# 9.1 DNA onderzoek bij Stefanie

De afgelopen hoofdstukken heb je gezien hoe bioinformatica wordt gebruikt bij het oplossen van misdrijven, maar ook in de medische wetenschap wordt het als middel ingezet. Je gaat nu kijken naar de casus van Stefanie.

Inleiding

Frank en Eva de Wit zijn heel blij met de geboorte van hun tweede kindje. Het is een meisje, ze noemen haar Stefanie. De eerste twaalf maanden ontwikkelt Stefanie zich zoals elke baby: ze lacht, ze begint te kruipen en ze reageert leuk op haar oudere broertje. Maar vlak na haar eerste verjaardag verandert haar gedrag plotseling. Ze heeft geen interesse meer in haar speelgoed. Vaak zit ze urenlang angstig en handenwringend om zich heen te kijken.

Na uitgebreid medisch onderzoek wordt vastgesteld dat Stefanie lijdt aan een syndroom dat veroorzaakt wordt door een afwijking in het DNA. Jij gaat onderzoeken wat er mis is. Als eerste krijg je uit het lab de volgende DNA-sequentie aangeleverd.

Maak opgave 1 in je werkdocument.