## 10.2 Een bioinformatica onderzoek opzetten

Inleiding

Je gaat je kennis en vaardigheden over bioinformatica toepassen door een onderzoek naar een (afwijkend) gen op te zetten. Deze sequentie zou het ziektebeeld van een patiënt kunnen verklaren. Het behandelend team van artsen hoopt erop dat ze met jouw onderzoeksresultaat de juiste behandeling kunnen starten.

Opdracht

Kies in overleg met je docent een reading frame om te onderzoeken. Je vindt de reading frames op vaklokaal NLT onder het kopje sequenties en vervolgens op 'reading frames'.

Bepaal of er een gen er in het gegeven reading frame aanwezig is en zo ja, welk. Ga na of de eventuele genvariatie (afwijking) in het gegeven reading frame leidt tot een functioneel afwijkend expressieproduct, d.w.z. een eiwit dat zijn taak niet kan vervullen

Werkwijze

Ga als volgt aan de slag:

1. Formuleer de onderzoeksvraag/vragen en maak een lijst van de stappen die gezet moeten worden om de onderzoeksvragen te beantwoorden. Neem hierin in elk geval de casusvragen op, die hieronder staan.

2. Maak een werkplan waaruit duidelijk wordt welke stappen gezet moeten worden en welke tools je daarbij gaat inzetten.

3. Voer het onderzoek uit en verwerk de resultaten.

4. Maak een verslag volgens de richtlijnen ‘werkinstructie onderzoeksverslag' in de NLT Toolbox.

Casusvragen

Je gaat het gekozen/toegewezen reading frame met behulp van de geleerde vaardigheden onderzoeken. Deze DNA-sequentie is weergegeven in de 5'-3' richting. De volgende vragen en opdrachten dienen in het verslag, volgens gegeven richtlijnen, uitgewerkt te worden:

- Hoeveel OLR's met een minimale grootte van 300 nucleotiden zijn er aanwezig binnen het opgegeven reading frame?
- Bepaal binnen het gekozen/opgegeven reading frame het grootste OLR fragment. Geef dit aan in het gegeven FASTA-bestand.
- Uit hoeveel nucleotiden bestaat dit OLR?
- Wat is het stopcodon van het gevonden OLR?
- Vertaal de gevonden mRNA-sequentie naar een aminozuursequentie.
- BLAST de aminozuursequentie.
- Gebruik de gevonden internationale gennaam en internationale codering om te weten te komen op welk chromosoom dit gen is gelegen en welke functie het heeft. Gebruik hiervoor de website NCBI Entrez Gene.
- Wat zou het gevolg van een fout in deze sequentie kunnen zijn? Tip: kijk bij de omschrijving van het gen bij ‘Summary' of ‘Bibliography'.