Leerdoel 1
Je kunt in een karyogram herkennen welk type chromosomen zichtbaar zijn, wat het geslacht is van het organisme en of er chromosomale afwijkingen zijn.
* chromosoom
* karyogram
* karyotype
* autosomale chromosomen
* geslachtschromosomen
* autosomen
Theorie
In elke cel van de mens zitten 46 chromosomen, behalve in de geslachtscellen. We kunnen beter zeggen 23 paar, want van elk chromosoom heb je er twee, één van je vader en één van je moeder. Je hebt dus 23 paar chromosomen. Elk paar heeft dezelfde vorm en dezelfde opbouw; het zijn tweeling-chromosomen, de eerder genoemde homologe chromosomen.
Het laatste paar chromosomen, ook wel de geslachtschromosomen genoemd, kunnen verschillen. Een man heeft twee verschillende chromosomen (en zijn dus niet homoloog), het X en Y chromosoom. Een vrouw heeft twee dezelfde chromosomen (homoloog), beiden een X chromosoom. De overige 22 paren chromosomen noemen we autosomen.
Bij alle zoogdieren en sommige plantensoorten wordt het mannelijke geslacht bepaald door XY en het vrouwelijke geslacht door XX. Maar bij vogels en vlinders is het juist andersom: vrouwtjes zijn XY en mannetjes XX.
Soms ligt het nog ingewikkelder: bij insectensoorten als bijen zijn de vrouwtjes diploïd en de mannetjes haploïd; mannetjes komen dus uit onbevruchte eitjes.
Bij veel soorten reptielen hangt het af van de temperatuur: als de eitjes zich ontwikkelen bij een lage temperatuur, worden het mannetjes en anders vrouwtjes. Deze soorten hebben geen geslachtschromosomen. Er zijn zelfs soorten vissen die in hun leven eerst een tijdje mannelijk zijn en daarna vrouw worden.
bron: 10voorbiologie.nl
Nuttige links, video's en animaties
biologiepagina - begrippenlijst erfelijkheid
Leerdoel 2
Je kent de definities van de verschillende onderdelen (gen/ genoom/ allel etc) en kunt het verschil aangeven tussen het fenotype en genotype.
* gen
* allel
* genoom
* genotype
* fenotype
Theorie
Elk chromosoom bestaat uit een lange DNA-keten die om eiwitten (histonen) is gewonden (zie nog eens H3). Het DNA is te verdelen in kleinere gebiedjes. Deze kunnen de code bevatten voor de vorming van een eiwit. Zo'n code noem je een genofwel erfelijke code. Niet al het DNA bestaat uit genen. Er zitten ook stukken tussen zonder code; je noemt dit niet-coderend DNA.
De locatie van de genen binnen de chromosomen is bij alle mensen gelijk. Dus als het gen voor een bepaald kenmerk bij de één in chromosoom 8 ligt, ligt dat gen bij ieder ander mens ook in chromosoom 8.
Dat wil niet zeggen dat de hele DNA-code voor dat kenmerk altijd bij iedereen precies hetzelfde is. Genen kunnen in verschillende variaties voorkomen: je spreekt dan van allelen.
Bijvoorbeeld: het gen voor bloemkleur bij een bepaalde plant heeft de twee variaties: wit en rood. Je hebt het dan over het allel voor rood en het allel voor wit. Het gen voor de bloedgroep bij de mens kan voorkomen in de allelen A, B of O. Onze haarkleur wordt bepaald door meerdere genen die weer elk in verschillende allelen voorkomen.
Aan de waarneembare eigenschappen van een individu kun je meestal niet zien wat de precieze genetische aanleg is. Bij een dominante eigenschap bijvoorbeeld kun je niet weten of iemand homozygoot of heterozygoot is. Bovendien spelen tijdens de ontwikkeling vaak invloeden van buitenaf een grote rol.
De erfelijke aanleg noem je het genotype. Hoe de eigenschap tot uiting komt, dus wat je ervan ziet of merkt, heet het fenotype.
Het fenotype komt tot stand door de combinatie van genotype en milieu (leefomgeving). Je lichaamslengte bijvoorbeeld is gedeeltelijk erfelijk bepaald, maar kan ook beïnvloed worden diverse factoren in je jeugd (ziekte, voeding). Dat mensen in de westerse wereld nu gemiddeld veel langer worden dan honderd jaar geleden, kan niet verklaard worden door veranderingen in de genen. We hebben met zijn allen dezelfde genen als onze overgrootouders. Maar we krijgen betere voeding en hebben veel minder last van kinderziekten.
Niet altijd heeft het milieu invloed. Je bloedgroep wordt alleen door het genotype bepaald, daar kan de omgeving geen invloed op uit oefenen.
