Thema Erfelijkheid

Intro

Je zal het maar hebben!
Ieder mens is uniek. Maar allemaal hebben we een vader en een moeder. Misschien zijn ze niet bij je, maar iedereen komt voort uit een vader en moeder. Zo uniek ben je dus ook weer niet.

Welke eigenschappen heb je van hen en welke niet? Dat heeft te maken met erfelijkheid.

In het televisieprogramma ‘Je zal het maar hebben’ worden jongeren gevolgd die een zeldzame erfelijke aandoening hebben. Ze willen vaak graag weten hoe ze aan deze aandoening komen.
Bekijk (een stukje van) de aflevering over Rick die het syndroom van Hunter heeft.

In dit thema staat erfelijkheid bij verschillende organismen centraal.
Erfelijke eigenschappen, daar kun je last van hebben, maar ook veel plezier!

Wat kan ik straks?

Aan het eind van dit thema:

leg ik uit dat een fenotype tot stand komt door de combinatie van genotype en milieu.
kan ik uit stambomen of kruisingsschema's afleiden hoe groot de kans is op het voorkomen van genotypes en fenotypes van nakomelingen.
benoem ik hoe de mens kan ingrijpen in de erfelijkheid van plant, dier en mens en kan daarbij ethische en biologische argumenten onderscheiden.
benoem ik hoe de mens kan ingrijpen in de bevruchting van plant, dier en mens om kwaliteit/nuttig gebruik van nakomelingen te bevorderen en ziekte te voorkomen en ik gebruik daarbij ethische en biologische argumenten om een mening daarover te vormen.

Deelconcepten

Chromosoom, gen, genotype, fenotype, genetische code, genoom, autosomen, X-en Y-chromosoom, allel, monohybride kruising, (onvolledig) dominant, recessief, multiple allelen, stamboom, gekoppelde genen, homologe chromosomen, geslachtschromosomen, lethaal gen, intermediair, karyotype, natuurlijke selectie, genetische modificatie, variatie.

Wat kan ik al?

Wat weet je al over ... ?
… erfelijkheid?
… DNA?
… chromosomen?
… celdeling?
… geslachtschromosomen?

Wat weet je nog?
Lees de volgende Kennisbanken uit de onderbouw als opfrisser voor dit thema.

Erfelijke eigenschappen - onderbouw

Chromosomen en celdeling - onderbouw

Maak de oefening hieronder. Hoeveel weet jij nog over erfelijkheid?

Wat ga ik doen?

Het thema Erfelijkheid bestaat uit de volgende onderdelen.
In de tabel staat per activiteit hoeveel lessen je ongeveer nodig hebt.

Activiteit	Aantal SLU
Inleiding
Wat kan ik straks?	0,5
Wat kan ik al?	2
Wat ga ik doen?	0,5
Modules
Module: Hoe kom je eraan?	8
Module: Herman en Klazien 13	7
Module: Tom en At aten tomaten	7
Afsluiting
Samenvattend	1
Examenvragen	1
Terugkijken	0,5
Totaal:	27 à 28

Modules

Hoe kom je eraan

Hoe kom je eraan?

Intro

De hielprik
In de eerste week na je geboorte, komt de wijkverpleegkundige op bezoek.
Een prikje in de onderkant van de voet, in de hiel, levert een beetje bloed.

Hoe dat in zijn werk gaat zie je in de volgende video:

In het laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame erfelijke ziektes. Wil je weten welke?
Kijk op www.rivm.nl .

PKU (phenylketonurie) was de eerste ziekte die met het bloed uit de hiel kon worden aangetoond.
De laatste stap van deze module geeft je meer informatie over PKU.
De vraag waar het deze module over gaat is: Hoe kom je aan een erfelijke ziekte en kun je de ziekte doorgeven aan jouw kinderen?

Erfelijke eigenschappen zijn vaak interessant om te onderzoeken. Maar als jij niet weer wie jouw biologische ouders zijn, kan deze module ook heel confronterend zijn. Heb je hier problemen mee, bespreek deze dan met je docent.

Wat ga ik leren?

Ik ken:

de grondlegger van de erfelijkheidsleer

En ik kan:

uitleggen hoe het fenotype ontstaat onder invloed van het genotype en milieufactoren.
de begrippen chromosoom, gen, allel en locus uitleggen en met elkaar in verband brengen.
de begrippen dominant en recessief met een voorbeeld uitleggen.
de afkortingen P, F1 en F2 uitleggen.
de begrippen monohybride, homozygoot en heterozygoot uitleggen.
met een kruisingsschema werken en de uitkomst van een kruising voorspellen.
uitleggen hoe het geslacht van een individu wordt bepaald.
de uitkomst van een kruising met een X-chromosomale eigenschap voorspellen.
het verschil uitleggen tussen gekoppelde en niet-gekoppelde eigenschappen.

Deelconcepten
Chromosoom, gen, genotype, fenotype, genetische code, genoom, autosomen, X-en Y-chromosoom, allel, monohybride kruising, dominant, recessief, multiple allelen, stamboom, gekoppelde genen, homologe chromosomen, geslachtschromosomen.

