Thema Erfelijkheid

Intro

Volendamse ziekte
Je zult het maar krijgen, een baby met de Volendamse ziekte.
Zo te merken niets aan de hand. Twee gezonde ouders met een kinderwens! Wat kan er misgaan? Toch is de geboorte van een gezond kind geen vanzelfsprekendheid. Het komt vaker voor dat een ogenschijnlijk gezond ouderpaar na de bevalling ontdekt dat hun baby zieker is dan verwacht en soms zelf vroegtijdig overlijdt. Kennis van genetica (erfelijkheidsleer) kan helpen om leed te voorkomen.

Lees het volgende artikel. Bespreek na het kijken met een groepje van 3 andere klasgenoten hoe het zou kunnen dat bepaalde ziektes in bepaalde gebieden vaker voorkomen.
Bespreek ook of jullie er voor zouden kiezen om mee te werken aan een wetenschappelijk onderzoek naar dit soort ziektes.

Speciaal spreekuur voor 'Volendamse ziekte'

Wat ga ik leren?

Aan het eind van dit thema kan ik:

uit stambomen of kruisingsschema's afleiden hoe groot de kans is op het voorkomen van genotypes en fenotypes van nakomelingen met betrekking tot meerdere eigenschappen tegelijk.
toelichten dat DNA drager is van (erfelijke) informatie bij alle organismen.
uitleggen dat een fenotype tot stand komt door de combinatie van genotype en milieufactoren en herkent epigenetische overerving.
uit stambomen of kruisingsschema's afleiden hoe groot de kans is op het voorkomen van genotypes en fenotypes van nakomelingen met betrekking tot meerdere eigenschappen tegelijk.
toelichten hoe de mens kan ingrijpen in de bevruchting van plant, dier en mens om kwaliteit/nuttig gebruik van nakomelingen te bevorderen en ziekte te voorkomen. Ik gebruik ethische en biologische argumenten om een mening daarover te vormen.

Deelconcepten
genoom, autosomen, X- en Y-chromosomen, genotype, fenotype, allel, gen, mono- en dihybride kruising, (onvolledig) dominant, recessief, multipele allelen, gekoppelde genen, stamboom, chromosoom, meiose, homologe chromosomen, genetische code, intermediair, , lethale factor, mitochondriaal DNA, epigenetica, methylering,
genetische modificatie.

Wat kan ik al?

Wat weet je al over ... ?
… erfelijkheid?
… DNA?
… chromosomen?
… celdeling?
… geslachtschromosomen?

Lees de volgende Kennisbanken uit de onderbouw als opfrisser voor dit thema.

Erfelijke eigenschappen - onderbouw

Chromosomen en celdeling - onderbouw

Test nu je kennis met de volgende oefening.

Wat ga ik doen?

Het thema Erfelijkheid bestaat uit de volgende onderdelen.
In de tabel staat per activiteit hoeveel SLU je ongeveer nodig hebt.

Activiteit	Aantal SLU
Inleiding
Wat kan ik straks?	0,5
Wat kan ik al?	2
Wat ga ik doen?	0,5
Modules
Module: Klinisch geneticus aan het werk	7
Module: Herman en Klazien 13	7
Module: De consument bepaalt	7
Afsluiting
Samenvattend	1
Examenvragen	1
Terugkijken	0,5
Totaal:	26 à 27

Modules

Klinisch geneticus aan het werk

Intro

Op je spreekuur als klinisch geneticus komen mensen met vragen op het gebied van erfelijkheid.
Carolyn heeft twee verschillend gekleurde irissen.
Zij vraagt zich af of haar kinderen dat later ook zullen krijgen.
Bij biologie in de onderbouw had ze gehoord dat een bruine iriskleur dominant is over een blauwe iriskleur.
Wat is er dan aan de hand? Bespreek je vermoedens met een klasgenoot.

Deze module gaat over vragen en problemen op het gebied van de menselijke genetica.

Erfelijke eigenschappen zijn vaak interessant om te onderzoeken. Maar als jij niet weer wie jouw biologische ouders zijn, kan deze module ook heel confronterend zijn. Heb je hier problemen mee, bespreek deze dan met je docent.

Wat ga ik leren?

