1. Oorzaken

De oorzaak van de ziekte van Huntington is een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Door deze afwijking verandert je DNA. Je DNA is een soort ketting die in elke cel van je lichaam zit. In elk stukje van die ketting zit informatie over jouw eigenschappen, bijvoorbeeld of je krullen hebt of een vrolijk karakter.  

Eiwitten klonteren samen

Bij de ziekte van Huntington zorgt het afwijkende gen dat die ketting langer wordt dan normaal. Dat komt omdat een stukje informatie in die ketting zich te vaak herhaalt. Een verlengde CAG repeat als de ketting te lang wordt, werken eiwitten in je hersenen niet meer goed. Het aantal herhalingen beïnvloedt de ernst van de ziekte.  
Deze gaan als een soort klittenband aan elkaar plakken, ze klonteren samen. De hersencellen geven elkaar zo geen boodschappen meer door. Ook krijgen ze te weinig voeding en sterven uiteindelijk de hersencellen af.

                             Illustratie: Inzamelingsactie Huntington

 

Deze afwijking is erfelijk en je krijgt de ziekte dus altijd via één van je ouders. Ze noemen dit ook wel een autosomaal-dominant-overervende ziekte. Dat betekent dat zowel mannen als vrouwen de ziekte kunnen krijgen en het aan de volgende generatie kunnen doorgeven. Kinderen van een ouder met de ziekte van Huntington hebben 50% kans om de ziekte ook te krijgen.  

 

bron: vereniging van Huntington, LUMC en hersenstichting