Je bent dokter en je hebt een brief ontvangen van een jong stel dat een kinderwens heeft. Helaas voor hen (en voor velen) is het lastig om kinderen te krijgen. Na een geslaagde IVF behandeling is het eindelijk gelukt om een kind te krijgen.
Tijdens eerdere onderzoeken ben je te weten gekomen dat in de families van zowel de man als de vrouw erfelijke (genetische) afwijkingen voorkomen, namelijk hemofilie (een zeldzame, erfelijke bloedziekte) en lactose-intolerantie. Het kind van het stel kan hier ook mee te maken krijgen. Deze afwijkingen worden mutaties genoemd.
In dit hoofdstuk vertel je het stel meer over mutaties.