In de eerste vier hoofdstukken kijken we naar de bouw en werking van DNA. Dit rond je af met een toets en het maken van een conceptmap. We beginnen met het bestuderen van chromosomen en genen.
Wat zijn chromosomen?
Als we met een microscoop naar lichaamscellen van een mens kijken, zien we daarin een kern met chromosomen.
Als je de chromosomen in de celkern bekijkt, zie je dat deze bestaan uit twee chromatiden. De chromatiden zitten in het midden aan elkaar vast; dit noem je een centromeer. De langere uiteinden heten telomeren.
In de chromatiden zitten eiwitten die ervoor zorgen dat het DNA opgerold en bijeen gepakt zit. Chromosomen zijn de dragers van het erfelijk materiaal en komen in elke lichaamscel voor, in gewone lichaamscellen en in geslachtscellen.
Elke gewone lichaamscel van een mens bevat 46 chromosomen, oftewel 23 chromosoomparen. Van elk paar is één chromosoom afkomstig van de moeder en de ander is afkomstig van de vader. Dit is tijdens de bevruchting tot stand gekomen, zie ook geslachtscellen.
Andere organismen kunnen een ander aantal chromosomen bevatten.
Maak opgave 3 in je werkdocument.
Bij de groei van lichaamsdelen of de aanmaak van nieuwe cellen delen lichaamscellen zich. De cel, inclusief celkern, wordt verdubbeld. Hierdoor ontstaan er twee nieuwe lichaamscellen. Dit proces wordt mitose genoemd.
Bij de vorming van de geslachtscellen delen cellen zich niet op dezelfde manier als bij een gewone celdeling. Dit gaat volgens een ander proces, namelijk de meiose. De chromosomen splitsen zich hierbij in haploïden: in één geslachtscel zitten 23 enkele chromosomen.
Tijdens de bevruchting komen de 23 chromosomen van de vader en de 23 chromosomen van de moeder bij elkaar. Op die manier ontstaat weer een cel met 46 chromosomen. Door verdere celdeling ontstaat er dan een lichaam met weer in elke lichaamscel 46 chromosomen.
Het 23e chromosoom is het geslachtschromosoom. Dit chromosoom bepaalt het geslacht van een individu. De vrouw heeft twee X-chromosomen en de man heeft een X en een Y chromosoom. Het 23e chromosoom van de moeder bepaalt samen met het 23e chromosoom van de vader het geslacht van het individu.
1.4 Genen
De chromosomen bevatten de genen. Een gen is een stukje van het chromosoom waarop de aanleg voor een erfelijke eigenschap ligt. De complete set chromosomen van een organisme noemen we het genoom. Het genoom omvat de volledige erfelijke aanleg van een organisme.
De twee chromosomen van een paar bevatten dezelfde genen in dezelfde volgorde, maar de invulling van de betreffende eigenschap kan verschillend zijn. Zo ligt het gen voor haarvorm bij beide chromosomen van een paar op dezelfde plaats, maar het kan op het ene chromosoom de aanleg voor krullend haar zijn en op het andere voor sluik haar. We noemen dit twee allelen van hetzelfde gen. Als beide allelen gelijk zijn, is de persoon voor deze eigenschap homozygoot. Zijn de twee allelen verschillend, dan is hij/zij heterozygoot. Een heterozygoot vertoont de eigenschap van het dominante allel. Bijvoorbeeld: de aanleg voor een bruine oogkleur is dominant over de aanleg voor een blauwe oogkleur, dus iemand met een bruin en een blauw allel heeft bruine ogen. Als een allel dominant is t.o.v. het andere, dan noemen we het andere recessief.
Thalassemie
In een dagblad stond de volgende vraag van een moeder en het daarbij behorende antwoord:
Sinds kort is er bij mijn zoon en bij mijzelf ontdekt dat wij allebei een vorm van α-thalassemie hebben. Het enige dat ik erover is dat het een vorm van bloedarmoede is en dat het ook wel Middelandse Zeeziekte genoemd wordt. En verder weet ik dat het erfelijk is. Wat is nu kenmerkend voor deze vorm van bloedarmoede?
Thalassemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Er bestaan verschillende vormen van: α-, β- en δ-thalassemie. De lichte vorm is α-thalassemie en berust op verandering van de erfelijke code voor de bouw van α-globine, een van de polypeptiden in het hemoglobine. Het afwijkende Hb wordt eerder afgebroken dan normaal het geval zou zijn.
In chromosoom 16 zijn op twee plaatsen genen gelokaliseerd die coderen voor de aanmaak van α-hemoglobine. Het aantal functionele α-hemoglobinegenen dat ontbreekt bepaalt de ernst van de symptomen. In onderstaande tabel zijn mogelijke genotypen en hun uitwerkingen gegeven.
Figuur 15. Mogelijke genotype
Bij de vrouw uit de vragenrubriek en bij haar zoon is een vorm van α-thalassemie aangetoond.
1.5 Karyogram
Bij het onderzoek naar erfelijke ziekten wordt eerst een karyogram (karyos = kern in het Grieks) gemaakt. Dit gaat als volgt:
1. Cellen worden in deling gebracht (gekweekt). 2. Tijdens de deling worden de cellen met chemische middelen stilgelegd en gekleurd. 3. De cel en de celkern worden stuk gemaakt, zodat de chromosomen los komen te liggen. 4. De chromosomen worden gefotografeerd en geordend op grootte en patroon van de gekleurde banden.
Soms is in het karyogram een afwijking te zien: er is een chromosoom teveel of te weinig aanwezig. Ook kan een deel van een chromosoom missen of groter zijn dan normaal.
