Alleen een mutatie in geslachtscellen (eicellen of zaadcellen) kan worden doorgegeven aan nakomelingen. Meestal gaat de geslachtscel dood na de mutatie of is het embryo dat na de bevruchting ontstaat niet levensvatbaar, maar soms komt het voor dat een mutatie blijft bestaan. Alle cellen van de nakomeling hebben dan de mutatie. Veel mutaties hebben geen of nauwelijks gevolg voor je uiterlijke eigenschappen; geen invloed op je fenotype. Maar soms is dat wel zo. Een nakomeling kan een ziekte krijgen die wordt veroorzaakt door het gemuteerde gen.
De ziekte Retinitis pigmentosa is een voorbeeld van een ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie. Mensen die aan de ziekte lijden hebben een zeer beperkt zicht en kunnen blind worden.