Erfelijkheidsonderzoek

Met erfelijkheidsonderzoek wordt onderzoek aan het DNA bedoeld. Dit kun je gebruiken voor verschillende doeleinden.

Bij een onderzoek naar een erfelijke afwijking bij een foetus kun je gericht gaan zoeken naar het gen dat deze afwijking veroorzaak. Dit kan met een NIPT-test, een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Blijkt dat de foetus het “zieke gen” te hebben dan kan een abortus overwogen worden.

Tijdens je leven kunnen er ook nog  erfelijkheidsonderzoeken gedaan worden. Bijvoorbeeld als er een erfelijke vorm van kanker in de familie voorkomt. Je kan dan laten onderzoeken of je ook de foute gen-variant hebt waardoor je een grote kans hebt op deze vorm van kanker.

Als een ziekte in de familie zit, kun je ook onderzoek laten doen of je drager bent voor dit gen en de kans laten berekenen op een kind met deze erfelijke ziektes. (Dit doen ze met een stamboomonderzoek)  

Verder is er een bloedonderzoek mogelijk en kun je je laten screenen op verschillende soorten kanker.

In Nederland kan bij ernstige erfelijke aandoening zoals de ziekte van Duchenne of Huntington embryoselectie gedaan. Hoe dat werkt wordt uitgelegd in het filmpje.

 

Forensisch onderzoek

Voor het onderzoek naar familierelaties of  voor een forensisch onderzoek naar de dader van een misdrijf wordt gebruik gemaakt van delen van het onleesbare junk-DNA. Men vergelijkt de lengte van  10 tot 15 vaste delen van dit onbruikbare DNA. Iedereen heeft voor deze gezamenlijke delen een unieke combinatie. Na bewerking is dit af te lezen in een streepjespatroon. Iedereen heeft een uniek streepjespatroon, maar de streepjespatronen van familieleden hebben veel overeenkomsten. Hoe meer overeenkomsten, hoe nauwer verwant. (je hebt de helft van de streepjes gelijk aan je vader, en de andere helft is gelijk aan die van je moeder). Een eeneiige tweeling heeft hetzelfde streepjespatroon. Zij komen immers van dezelfde bevruchte eicel.

 

Kinderen krijgen hun DNA van hun ouders. De helft van de ene ouder en de helft van de andere ouder. Figuur 1 legt dit uit aan de hand van de DNA-profielen van een vader, een moeder en een kind. Van de drie maal twee DNA kenmerken van het kind is er telkens één bij de vader terug te vinden en één bij de moeder.

 

Voor het onderzoek naar familierelaties of forensisch onderzoek naar de dader wordt gebruik gemaakt van delen van het onleesbare DNA. Men vergelijkt tussen de 10 en 15 vaste delen van dit onbruikbare DNA. Iedereen heeft voor deze gezamenlijke delen een unieke combinatie Na bewerking is dit af te lezen in een streepjespatroon. Iedereen heeft een uniek streepjespatroon, maar de streepjespatronen van familieleden hebben veel overeenkomsten. Hoe meer overeenkomsten, hoe nauwer verwant. (je hebt de helft van de streepjes gelijk aan je vader of moeder). Een eeneiige tweeling heeft hetzelfde streepjespatroon.

 

In de afbeelding zie je DNA profielen van mensen die familie zijn.

Bekijk de filmpjes over DNA verwantschapsonderzoek en erfelijkheidsonderzoek.

 

 

erfelijkheidsonderzoek