3. Genetica (biologie)

Introductie en belangrijke informatie

Indeling

Deze mini-quest bestaat uit 3 delen:

  1. Begrippen (iedereen; ca. 1-2h)
  2. Kruisingsschema's (iedereen; ca. 2-3h)
  3. Stambomen (alleen H/V; ca. 1h)

 

Wanneer mag je samenwerken met iemand

Je maakt deze mini-quest in principe alleen. Erg flauw, dat weet ik, maar ik heb er een goede reden voor. Genetica wordt in de bovenbouw namelijk altijd erg lastig gevonden, dus het is van belang dat iedereen voldoende zelf heeft nagedacht bij de opdrachten. Helaas wordt bij groepjes het werk soms verdeeld ipv dat er wordt overlegd, waardoor dat niet gebeurt.

 

Omdat ik nu ook weer niet zo gemeen ben, heb ik toch een mogelijkheid bedacht. Je mag kiezen uit de volgende opties:

-Alleen voor MAVO: je maakt met je duo ook de H/V opdrachten.

- Voor iedereen: je komt bij mij (mevr. Schollaardt) kopietjes ophalen met extra opgaves om te maken.

Voor iedereen: poster maken over deel 1 & 2 (hoeft niet mooi/uitgebreid, laat alleen zien dat jullie het snappen).

Voor iedereen: eigen voorstel om aan mij te laten zien dat iedereen genoeg heeft geoefend.

 

Deel 1: Begrippen leren (iedereen)

In dit deel gaan we ons focussen op het leren van de nieuwe begrippen die we nodig gaan hebben bij de rest van deze quest.

 

Leerdoelen-> je kan na dit deel beschrijven wat de volgende begrippen betekenen:

 

Tekst bij opdracht 1: basics

Laten we beginnen bij de basis: met DNA.

Misschien heb je al eens van dit molecuul gehoord. Bijvoorbeeld tijdens een detectiveserie op tv of op social media.

DNA is een belangrijk molecuul in ons lichaam en dat van veel organismes (levende wezens) op aarde. Het bevat namelijk de informatie voor onze erfelijke eigenschappen. In normale taal betekent dat ongeveer dat je DNA het receptenboek is om jou te maken, waarvan je de helft van ieder recept hebt gekregen van je vader en de andere helft van je moeder. Zo zijn er bijvoorbeeld recepten voor je haarkleur, voor je ogen, maar ook voor de vorm van je neus.

 

Alle informatie voor je erfelijke eigenschappen samen, noemen we je genotype.

 

Opdracht 1: Het zit in je DNA
a) Lees de tekst hierboven en kies het juiste antwoord: Wat zou een goede omschrijving van ‘erfelijk’ zijn?
   A.​ Het bepaalt hoe je eruit ziet.
   B. Het bepaalt hoe lang je bent.
   C. Het wordt doorgegeven van ouders aan hun kinderen.
   D. Het wordt doorgegeven van kinderen aan ouders.

b) Een definitie van een ‘gen’ is: een stukje DNA met informatie voor (een deel van) een erfelijke eigenschap. Dit begrip stond stiekem al in de tekst hierboven, alleen heb ik het anders genoemd. Welk woord is in het receptenboekvoorbeeld hierboven gebruikt voor het woord gen?

c) Noem 3 voorbeelden van erfelijke eigenschappen (niet genoemd in de tekst hierboven).

 

Tekst bij opdracht 2: chromosomen- en genenparen

Je DNA is niet 1 lang molecuul. Het bestaat uit maar liefst 46 kleine stukjes bij mensen (zie de afbeelding hieronder). Zo’n stukje noem je een chromosoom.

Deze chromosomen kun je bij elkaar zetten in chromosomenparen. In zo’n paartje zitten chromosomen die informatie bevatten voor dezelfde erfelijke eigenschappen. Bijvoorbeeld:

Omdat je 2 van iedere soort chromosoom hebt, heb je dus ook 2 genen voor iedere eigenschap: een op het chromosoom dat je van je vader hebt gehad en een op die je van je moeder hebt gehad. Dat noemen we – je raadt het al – een genenpaar.

 

Bijvoorbeeld:

 

 

Bron afbeelding: https://biologielessen.nl/index.php/b-2/1094-chromosomenportret

 

Opdracht 2: chromosomenparen

a) Hoeveel chromosomen heb je in iedere lichaamscel?

b) Hoeveel chromosomen zitten er in een chromosomenpaar?

c) Hoeveel chromosomenparen hebben mensen?

d) Hoeveel van jouw chromosomen heb je van je vader gekregen? En hoeveel van je moeder?

e) Een erfelijke eigenschap is bijvoorbeeld een vorm van doofheid. Deze ligt op chromosoom 1. Hoeveel genen heb ik voor die eigenschap?

f) Bekijk het plaatje hierboven. Niet bij alle chromosomenparen bevatten de chromosomen informatie voor dezelfde erfelijke eigenschappen. Welk paar wijkt af? Zoek ook op hoe we dat paar noemen.

g) Welk biologisch geslacht (man/vrouw) zal de persoon zijn uit het plaatje hierboven?

h) Soms heeft iemand een verkeerd aantal chromosomen, waardoor er problemen ontstaan. Zoek eerst op hoe de aandoening noemt waarbij iemand 3x chromosoom 21 heeft in plaats van 2x. Noem daarbij ook minstens 3 dingen waaraan je iemand met deze aandoening kan herkennen.

