## 1.4 Genen

De chromosomen bevatten de genen. Een gen is een stukje van het chromosoom waarop de aanleg voor een erfelijke eigenschap ligt. De complete set chromosomen van een organisme noemen we het genoom. Het genoom omvat de volledige erfelijke aanleg van een organisme.

De twee chromosomen van een paar bevatten dezelfde genen in dezelfde volgorde, maar de invulling van de betreffende eigenschap kan verschillend zijn. Zo ligt het gen voor haarvorm bij beide chromosomen van een paar op dezelfde plaats, maar het kan op het ene chromosoom de aanleg voor krullend haar zijn en op het andere voor sluik haar. We noemen dit twee allelen van hetzelfde gen. Als beide allelen gelijk zijn, is de persoon voor deze eigenschap homozygoot. Zijn de twee allelen verschillend, dan is hij/zij heterozygoot. Een heterozygoot vertoont de eigenschap van het dominante allel. Bijvoorbeeld: de aanleg voor een bruine oogkleur is dominant over de aanleg voor een blauwe oogkleur, dus iemand met een bruin en een blauw allel heeft bruine ogen. Als een allel dominant is t.o.v. het andere, dan noemen we het andere recessief.

Thalassemie

In een dagblad stond de volgende vraag van een moeder en het daarbij behorende antwoord:

Sinds kort is er bij mijn zoon en bij mijzelf ontdekt dat wij allebei een vorm van α-thalassemie hebben.
Het enige dat ik erover is dat het een vorm van bloedarmoede is en dat het ook wel Middelandse Zeeziekte genoemd wordt.
En verder weet ik dat het erfelijk is.
Wat is nu kenmerkend voor deze vorm van bloedarmoede?

Thalassemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Er bestaan verschillende vormen van: α-, β- en δ-thalassemie.
De lichte vorm is α-thalassemie en berust op verandering van de erfelijke code voor de bouw van α-globine, een van de polypeptiden in het hemoglobine. Het afwijkende Hb wordt eerder afgebroken dan normaal het geval zou zijn.

In chromosoom 16 zijn op twee plaatsen genen gelokaliseerd die coderen voor de aanmaak van α-hemoglobine. Het aantal functionele α-hemoglobinegenen dat ontbreekt bepaalt de ernst van de symptomen. In onderstaande tabel zijn mogelijke genotypen en hun uitwerkingen gegeven.

Bij de vrouw uit de vragenrubriek en bij haar zoon is een vorm van α-thalassemie aangetoond.