Alle genen van een individu samen noemen we het genoom. Ieder mens, ieder organisme heeft een ander genoom. Bij elke bevruchting ontstaat een nieuw, uniek genoom, met weer andere combinaties van chromosomen. De kans dat twee mensen een zelfde genoom zouden hebben, is zo klein dat we ervan uit kunnen gaan dat dat nooit gebeurt. Alleen klonen, zoals eeneiige tweelingen hebben hetzelfde genoom. Maar door allerlei invloeden van buitenaf hebben ze toch nooit een volledig gelijk fenotype.
Bij het 'Humaan genoom project'waarin men het hele menselijke genoom heeft vastgesteld, gaat het niet over de genomen van alle mensen op de hele wereld, maar over het gecombineerde genoom van een klein aantal mensen. Een groot deel van het genoom van mensen is echter bij iedereen gelijk, de verschillen tussen mensen zitten in slechts 0,1%. Dus je kunt in dit verband wel spreken over het menselijk genoom.
bron: 10voorbiologie.nl
Nuttige links, video's en animaties
bioplek - uitleg karyogram
Leerdoel 3
Je kunt het verschil aangeven tussen erfelijke en aangeboren eigenschappen en uitleggen in hoeverre eigenschappen tot stand kunnen komen onder invloed van milieu of erfelijke informatie. Je begrijpt en kunt uitleggen hoe tweelingonderzoek een bijdrage kan leveren aan onderzoek naar verschillende eigenschappen.
Theorie
Het milieu heeft grote invloed op de verschijningsvorm, het fenotype. De regel is immers: fenotype = genoom + milieu. Om te onderzoeken of en hoe een bepaalde eigenschap bij een mens door het genotype (het DNA dus) dan wel door het milieu bepaald wordt, doet men vaak tweelingonderzoek. Eeneiige tweelingen zijn grotendeels genetisch identiek aan elkaar. Onderlinge verschillen tussen deze tweelingen zijn bijna altijd toe te schrijven aan invloeden van buitenaf (milieufactoren). Een voorbeeld is de lichaamslengte van een eeneiige tweeling. De verschillen zijn onder andere toe te schrijven aan de hoeveelheid voedsel die opgenomen wordt, of ziekten die doorgemaakt zijn. Het feit dat eeneiige tweelingen onderling niet veel verschillen in lengte, geeft aan dat erfelijkheid bij deze eigenschap een grote rol speelt.
Als een bepaalde eigenschap bij eeneiige tweelingen niet van elkaar verschilt, ongeacht de verschillende milieu-invloeden, dan wordt deze eigenschap voor 100% genotypisch bepaald. Een voorbeeld is de bloedgroep. Deze is altijd gelijk bij eeneiige tweelingen. Bij de mens is met behulp van tweelingen uitvoerig onderzoek gedaan naar allerlei kenmerken. De tweelingen die daarvoor gebruikt worden, zijn:
- eeneiige tweelingparen (ET) die zich onder gelijke uitwendige omstandigheden hebben ontwikkeld;
- eeneiige tweelingparen die zich onder verschillende uitwendige omstandigheden hebben ontwikkeld;
- twee-eiige tweelingparen (TT) die zich onder gelijke uitwendige omstandigheden hebben ontwikkeld;
- twee-eiige tweelingparen die zich onder verschillende uitwendige omstandigheden hebben ontwikkeld.
De grootte van het verschil van een kenmerk uit groep 1 met hetzelfde kenmerk uit groep 2 is een maat voor de werking van het milieu bij gelijke erfelijke samenstelling. De vergelijking tussen groep 1 en groep 3 geeft informatie over het gevolg van erfelijkheidsverschillen op de vorming van een kenmerk; de verschillen tussen TT en ET die in hetzelfde milieu zijn opgegroeid, moeten een erfelijke oorsprong hebben. Hoe kleiner de verschillen binnen eeneiige tweelingparen ten opzichte van die binnen twee-eiige tweelingparen, des te groter de rol van erfelijkheid.
Conclusies over het al dan niet erfelijk zijn van kenmerken kunnen, zo blijkt uit recente onderzoeken, niet altijd direct getrokken worden. Er kunnen veranderingen optreden in de genen, na de bevruchting en na de splitsing van de bevruchte eicel. Ook kan de activiteit van genen veranderen, lang voor de geboorte, al dan niet door milieu-invloeden.
Onderzochte lichaamskenmerken van de mens zijn onder andere: schedellengte, suikerstofwisseling (hoe reageert het lichaam op schommelingen van het suikergehalte in het bloed?), vatbaarheid voor allerlei besmettelijke ziekten, elektro-encefalogram (EEG), intelligentie (IQ), lichaamsgewicht, lichaamslengte en borstomvang.
bron: 10voorbiologie.nl