Aan het eind van deze module kan ik:

de naam van de grondlegger van de erfelijkheidsleer noemen.
uitleggen hoe het fenotype ontstaat onder invloed van het genotype en milieufactoren.
de begrippen chromosoom, gen, allel en locus uitleggen en met elkaar in verband brengen.
de begrippen dominant en recessief met een voorbeeld uitleggen.
de afkortingen P, F1 en F2 uitleggen.
de begrippen monoybride (monogeen), dihybride, homozygoot, co-dominantie en multiple allelen uitleggen.
met een kruisingsschema werken en de uitkomst van een kruising voorspellen.
uitleggen hoe het geslacht van een individu wordt bepaald.
de uitkomst van een kruising met een X-chromosomale eigenschap voorspellen.
het verschil uitleggen tussen gekoppelde en niet-gekoppelde eigenschappen.

Deelconcepten
Genoom, autosomen, X- en Y-chromosomen, genotype, fenotype, allel, gen, mono- en dihybride kruising, (onvolledig) dominant, recessief, multipele allelen, gekoppelde genen, stamboom, chromosoom, meiose, homologe chromosomen.

Wat ga ik doen?

Aan de slag
Stap		Inhoud
Stap 1		De klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is op het gebied van de erfelijkheidsleer bij mensen. Ik bekijk een video over dit beroep en beantwoord hier vragen over.
Stap 2		Er is een aantal andere eigenschappen van mensen die makkelijk te onderzoeken zijn. Een stamboom geeft het resultaat van dat onderzoek weer. Ik onderzoek een aantal erfelijke eigenschappen.
Stap 3		Ik leer wat het verschil is tussen genotype en fenotype en pas dit toe in een oefening.
Stap 4		De erfelijkheid van menselijke eigenschappen is niet gemakkelijk te onderzoeken. Daarom is het vaak beter om onderzoek naar erfelijke eigenschappen bij dieren te doen. Daarover gaat deze stap.
Stap 5		Als ik een bloedtransfusie moet, is het van belang dat ik de juiste bloedgroep krijg. Hoe dat zit leer ik in deze stap.
Stap 6		Hoe kan het dat sommige erfelijke ziektes vaker bij jongens voorkomen dan bij meisjes?
Stap 7		Mijn totale DNA omvat ongeveer 30000 genen. Maar werken deze genen ook samen bij de overdracht van bepaalde erfelijke eigenschappen?
Afronding
Onderdeel
Kennisbank		Alle Kennisbankitems uit deze module.
Eindopdracht		Ik maak een toets over de stof die ik in deze module heb geleerd.
Terugkijken		Terugkijken op de opdracht.

Tijd
Voor deze opdracht heb je 7 SLU nodig.

Aan de slag

Stap 1: Klinisch geneticus

Klinisch geneticus aan het werk
In de introductie van deze module gaat het over een specialisme binnen de geneeskunde.
De klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is op het gebied van de erfelijkheidsleer bij mensen.

Stap 2: Stamboom onderzoek

Er is een aantal andere eigenschappen van mensen die makkelijk te onderzoeken zijn.
Een stamboom geeft het resultaat van dat onderzoek weer.

Je gaat nu een onderzoekje doen binnen je eigen familie.
Noteer het voorkomen van de volgende eigenschappen bij zoveel mogelijk van je familieleden.
Probeer tenminste drie generaties te onderzoeken.
Deze opdracht is moeilijk uit te voeren als je niet bij je biologische familie woont. Overleg met je docent en bekijk samen hoe je deze stap toch kunt maken.

Verdeel de kenmerken in een groepje van vier leerlingen. Maak hiervan een stamboom.

Kijk eventueel in de Kennisbank:

Stambomen

Onderzoek de volgende eigenschappen:

Wel of niet kunnen tongrollen
Losse of aangegroeide oorlelletjes hebben
Bruine of blauwe ogen hebben (andere kleuren mag je ook noteren)
Wiskundeknobbel of talenknobbel hebben (je kunt ook wel/niet muzikaal nemen)

Neem de resultaten en stamboom op in je portfolio.

Stap 3: Genotype en fenotype

Begrippen leren
Bestudeer in de kennisbank:

Celdelingen

Genotype en fenotype

Stap 4: Monogene kruisingen

Monogene kruisingen
Bestudeer in de Kennisbank:

Typen genen en allelen

De erfelijkheid van menselijke eigenschappen is niet gemakkelijk te onderzoeken. Mensen krijgen pas laat nakomelingen en vaak ook nog weinig. Bacteriën, fruitvliegjes en sommige huisdieren (konijnen en muizen) zijn beter geschikt. Het allereerste onderzoek naar erfelijke eigenschappen gebeurde aan planten; erwten. De onderzoeker heet Gregor Mendel.
Maak nu de oefening "Homozygoot en heterozygoot".