Onderstaand karyogram toont geen afwijking.
Figuur 2: Karyogram (bron: Wikipedia)
Chromosomen zijn onder de microscoop alleen te zien tijdens de celdeling. Dit komt omdat ze zich voorafgaand aan de celdeling sterk verkorten, als het ware opwinden tot een heel compact figuurtje. We zien dan dat het chromosoom uit twee chromatiden bestaat die in het centromeer aan elkaar vast zitten: de typische vorm een chromosoom, zoals het altijd wordt afgebeeld.
Chromosoom betekent letterlijk 'gekleurd lichaam', zo genoemd omdat de chromosomen bij de gebruikelijke kleuringen van microscopische preparaten veel kleurstof opnemen, zodat ze duidelijk gekleurd zijn. Bij sterker uitvergroten zien we een kenmerkend patroon van donkere en lichte banden op de chromosomen; aan de hand van dit patroon (en hun lengte) kunnen ze in het karyogram van elkaar worden onderscheiden
Maak opgave 4 in je werkdocument.
Het hoofdstuk over chromosomen is nu afgerond. Werk de begrippenlijst in je werkdocument bij.
Het arrangement Hoofdstuk 01 is gemaakt met
Wikiwijs van
Kennisnet. Wikiwijs is hét onderwijsplatform waar je leermiddelen zoekt,
maakt en deelt.
Auteur
Bètapartners
Je moet eerst inloggen om feedback aan de auteur te kunnen geven.
Laatst gewijzigd
2015-05-08 09:39:23
Licentie
Dit lesmateriaal is gepubliceerd onder de Creative Commons Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie. Dit houdt in dat je onder de voorwaarde van naamsvermelding en publicatie onder dezelfde licentie vrij bent om:
het werk te delen - te kopiëren, te verspreiden en door te geven via elk medium of bestandsformaat
het werk te bewerken - te remixen, te veranderen en afgeleide werken te maken
voor alle doeleinden, inclusief commerciële doeleinden.
Dit materiaal is achtereenvolgens ontwikkeld en getest in een SURF-project (2008-2011: e-klassen als voertuig voor aansluiting VO-HO) en een IIO-project (2011-2015: e-klassen&PAL-student). In het SURF project zijn in samenwerking met vakdocenten van VO-scholen, universiteiten en hogescholen e-modules ontwikkeld voor Informatica, Wiskunde D en NLT. In het IIO-project (Innovatie Impuls Onderwijs) zijn in zo’n samenwerking modules ontwikkeld voor de vakken Biologie, Natuurkunde en Scheikunde (bovenbouw havo/vwo). Meer dan 40 scholen waren bij deze ontwikkeling betrokken.
Organisatie en begeleiding van uitvoering en ontwikkeling is gecoördineerd vanuit Bètapartners/Its Academy, een samenwerkingsverband tussen scholen en vervolgopleidingen. Zie ook www.itsacademy.nl
De auteurs hebben bij de ontwikkeling van de module gebruik gemaakt van materiaal van derden en daarvoor toestemming verkregen. Bij het achterhalen en voldoen van de rechten op teksten, illustraties, en andere gegevens is de grootst mogelijke zorgvuldigheid betracht. Mochten er desondanks personen of instanties zijn die rechten menen te kunnen doen gelden op tekstgedeeltes, illustraties, enz. van een module, dan worden zij verzocht zich in verbinding te stellen met de programmamanager van de Its Academy (zie website).
Gebruiksvoorwaarden: creative commons cc-by sa 3.0
Handleidingen, toetsen en achtergrondmateriaal zijn voor docenten verkrijgbaar via de bètasteunpunten.
Aanvullende informatie over dit lesmateriaal
Van dit lesmateriaal is de volgende aanvullende informatie beschikbaar:
Toelichting
Deze les maakt onderdeel uit van de e-klas 'Bio-informatica voor VWO 5 en 6 voor het vak NLT.
Leerniveau
VVE;
VWO 6;
Praktijkonderwijs;
VWO 5;
Leerinhoud en doelen
Natuur, leven en technologie;
Biologische eenheid;
Biologie;
Wisselwerking tussen natuurwetenschap en technologie;
Eindgebruiker
leerling/student
Moeilijkheidsgraad
gemiddeld
Trefwoorden
e-klassen rearrangeerbaar
Hoofdstuk 01
nl
Bètapartners
2015-05-08 09:39:23
Deze les maakt onderdeel uit van de e-klas 'Bio-informatica voor VWO 5 en 6 voor het vak NLT.
Leeromgevingen die gebruik maken van LTI kunnen Wikiwijs arrangementen en toetsen afspelen en resultaten
terugkoppelen. Hiervoor moet de leeromgeving wel bij Wikiwijs aangemeld zijn. Wil je gebruik maken van de LTI
koppeling? Meld je aan via info@wikiwijs.nl met het verzoek om een LTI
koppeling aan te gaan.
Maak je al gebruik van LTI? Gebruik dan de onderstaande Launch URL’s.
Arrangement
IMSCC package
Wil je de Launch URL’s niet los kopiëren, maar in één keer downloaden? Download dan de IMSCC package.
Wikiwijs lesmateriaal kan worden gebruikt in een externe leeromgeving. Er kunnen koppelingen worden gemaakt en
het lesmateriaal kan op verschillende manieren worden geëxporteerd. Meer informatie hierover kun je vinden op
onze Developers Wiki.
Bekijk ook deze 
Maak opgave 3 in je werkdocument.
Klik hier voor film.
Thalassemie