 

Tekst bij opdracht 3: bepaling van je fenotype

In zo’n genenpaar zijn de genen vaak niet even sterk. Het sterkere gen zal zichtbaar zijn in je fenotype (een waarneembare eigenschap, zoals je haarkleur of het wel/niet hebben van een erfelijke ziekte) en de zwakkere niet. De sterkere noemen we daarom dominant en de zwakkere recessief.

             Dominante genen geven we weer met een hoofdletter-> bv. A

             Recessieve genen geven we weer met een kleine letter-> bv. a.

 

Dit speelt natuurlijk geen rol als je 2 dezelfde genen hebt in je genenpaar. Is er niks anders in je genotype, heb je natuurlijk maar 1 mogelijk fenotype. We noemen je dan homozygoot voor die eigenschap (homo = gelijk).

 

Het speelt wel een rol als je 2 verschillende genen in je genenpaar hebt. Je hebt nu informatie voor 2 verschillende fenotypes. Bijvoorbeeld eentje voor blond en eentje voor bruin haar. Dan is het natuurlijk wel van belang om te weten welk gen dominant en welk gen recessief is. We noemen je dan heterozygoot (hetero = verschillend).

 

Opdracht 3: wat bepaalt je fenotype?

Stel nu dat haarkleur bepaald wordt door 1 genenpaar. Zwart haar wordt weergegeven met een A en blond haar met een a.

a) Wat zijn de 2 mogelijke fenotypes?

b) Welk gen is dominant?

c) Welk gen is recessief?

d) Zet de volgende genotypes achter jouw fenotypes uit vraag 3a. Kies uit: AA, Aa en aa. Let op: soms kun je 2 genotypes bij 1 fenotype zetten.

e) Iemand kan ook als fenotype roze haren hebben, ondanks dat hij/zij AA in zijn/haar genotype heeft. Leg met behulp van dit voorbeeld uit of je genotype dus altijd 100% je fenotype bepaald.

f) Bedenk zelf een voorbeeld van een situatie waarin het fenotype ten minste voor een deel bepaald wordt door de omgeving.

Deel 2: toepassing van genetica - kruisingsschema’s (iedereen)

Nu gaan we ons focussen op toepassen.

 

Leerdoelen:

 

Tekst bij opdracht 4: kruisingsschema’s maken

Waarschuwing: er komt nu veel tekst aan. Vlak boven de opdracht staat ook een link naar een filmpje dat deze stof laat zien/horen.

 

Zoals al in het vorige deel is genoemd, hebben mensen 23 chromosomenparen die elk bestaan uit 2 chromosomen. Als mensen nakomelingen (kinderen) krijgen, geven zij de helft van hun chromosomen door aan hun kind: 1 van ieder chromosomenpaar. Op deze manier krijgt de baby dan weer netjes 2 van elk chromosoom die samen weer 23 chromosomenparen vormen (1 van de moeder en 1 van de vader).

 

Als we dit in ons hoofd houden en de genotypes van de ouders weten, kunnen we de kans berekenen dat het kind een bepaald genotype/fenotype zal hebben. Dit doen we door het maken van een kruisingsschema.

 

Stap 1) We beginnen altijd met het opschrijven van de genotypes van de ouders. Deze worden weergegeven met de letter P (staat voor parentes-> Latijn voor ouders). In dit voorbeeld is de moeder heterozygoot en de vader homozygoot recessief:

 

Stap 2) Daarna schrijven we alle mogelijkheden op qua genen die zij kunnen doorgeven aan hun nakomelingen via hun geslachtscellen (eicellen bij de vrouw en zaadcellen bij de man).

 

Stap 3) Nu maken we een tabel met 9 vakjes. Het vakje linksboven laten we leeg. Op de bovenste rij vullen we de genen in die de moeder via haar eicellen kan doorgeven aan de nakomelingen. In de eerste rij doen hetzelfde voor de man. In de overige vakjes vullen we de combinatie in van de letter uit de bovenste rij en die uit de eerste kolom (net als bij een zin schrijf je de hoofdletter altijd vooraan).

 

A

a

a

Aa

aa

a

Aa

aa

 

Stap 4) Nu gaan we tellen. Om te achterhalen hoeveel % van de nakomelingen Aa als genotype heeft, tel ik hoe vaak ik dat in de tabel zie staan. Daarna deel ik het door 4 en vermenigvuldig ik het met 100.