Wat ga ik doen?

Aan de slag

Stap		Inhoud
Stap 1		Wat is een genotype en een fenotype? En waar heb je zelf invloed op?
Stap 2		Wat erf je van je ouders en kun je deze erfelijke factoren ook zelf beïnvloeden?
Stap 3		Ik onderzoek mijn eigen familie. Daarbij kijk je naar een aantal erfelijke eigenschappen.
Stap 4		Mendel werkte met kruisingsschema's die we nu nog kunnen gebruiken. In deze stap leer ik hier meer over.
Stap 5	en	Hoeveel kans heb ik op een bepaalde erfelijke eigenschap?
Stap 6		Hoe zit het met bloedgroepen en erfelijkheid?
Stap 7		Bepaalde erfelijke eigenschappen of aandoeningen komen vaker voor bij jongens. In deze stap bestudeer ik er twee.
Stap 8		Hoeveel genen omvat het totale DNA en wat ligt op welke chromosoom?
Stap 9		Wat houdt PKU in en hoe kan ik het behandelen?
Afronding
Onderdeel
Kennisbank		Alle Kennisbankitems uit deze module.
Eindopdracht		Ik maak een folder of een presentatie waarin ik informatie geef over een bepaalde erfelijke aandoening.
D-toets		Ik test mijn kennis over deze module met een d-toets.
Terugkijken		Terugkijken op de opdracht.

Tijd
Voor deze opdracht heb je 8 SLU nodig.

Aan de slag

Stap 1: Genotype en fenotype

Bestudeer uit de Kennisbank het volgende onderwerp:

Genotype en fenotype

Bekijk de foto van Alexa hiernaast.

Maak daarna de volgende oefening.

Stap 2: Hoe kom je aan je genen?

Lees de volgende Kennisbank. Beantwoord daarna de vraag.

Ontstaan van het genotype

Stap 3: Stambomen

Er is een aantal andere eigenschappen van mensen die makkelijk te onderzoeken zijn.
Een stamboom geeft het resultaat van dat onderzoek weer.

Je gaat nu een onderzoekje doen binnen je eigen familie.
Noteer het voorkomen van de volgende eigenschappen bij zoveel mogelijk van je familieleden.
Probeer tenminste drie generaties te onderzoeken.
Deze opdracht is moeilijk uit te voeren als je niet bij je biologische familie woont. Overleg met je docent en bekijk samen hoe je deze stap toch kunt maken.

Verdeel de kenmerken in een groepje van vier leerlingen. Maak hiervan een stamboom.

Kijk eventueel in de Kennisbank:

Stambomen

Onderzoek de volgende eigenschappen:

Wel of niet kunnen tongrollen
Losse of aangegroeide oorlelletjes hebben
Bruine of blauwe ogen hebben (andere kleuren mag je ook noteren)
Wiskundeknobbel of talenknobbel hebben (je kunt ook wel/niet muzikaal nemen)

Neem de resultaten en stamboom op in je portfolio.

Stap 4: Kruising volgens Mendel

Kruising volgens Mendel
Bestudeer uit de Kennisbank het volgende onderdeel:

Homozygoot en heterozygoot

Bekijk de resultaten van stap 3.
Overleg met je viertal of je de begrippen homozygoot en heterozygoot kunt gebruiken bij elk van de vier eigenschappen.
Zet je conclusies bij elke stamboom neer.

De erfelijkheid van menselijke eigenschappen is niet gemakkelijk te onderzoeken.
Mensen krijgen pas laat nakomelingen en vaak ook nog weinig.
Bacteriën, fruitvliegjes en sommige huisdieren (konijnen en muizen) zijn beter geschikt.
Het allereerste onderzoek naar erfelijke eigenschappen gebeurde aan planten.
Erwten om precies te zijn. De onderzoeker heet Gregor Mendel.

Ga naar Bioplek.
Bekijk de eerste simulatie op het derde scherm, kruising nummer 1.
Mendel gebruikte de termen P, F1 en F2 bij zijn kruisingen.
Beantwoord de volgende vragen:

Stap 5: Een vierkant als oplossing?

Een vierkant als oplossing?
Kop of munt; beide even veel kans.
Jouw elftal speelt tegen de zon in of met de wind mee, tot aan de rust.
Stel je voor dat de beide aanvoerders een munt opgooien. Dan heb je vier verschillende uitkomsten. Daar maak je een kansenvierkant van.

Beantwoord nu eerst de vragen van de oefening "Kansen"

Kruisingsschema
Bij de ouders van Alexa komt het allel voor wel (T) en niet (t) tongrollen voor in de lichaamscellen.
In de geslachtscellen komt dan of een allel T of een allel t voor.
Beantwoord de vragen van de oefening "Kruisingsschema - 1

Het schema van de oefening hierboven kan eenvoudiger.
We nemen een voorbeeld uit de kruisingen van Mendel.
Het gen voor de kleur van de erwten heeft twee allelen.
Mendel kruiste een homozygote plant met gele erwten met een homozygote plant met groene erwten.
Bekijk kruising 2 (op scherm 3) op Bioplek.

