Erfelijkheidsadvies

Een dominant homogene ziekte

Sommige ziekten worden veroorzaakt doordat er één gen of genenpaar niet goed werkt (defect is). Je noemt zo'n ziekte een monogene ziekte.

Een monogene ziekte kan veroorzaakt worden door een defect dominant gen. Een voorbeeld van zo'n ziekte is de ziekte van Huntington.

Bekijk het kruisingsschema.

De vrouw is heterozygoot (Hh) en heeft de ziekte.
De man is homozygoot (hh) en heeft de ziekte niet.
De kans dat de kinderen de ziekte krijgen is 50%.

Bekijk de video. De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke erfelijke hersenziekte.
Symptomen zijn onwillekeurige bewegingen en verstandelijke achteruitgang.
De ziekte openbaart zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar.

Een recessieve monogene ziekte

Taaislijnziekte (cystic fibrose) is een vrij ernstige ziekte die veroorzaakt wordt door een recessief gen. Een ziekte die veroorzaakt worden door een recessief gen, krijg je pas als je twee defecte genen hebt.

Als je ouders allebei één defect gen hebben (t), zijn ze beide niet ziek, maar beide wel drager van de ziekte.
Kinderen hebben dan 25% kans om ziek te worden (tt) en 50% kans om ook drager te worden (Tt). 25% van de kinderen is niet ziek en ook geen drager (TT).

Taaislijmziekte is niet te genezen, maar wel te verzachten met medicijnen.

Bekijk het filmpje over een campagne om geld in te zamelen voor onderzoek naar deze ziekte.

Defecten op het x-chromosoom

Bekijk de video.

De ziekte van Duchenne is een voorbeeld van een ziekte die wordt veroorzaakt door een defect gen op het X-chromosoom.
Bij deze ziekte gaan de spieren bij het ouder worden achteruit. De ziekte is niet te behandelen.
Hormonen en fysiotherapie kunnen wel iets helpen.

Mannen worden al ziek met één defect gen op het X-chromosoom.
Vrouwen worden pas ziek als op beide chromosomen het defecte gen voorkomt.

Bekijk het kruisingsschema.
In het schema wordt een defect X-chromosoom met een rode kleur aangegeven (X).
Een vrouw kan, als ze de ziekte niet heeft, wel drager zijn (XX). Als haar man de ziekte ook niet heeft (XY), zullen hun dochters de ziekte niet krijgen (XX of XX), maar hebben hun zoons 50% kans op de ziekte (XY).

Erfelijkheidsadvies

Als je denkt aan kinderen en je wilt weten wat de kans is dat je kinderen een erfelijke ziekte krijgen, kun je een erfelijkheidsonderzoek laten doen. Bij zo'n onderzoek wordt gekeken of er bepaalde ziekten in de familie (stamboom) voorkomen.

Vaak hoort bij zo'n onderzoek ook een DNA-onderzoek. Daarbij wordt wat bloed of slijmvlies van de ouders of grootouders afgenomen en gekeken of er bepaalde genen in voorkomen.

Na afloop geeft de onderzoeker een erfelijkheidsadvies. Natuurlijk kun je zelf kiezen of je het advies wel of niet opvolgt.

Het arrangement Erfelijkheidsadvies is gemaakt met Wikiwijs van Kennisnet. Wikiwijs is hét onderwijsplatform waar je leermiddelen zoekt, maakt en deelt.

Auteur: VO-content
Laatst gewijzigd: 2020-06-05 18:41:58
Licentie: Dit lesmateriaal is gepubliceerd onder de Creative Commons Naamsvermelding-GelijkDelen 4.0 Internationale licentie. Dit houdt in dat je onder de voorwaarde van naamsvermelding en publicatie onder dezelfde licentie vrij bent om:

het werk te delen - te kopiëren, te verspreiden en door te geven via elk medium of bestandsformaat

het werk te bewerken - te remixen, te veranderen en afgeleide werken te maken

voor alle doeleinden, inclusief commerciële doeleinden.

Meer informatie over de CC Naamsvermelding-GelijkDelen 4.0 Internationale licentie.

Aanvullende informatie over dit lesmateriaal

Van dit lesmateriaal is de volgende aanvullende informatie beschikbaar:

Toelichting: De Kennisbanken bevatten de theorie bij de opdrachten.
Leerinhoud en doelen: Biologie;
Eindgebruiker: leerling/student
Moeilijkheidsgraad: gemiddeld
Trefwoorden: leerlijn, rearrangeerbare, rearrangeerbare leerlijn

Downloaden

Het volledige arrangement is in de onderstaande formaten te downloaden.

LTI

Leeromgevingen die gebruik maken van LTI kunnen Wikiwijs arrangementen en toetsen afspelen en resultaten terugkoppelen. Hiervoor moet de leeromgeving wel bij Wikiwijs aangemeld zijn. Wil je gebruik maken van de LTI koppeling? Meld je aan via info@wikiwijs.nl met het verzoek om een LTI koppeling aan te gaan.

Maak je al gebruik van LTI? Gebruik dan de onderstaande Launch URL’s.

Arrangement

IMSCC package

Wil je de Launch URL’s niet los kopiëren, maar in één keer downloaden? Download dan de IMSCC package.

Voor developers

Wikiwijs lesmateriaal kan worden gebruikt in een externe leeromgeving. Er kunnen koppelingen worden gemaakt en het lesmateriaal kan op verschillende manieren worden geëxporteerd. Meer informatie hierover kun je vinden op onze Developers Wiki.

Een dominant homogene ziekte

Een recessieve monogene ziekte

Defecten op het x-chromosoom