Met erfelijkheidsonderzoek wordt onderzoek aan het DNA bedoeld. Dit kun je gebruiken voor verschillende doeleinden.
Bij een onderzoek naar een erfelijke afwijking bij een foetus kun je gericht gaan zoeken naar het gen dat deze afwijking veroorzaak. Dit kan met een echoscopie, vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Blijkt dat de foetus het “zieke gen” te hebben dan kan een abortus overwogen worden Als een ziekte in de familie zit, kun je ook onderzoek laten doen of je drager bent voor dit gen en de kans laten berekenen op een kind met deze erfelijke ziektes. (stamboomonderzoek)