Beantwoord de vragen van de oefening "Kruisingsschema - 2"

Stap 6: Meer dan twee allelen

Meer dan twee allelen
Tot nu toe ben je eigenschapen tegen gekomen die bepaald worden door één gen met twee allelen (een dominant en een recessief allel).
Vaak is de werkelijkheid ingewikkelder. De erfelijkheid van jouw bloedgroep is hiervan een goed voorbeeld. Het is van belang bij een bloedtransfusie, dat je bloed krijgt van de juiste bloedgroep.
Stel je voor, jij bent verpleegkundige op de afdeling spoedeisende hulp.
Bekijk de volgende video. Lees daarna de Kennisbank en maak de oefening.

Co-dominantie en multiple allelen

Stap 7: De jongens zijn de klos

De jongens zijn de klos

Lees voor je verder gaat even (opnieuw) de volgende Kennisbanken:

Genotype en fenotype

Kruisingen

Eigenschappen die X-chromosomaal zijn geven we in een kruisingsschema op een speciale manier aan.
Daarmee ga je nu oefenen.

Maak per persoon (hele klas) de kleurenblindtest op: www.hansanders.nl
Maak een overzichtje van de resultaten uitgesplitst naar sekse.
Hoe is het gesteld met kleurenblindheid in de klas?
Komen er kleurenblinde meisjes in de klas voor?

Het gen voor kleurenzien ligt op het X-chromosoom.
Het allel voor kleurenzien (X^K) is dominant.
Maak de oefening "Genotype" hieronder.

Stap 8: Gekoppelde genen

Gekoppelde genen
In 2000 is het totale menselijk genoom - het geheel van genen die in het DNA opgeslagen liggen, in kaart gebracht. Het totale DNA omvat ongeveer 30.000 genen.

De DNA code van al die genen staat in een databank die via internet te raadplegen is.

Stap 9: PKU

PKU
De hielprik bij pasgeboren baby’s kan veel leed voorkomen.
Hoe eerder de aandoening PKU is opgespoord hoe beter.
PKU is de afkorting van PhenylKetonUrie, ook wel fenylketonurie.
Het ontbreken van het enzym fenylalanine-hydrolase zorgt voor de ziekteverschijnselen.

Je maakt de opdrachten in tweetallen.
Jullie kunnen gebruik maken van de volgende bronnen:

Afsluiting

Samenvattend

Genotype en fenotype

Typen genen en allelen

Kruisingen

Eindopdracht

Afronding
Je gaat beginnen aan de afronding van deze module.

Je kunt kiezen uit twee mogelijke eindproducten:

een informatieve folder over een, in Nederland, voorkomende erfelijke ziekte. De folder geeft informatie aan kinderen van groep 8 die een broertje of zusje hebben met die erfelijke ziekte. In de folder staat informatie over de symptomen van de ziekte, over de erfelijkheid ervan (eventueel een voorbeeld stamboom) en over de genezing.
een presentatie over een erfelijke ziekte voor je klasgenoten. Zorg ervoor dat zoveel mogelijk deelconcepten van dit thema aan de orde komen.
Je hoort van de docent de beoordelingscriteria.

Ben je klaar?
Ga na of je eindproduct voldoet aan de gestelde beoordelingscriteria. De beoordelingscriteria vind je in de Gereedschapskist hieronder.
Laat het eindproduct beoordelen door je docent.

Folder maken

Met maken van een folder presenteer je kennis die je hebt opgedaan aan anderen.

Presentatie maken

Jezelf op een goede manier presenteren is een belangrijke vaardigheid in deze maatschappij. Je laat zien waar je mee bezig bent geweest, waar je je in hebt verdiept en welke kennis je hebt opgedaan. Powerpoint of Prezi zijn programma's die jou kunnen helpen om informatie te presenteren.

D-toets

Toets
De opdracht sluit je af met het maken van de toets 'Mendeliaanse genetica'.
De toets bestaat uit verschillende soorten vragen.

Als je alle vragen beantwoord hebt, zie je je score.
Je krijgt van de vragen die je fout hebt, het goede antwoord te zien.
Klik op de knop om de toets te starten.

Terugkijken

Kan ik wat ik moet kunnen?

Lees de leerdoelen van deze module nog eens door.
Kun je wat je moet kunnen?

Hoe ging het?

Tijd
Ben je ongeveer 8 SLU met deze module bezig geweest.
Heb je in die tijd alle stappen helemaal kunnen doorlopen?

Inhoud
Komen er in jouw familie erfelijke aandoeningen voor? Zo ja, dan weet je misschien ook wel of ze vaker voorkomen bij mannen of bij vrouwen.
Heb je hierdoor nieuwe inzichten gekregen?

D-toets
Heb je de D-toets gedaan? Ging het goed?

Herman en Klazien 13