## 3. Diagnose

De familiegeschiedenis is belangrijk bij de ziekte van Huntington, zoals eerder benoemd erf je de ziekte van Huntington van één van je ouders. Tijdens het bezoek aan de arts zal hiernaar gevraagd worden.

Vooral in het begin van de ziekte is het niet direct duidelijk of de klachten bij de ziekte van Huntington horen, of door iets anders komen. Het lijkt eerst alsof je erg nerveus bent, of misschien een burn-out hebt. Dit maakt het moeilijk om de juiste diagnose te stellen.

De ongecontroleerde bewegingen is één van de meest kenmerkende verschijnselen van de ziekte van Huntington, maar vaak niet één van de eerste verschijnselen. Familie of partner kan bij de dokter aangeven dat je al eerder problemen hebt gekregen met je concentratie, dit heeft de patiënt vaak zelf niet in de gaten.

Illustratie: Hersen+Zenuw Centrum

DNA-onderzoek

Bij een DNA-onderzoek neemt de arts wat bloed af bij de patiënt en dit wordt in het laboratorium onderzocht. Tijdens dit onderzoek wordt er gekeken naar de genen van de patiënt. Op het moment dat de patiënt de ziekte van Huntington heeft is dat te zien aan een afwijking in één bepaald gen (erfelijke afwijking). Het bloedonderzoek geeft voor 100% zekerheid.

Naast het DNA-onderzoek is er vaak ook nog een lichamelijk onderzoek door de neuroloog en een gesprek met de psycholoog.
Onderzoek voordat je ziek bent

Op het moment dat één van de ouders de ziekte van Huntington heeft, is er een kans van 50% dat de ziekte wordt overgedragen aan het kind. Er kan al een genetisch onderzoek worden gedaan, voordat iemand de eerste symptomen heeft. Op deze manier weet de persoon al of die het gen bij zich draagt en ook ziek wordt, of wanneer er een kinderwens is. Dit onderzoek kan pas plaatsvinden wanneer de persoon 18 jaar of ouder is, omdat de uitkomst van het onderzoek iemand zijn leven volledig op zijn kop kan zetten. In Nederland kiest ongeveer 20% van de kinderen voor een onderzoek.

Tijdens de zwangerschap kan het ongeboren kind ook al onderzocht worden op het Huntington gen. Dit onderzoekt wordt wel alleen gedaan, wanneer er van tevoren is besloten de zwangerschap te beëindigen als het kindje dit gen bij zich draagt.

bron: vereniging van Huntington, LUMC en hersenstichting