## Stap 5: Prenatale screening

Voordat de baby wordt geboren is het mogelijk om uit te zoeken welk geslacht het kind heeft, of het goed groeit en ontwikkelt, of de organen goed werken en of het kind misschien een bepaalde (erfelijke) aandoening heeft. Dit gaat door middel van prenataal onderzoek.
Tijdens de zwangerschap kan onderzocht worden of een zwangere vrouw een verhoogde kans heeft op een kind met een aangeboren aandoening. Er kan chromosoom- en DNA-onderzoek worden gedaan om te bepalen of het ongeboren kind bepaalde erfelijke afwijkingen heeft. Tijdens de combinatietest wordt onderzocht wat de kans is op een kindje met het Downsyndroom. De test bestaat uit een combinatie van bloedonderzoek en een echoscopisch onderzoek. Deze nekplooimeting vindt plaats tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap.
Door het uitvoeren van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kan erfelijk materiaal van het ongeboren kind worden verzameld. Door onderzoek van dit erfelijk materiaal kan een bepaalde aandoening worden vastgesteld.
Bestudeer uit de Kennisbank:

| #### Prenatale diagnostiek

Syndroom van Down?
Bekijk de video: Wat is het syndroom van down?

De leeftijd van de moeder speelt een rol bij het ontstaan van Downsyndroom.
In de tabel ziet je de kans op een kind met Downsyndroom bij verschillende leeftijden van de moeder.

Leeftijd van de moeder | De kans op een kind met Downsyndroom op het moment van de combinatietest
20 - 25 jaar | 11 tot 13 van de 10.000
26 - 30 jaar | 14 tot 19 van de 10.000
31 - 35 jaar | 20 tot 45 van de 10.000
36 - 40 jaar | 60 tot 155 van de 10.000
41 - 45 jaar | 200 tot 615 van de 10.000

Bespreek met een klasgenoot welke conclusie over de kans op een kind met het syndroom van Down je kunt trekken uit deze tabel?

Karyogram syndroom van Down
Bij het syndroom van Down komt
chromosoom 21 driemaal voor
(trisomie 21).

Jonge moeders
Hoewel echter de kans op een kind met het syndroom van Down groter is bij oudere moeders, worden de meeste kinderen met dit syndroom geboren uit jonge moeders. Bespreek met een klasgenoot hoe dit verklaart kan worden.
Bestudeer uit de Kennisbanken de volgende pagina. Bekijk daarna de video en beantwoord dan de vragen onder de video.

| #### Chromosoommutatie

| #### Karyogram en afwijkingen
| #### Meiose

Video: Chromosomen - Wat is een karyogram?