreekuur als klinisch geneticus komen mensen met vragen op het gebied van erfelijkheid.
Klinisch geneticus aan het werk
Begrippen leren
Monogene kruisingen
Meer dan twee allelen
Erfelijkheid van meerdere genen
Kan ik wat ik moet kunnen?
