Hoofdstuk 09

9.1 DNA onderzoek bij Stefanie

De afgelopen hoofdstukken heb je gezien hoe bioinformatica wordt gebruikt bij het oplossen van misdrijven, maar ook in de medische wetenschap wordt het als middel ingezet. Je gaat nu kijken naar de casus van Stefanie.

Inleiding

Frank en Eva de Wit zijn heel blij met de geboorte van hun tweede kindje. Het is een meisje, ze noemen haar Stefanie. De eerste twaalf maanden ontwikkelt Stefanie zich zoals elke baby: ze lacht, ze begint te kruipen en ze reageert leuk op haar oudere broertje. Maar vlak na haar eerste verjaardag verandert haar gedrag plotseling. Ze heeft geen interesse meer in haar speelgoed. Vaak zit ze urenlang angstig en handenwringend om zich heen te kijken.

Na uitgebreid medisch onderzoek wordt vastgesteld dat Stefanie lijdt aan een syndroom dat veroorzaakt wordt door een afwijking in het DNA. Jij gaat onderzoeken wat er mis is. Als eerste krijg je uit het lab de volgende DNA-sequentie aangeleverd.

(bron:NLT module)
(bron:NLT module)

Maak opgave 1 in je werkdocument.

9.2 DNA onderzoek deel I

Vergelijk de DNA-sequentie van Stefanie met die van een gezond persoon, zie hieronder.

(bron: NLT module)
(bron: NLT module)

Maak nu opgave 2 tot en met 5 in je werkdocument.

9.3 DNA onderzoek deel II

Als een echte bioinformaticus ga je met een deel van het gen dat bekend is aan de slag. Met behulp van een tool die door elke bioinformaticus gebruikt wordt ga je op zoek naar een bepaalde sequentie. De techniek die je hierbij gebruikt noem je BLASTen. Je hebt hier al mee gewerkt in hoofdstuk 7.

De Basic Local Alignment and Search Tool (BLAST) is een van de krachtigste instrumenten van de bioinformaticus. Door sequenties te BLASTen vergelijk je ze met andere sequenties in een database. Dit kan je doen met nucleotide- of aminozuursequenties (DNA of eiwitten).
Door te BLASTen vind je sequenties die homologie (overeenkomst) hebben met de sequentie die je ingevoerd hebt. Omdat van de sequenties in de database al een hoop bekend is, geeft dit mogelijk meer informatie over de betreffende sequentie die je ingevoerd hebt zonder dat je daarvoor 'wet lab' experimenten hoeft te doen.

Maak nu opgave 6 tot en met 8 in je werkdocument.

9.4 DNA onderzoek deel III

In de volgende figuur is een X-chromosoom schematisch weergegeven met daarop aangegeven de plaatsen waar de genen voor enkele specifieke erfelijke afwijkingen zich bevinden.

(bron: NLT module)
(bron: NLT module)

Maak nu opgave 9 in je werkdocument.

  • Het arrangement Hoofdstuk 09 is gemaakt met Wikiwijs van Kennisnet. Wikiwijs is hét onderwijsplatform waar je leermiddelen zoekt, maakt en deelt.

    Auteur
    Bètapartners Je moet eerst inloggen om feedback aan de auteur te kunnen geven.
    Laatst gewijzigd
    2015-05-08 09:58:11
    Licentie

    Dit lesmateriaal is gepubliceerd onder de Creative Commons Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie. Dit houdt in dat je onder de voorwaarde van naamsvermelding en publicatie onder dezelfde licentie vrij bent om:

    • het werk te delen - te kopiëren, te verspreiden en door te geven via elk medium of bestandsformaat
    • het werk te bewerken - te remixen, te veranderen en afgeleide werken te maken
    • voor alle doeleinden, inclusief commerciële doeleinden.

    Meer informatie over de CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie.

    Dit materiaal is achtereenvolgens ontwikkeld  en getest in een SURF-project  (2008-2011: e-klassen als voertuig voor aansluiting VO-HO) en een IIO-project (2011-2015: e-klassen&PAL-student).  In het SURF project zijn in samenwerking met vakdocenten van VO-scholen, universiteiten en hogescholen e-modules ontwikkeld voor Informatica, Wiskunde D en NLT.  In het IIO-project (Innovatie Impuls Onderwijs) zijn in zo’n samenwerking modules ontwikkeld voor de vakken Biologie, Natuurkunde en Scheikunde (bovenbouw havo/vwo).  Meer dan 40 scholen waren bij deze ontwikkeling betrokken.

    Organisatie en begeleiding van uitvoering en ontwikkeling is gecoördineerd vanuit Bètapartners/Its Academy, een samenwerkingsverband tussen scholen en vervolgopleidingen. Zie ook www.itsacademy.nl

    De auteurs hebben bij de ontwikkeling van de module gebruik gemaakt van materiaal van derden en daarvoor toestemming verkregen. Bij het achterhalen en voldoen van de rechten op teksten, illustraties, en andere gegevens is de grootst mogelijke zorgvuldigheid betracht. Mochten er desondanks personen of instanties zijn die rechten menen te kunnen doen gelden op tekstgedeeltes, illustraties, enz. van een module, dan worden zij verzocht zich in verbinding te stellen met de programmamanager van de Its Academy (zie website). 

    Gebruiksvoorwaarden:  creative commons cc-by sa 3.0

    Handleidingen, toetsen en achtergrondmateriaal zijn voor docenten verkrijgbaar via de bètasteunpunten.

     

    Aanvullende informatie over dit lesmateriaal

    Van dit lesmateriaal is de volgende aanvullende informatie beschikbaar:

    Toelichting
    Deze les maakt onderdeel uit van de e-klas 'Bio-informatica voor VWO 5 en 6 voor het vak NLT.
    Leerniveau
    VVE; VWO 6; Praktijkonderwijs; VWO 5;
    Leerinhoud en doelen
    Natuur, leven en technologie; Biologische eenheid; Biologie; Wisselwerking tussen natuurwetenschap en technologie;
    Eindgebruiker
    leerling/student
    Moeilijkheidsgraad
    gemiddeld
    Trefwoorden
    e-klassen rearrangeerbaar

  • Downloaden

    Het volledige arrangement is in de onderstaande formaten te downloaden.

    Metadata

    LTI

    Leeromgevingen die gebruik maken van LTI kunnen Wikiwijs arrangementen en toetsen afspelen en resultaten terugkoppelen. Hiervoor moet de leeromgeving wel bij Wikiwijs aangemeld zijn. Wil je gebruik maken van de LTI koppeling? Meld je aan via info@wikiwijs.nl met het verzoek om een LTI koppeling aan te gaan.

    Maak je al gebruik van LTI? Gebruik dan de onderstaande Launch URL’s.

    Arrangement

    IMSCC package

    Wil je de Launch URL’s niet los kopiëren, maar in één keer downloaden? Download dan de IMSCC package.

    Meer informatie voor ontwikkelaars

    Wikiwijs lesmateriaal kan worden gebruikt in een externe leeromgeving. Er kunnen koppelingen worden gemaakt en het lesmateriaal kan op verschillende manieren worden geëxporteerd. Meer informatie hierover kun je vinden op onze Developers Wiki.

  • Gebruik
    Weergave
  • Wikiwijs is een dienst van