Elk chromosoom bestaat uit een lange DNA-keten die om eiwitten (histonen) is gewonden (zie nog eens H3). Het DNA is te verdelen in kleinere gebiedjes. Deze kunnen de code bevatten voor de vorming van een eiwit. Zo'n code noem je een genofwel erfelijke code. Niet al het DNA bestaat uit genen. Er zitten ook stukken tussen zonder code; je noemt dit niet-coderend DNA.
De locatie van de genen binnen de chromosomen is bij alle mensen gelijk. Dus als het gen voor een bepaald kenmerk bij de één in chromosoom 8 ligt, ligt dat gen bij ieder ander mens ook in chromosoom 8.
Dat wil niet zeggen dat de hele DNA-code voor dat kenmerk altijd bij iedereen precies hetzelfde is. Genen kunnen in verschillende variaties voorkomen: je spreekt dan van allelen.
Bijvoorbeeld: het gen voor bloemkleur bij een bepaalde plant heeft de twee variaties: wit en rood. Je hebt het dan over het allel voor rood en het allel voor wit. Het gen voor de bloedgroep bij de mens kan voorkomen in de allelen A, B of O. Onze haarkleur wordt bepaald door meerdere genen die weer elk in verschillende allelen voorkomen.
Aan de waarneembare eigenschappen van een individu kun je meestal niet zien wat de precieze genetische aanleg is. Bij een dominante eigenschap bijvoorbeeld kun je niet weten of iemand homozygoot of heterozygoot is. Bovendien spelen tijdens de ontwikkeling vaak invloeden van buitenaf een grote rol.
De erfelijke aanleg noem je het genotype. Hoe de eigenschap tot uiting komt, dus wat je ervan ziet of merkt, heet het fenotype.
Het fenotype komt tot stand door de combinatie van genotype en milieu (leefomgeving). Je lichaamslengte bijvoorbeeld is gedeeltelijk erfelijk bepaald, maar kan ook beïnvloed worden diverse factoren in je jeugd (ziekte, voeding). Dat mensen in de westerse wereld nu gemiddeld veel langer worden dan honderd jaar geleden, kan niet verklaard worden door veranderingen in de genen. We hebben met zijn allen dezelfde genen als onze overgrootouders. Maar we krijgen betere voeding en hebben veel minder last van kinderziekten.
Niet altijd heeft het milieu invloed. Je bloedgroep wordt alleen door het genotype bepaald, daar kan de omgeving geen invloed op uit oefenen.
Alle genen van een individu samen noemen we het genoom. Ieder mens, ieder organisme heeft een ander genoom. Bij elke bevruchting ontstaat een nieuw, uniek genoom, met weer andere combinaties van chromosomen. De kans dat twee mensen een zelfde genoom zouden hebben, is zo klein dat we ervan uit kunnen gaan dat dat nooit gebeurt. Alleen klonen, zoals eeneiige tweelingen hebben hetzelfde genoom. Maar door allerlei invloeden van buitenaf hebben ze toch nooit een volledig gelijk fenotype.
Bij het 'Humaan genoom project'waarin men het hele menselijke genoom heeft vastgesteld, gaat het niet over de genomen van alle mensen op de hele wereld, maar over het gecombineerde genoom van een klein aantal mensen. Een groot deel van het genoom van mensen is echter bij iedereen gelijk, de verschillen tussen mensen zitten in slechts 0,1%. Dus je kunt in dit verband wel spreken over het menselijk genoom.
bron: 10voorbiologie.nl