Het schema die je in de vorige oefening met het tongrollen hebt gemaakt, kan met minder woorden.
We nemen een voorbeeld uit de kruisingen van Mendel.
Het gen voor de kleur van de erwten heeft twee allelen.
Mendel kruiste een homozygote plant met gele erwten met een homozygote plant met groene erwten.
Bekijk kruising 2 (op scherm 3) op Bioplek .
De nakomelingen (F1) krijgen peulen met gele erwten.
Daarna kruiste hij twee planten uit de F1 met elkaar en kreeg zo de F2.

Stap 5: Meer dan twee allelen

Meer dan twee allelen
Tot nu toe ben je eigenschapen tegen gekomen die bepaald worden door één gen met twee allelen (een dominant en een recessief allel).
Vaak is de werkelijkheid ingewikkelder. De erfelijkheid van jouw bloedgroep is hiervan een goed voorbeeld. Het is van belang bij een bloedtransfusie, dat je bloed krijgt van de juiste bloedgroep.
Stel je voor, jij bent verpleegkundige op de afdeling spoedeisende hulp.
Bekijk de informatie over bloedgroepen volgende video. Lees daarna de Kennisbank.
Beide bronnen heb je nodig voor het beantwoorden van de vragen in deze stap.

Co-dominantie en multiple allelen

Bekijk nu ook nog de informatie op bloedtransfusies - www.bioplek.org
Maak daarna de oefeningen van deze stap.

Stap 6: De jongens zijn de klos

De jongens zijn de klos

Lees voor je verder gaat even (opnieuw) de volgende Kennisbanken:

Genotype en fenotype

Kruisingen

Eigenschappen die X-chromosomaal zijn geven we in een kruisingsschema op een speciale manier aan.
Daarmee ga je nu oefenen.

Maak per persoon (hele klas) de kleurenblindtest op: www.hansanders.nl
Maak een overzichtje van de resultaten uitgesplitst naar sekse.
Hoe is het gesteld met kleurenblindheid in de klas?
Komen er kleurenblinde meisjes in de klas voor?

Het gen voor kleurenzien ligt op het X-chromosoom.
Het allel voor kleurenzien (X^K) is dominant.
Maak de oefening "Genotype" hieronder.

Stap 7: Erfelijkheid van meerdere genen

Erfelijkheid van meerdere genen
In 2000 is het totale menselijk genoom (het geheel van genen die in het DNA opgeslagen liggen), in kaart gebracht. Het totale DNA omvat ongeveer 30.000 genen.

Bestudeer de kennisbank:

Dihybride kruising

- pagina 7 tot en met 9

Afsluiting

Samenvattend

De kern van de zaak

Mendeliaanse genetica

Eindopdracht: toets

Erfelijkheidsvoorlichting
In de praktijk van de klinisch geneticus komen mensen om informatie te krijgen over de kans op een erfelijke ziekte bij hun kinderen.
Hoe groot is de kans op een baby met de ziekte van Duchenne?
Om een betrouwbaar advies te geven beantwoord je een aantal vragen in de toets. Als laatste vraag geef je het advies.

Bekijk om te beginnen de volgende video:

Het onderzoek:
In jouw laboratorium is onderzoek gedaan met behulp van merkers (genen die op een chromosoom zichtbaar te maken zijn).
Daarbij is gebruik gemaakt van een aantal merkers die wel of niet gekoppeld zijn met het allel voor Duchenne.

Het resultaat zie je in het volgende schema:

Maak nu de volgende toets. Laat je eindresultaat zien aan je docent.

Terugkijken

Kan ik wat ik moet kunnen?

Lees de leerdoelen van deze module nog eens door.
Kun je wat je moet kunnen?

Hoe ging het?

Tijd
Ben je ongeveer 7 SLU met deze module bezig geweest.
Heb je in die tijd alle stappen helemaal kunnen doorlopen?

Inhoud
Misschien zijn een aantal mensen in jouw familie wel drager van een erfelijke aandoening. Heb je hier eerder bij stilgestaan of heb je misschien dingen ontdekt in deze stap?
Wat was het meest leerzaam in deze stap en wat niet? Beargumenteer je antwoord.
Eindopdracht
Deze keer een toets als eindopdracht. Vond je het lastig om zelf te kijken of jouw antwoorden aansloten bij de juiste antwoorden? Is het gelukt een eindadvies te formuleren?