# 4.2 PiGD

Erfelijke aandoening

In het gesprek met het stel komen een aantal zaken aan het licht die de deur openzetten om pre-implantatie genetische diagnostiek (PiGD) voor te stellen. In de familie van de vrouw komt namelijk de genetische afwijking hemofilie voor en zij is draagster van het gen dat voor hemofilie zorgt. In de familie van de man is lactose-intolerantie aanwezig.

Het stel wil gaan kiezen voor PiGD om uit te sluiten dat het embryo erfelijke ziektes bij zich draagt.

PiGD en embryoselectie

1. Kijk eerst naar deze video over de werking van PiGD.

2. Kijk vervolgens naar het fragment van de NOS over embryoselectie.

3. Lees de volgende webpagina eens door: http://nl.wikipedia.org/wiki/Pre-implantatie_genetische_diagnostiek

4. Schrijf in je werkdocument een gespreksvoorbereiding waarin je het koppel uitlegt hoe met behulp van PiGD kan worden vast gesteld of het embryo aanleg heeft voor het krijgen van hemofilie of lactose-intolerantie. Leg ze uit welke gevolgen en risico's er aan vast zitten.

Voor of tegen

PiGD kent zijn voor- en tegenstanders. Als mens (en als dokter) kun je in de situatie komen dat je moet oordelen over juist of onjuist handelen. Dit noemt men ethiek (http://nl.wikipedia.org/wiki/Ethiek).

Het stel staat voor vele vragen, nu ze weten wat PiGD inhoudt en ze vervolgens beslissingen moeten nemen. Dezelfde vragen die het stel heeft zou je als dokter ook moeten kunnen beantwoorden en beargumenteren. Je moet je immers in deze problematiek kunnen inleven. Het is echter aan het stel de keus om de knoop door te hakken.

Een standpunt innemen

In deze opdracht oefen je klassikaal je meningsvorming als dokter met behulp van een positiekwadrant. Dit kwadrant werkt heel simpel: ben je het eens met een stelling loop je naar voren in het klaslokaal. Ben je het niet eens, loop je naar achteren. Vind je het makkelijk om deze stelling te beantwoorden, loop je ook naar rechts. Vind je het moeilijk loop je naar links. Natuurlijk kun je ook in het midden eindigen. "Doen" en "niet doen" kun je ook lezen als "eens" en "niet eens". Als dokter vraag je je af hoe jij persoonlijk zou handelen in de volgende situaties...

Stellingen:

1. Je bent zoals je bent. Er is geen reden om jezelf te veranderen. Je hoeft dan dus ook geen make-up of gel te gebruiken.
2. Als je geen kinderen kunt krijgen op een natuurlijke manier, dan is er geen reden om op welke andere manier dan ook kinderen te krijgen.
3. Als je geen kinderen kunt krijgen op een natuurlijke manier, dan kies je voor IVF boven adoptie.
4. Als na PiGD blijkt dat het embryo van het stel 100% kans heeft op het krijgen van lactose-intolerantie, moet dit embryo niet worden geïmplanteerd.
5. Als je weet dat er ernstige erfelijke ziektes in je familie voorkomen kies je voor PiGD en IVF boven de natuurlijke manier om de kansen op een gezond kind te vergroten.
6. Als het mogelijk zou zijn om genen in het embryo zo te veranderen dat je zelf kunt bepalen hoe je kind er later uit komt te zien, zou je dat doen.

Het kan misschien ook later

Mocht je als dokter besluiten dat PiGD geen optie is, kan het stel besluiten om na bevruchting (tijdens de zwangerschap) een vorm van prenatale diagnostiek te laten verrichten.

- Lees het artikel van de volgende link: http://nl.wikipedia.org/wiki/Prenatale_diagnostiek
- Beschrijf in je werkdocument kort welke vormen van prenatale diagnostiek er zijn en wat deze inhouden.
- Leg uit waarom het voor het stel lastig is om hiervoor in aanmerking te komen.

Recombinant DNA

Het is mogelijk om genen van organismen aan te passen of te vervangen. Dit noemt men genetische manipulatie of genetische modificatie. Een techniek die worden toegepast om het genetische materiaal van bijvoorbeeld bacteriën te verrijken met extra genetisch materiaal is de recombinant-DNA-techniek.

Onderstaand filmpje laat een animatie zien over recombinant-DNA-techniek. Bekijk deze film tot 2:30 minuten.