 

Hieronder staan nog meer voorbeelden voor als je het nog lastig vindt. B zorgt in deze voorbeelden voor bruine ogen en b voor blauwe ogen:

Bron afbeelding: https://www.biodoen.nl/biodoenLite.php?idOrder=0404040801

 

Mocht je er nog steeds niet uitkomen, is hier ook een filmpje (je kan het helemaal kijken of vooruit spoelen naar het kruisingsschema): https://youtu.be/PFqr9dopum8

 

Opdracht 4: het zullen je ouders maar zijn

Bij een bepaald soort bloemen wordt de kleur bepaald door 1 genenpaar. A bevat informatie voor rode bloemen en a voor witte bloemen.

a) Noteer de kruising en de mogelijke geslachtscellen voor een kruising tussen een heterozygote vrouwelijke bloem en een homozygoot dominante mannelijke bloem. Tip: bekijk stap 1 en stap 2 in de tekst boven de opdracht.

b) Maak nu een kruisingsschema en vul deze in. Tip: bekijk stap 3 in de tekst boven de opdracht.

c) Wat is de kans op een nakomeling met AA als genotype? Tip: bekijk stap 4 in de tekst boven de opdracht.

d) Wat is de kans op een nakomeling met Aa als genotype?

e) Wat is de kans op een nakomeling met aa als genotype?

f) Hoeveel procent van de nakomelingen heeft rode bloemen?

g) Hoeveel procent van de nakomelingen heeft witte bloemen?

h) Kunnen uit een kruising van 2 witte bloemen nakomelingen met rode bloemen ontstaan? Leg je antwoord uit. Neem de juiste letter over.
   A. Ja, maar alleen uit P: AA x AA
   B. Ja, maar alleen uit P: Aa x Aa
   C. Ja, maar alleen uit P: aa x aa
   D. Nee, dat kan niet.

i) En witte bloemen uit een kruising met 2 rode bloemen? Neem de juiste letter over.
   A. Ja, maar alleen uit P: AA x AA
   B. Ja, maar alleen uit P: Aa x Aa
   C. Ja, maar alleen uit P: aa x aa
   D. Nee, dat kan niet.

 

Tekst bij opdracht 5: kleinkinderen

Je kunt in sommige gevallen zelfs de genotypes en fenotypes van de kleinkinderen voorspellen. Zoals al eerder werd genoemd, geven we de ouders weer met een P. Ook kinderen en kleinkinderen hebben zo’n speciale afkorting:

 

Opdracht 5: zwart goud

Een dierenwinkel wil graag zwarte goudvissen gaan verkopen. Zwarte goudvissen hebben altijd aa als genotype.

De kweker had voor hun nog 1 zwartkleurig mannetje en 2 goudkleurige vrouwtjes: 1 heterozygoot en 1 homozygoot.

a) Met welk vrouwtje moet de dierenwinkel het mannetje laten voortplanten om zo snel mogelijk zwarte nakomelingen te krijgen? Onderbouw je antwoord met een kruisingsschema. Tip: Wat zijn de genotypes van deze 3 vissen?

b) Helaas gaat het heterozygote vrouwtje onderweg naar de dierenwinkel dood. Maak een kruisingsschema voor de overgebleven vissen.

c) De nakomelingen van de kruising uit vraag 4b (de F1-generatie) worden onderling verder gekruist in de hoop op zwartkleurige kleinkinderen (F2-generatie). Voer de kruising uit.

d) Gebruik je tabel uit opdracht 5c. Er worden 20 kleinkinderen geboren hoeveel daarvan zullen er waarschijnlijk een zwarte kleur hebben?

 

Tekst bij opdracht 6: dragers

Soms worden genen voor erfelijke aandoeningen dominant overgeërfd. Je hebt hier dus maar 1 gen voor nodig om de aandoening te krijgen.

 

Er zijn echter ook aandoeningen die recessief overerven. Hier heb je dus 2 genen voor nodig om het tot uiting te laten komen in je fenotype.

De genen voor deze aandoeningen zijn vaak veel zeldzamer dan de 'gezonde' genen. Meestal dragen slechts tussen de 1 op 50 tot 1 op 200 mensen zo’n gen bij zich per aandoening. We noemen deze mensen dragers.

 

Kansberekening:

Kans op kind met aandoening = (kans op drager zijn ouder 1) x (kans op drager zijn ouder 2) x (kans op homozygoot recessieve nakomeling)

Bijvoorbeeld: 1/2 x 1/4 x 1/4 = 1 op de 32 kinderen heeft de aandoening (=0,031 -> 3,1%)

 

Opdracht 6: incest

Bij mensen is 1/53 drager van de recessieve aandoening ‘snoephuissyndroom’. Deze aandoening wordt weergegeven met een b.

Hans en Molly willen samen een kind krijgen.
   - Hans weet dat zijn vader drager is van deze ziekte; zijn moeder heeft BB als genotype.
   - Er is geen informatie beschikbaar over Molly’s ouders.

a) Welk genotype heeft een drager?

b) Wat is de kans dat 2 dragers een kind krijgen met deze aandoening?

c) Hoe groot is de kans dat Molly drager is van deze aandoening? Geef je antwoord als breuk.

d) Hoe groot is de kans dat Hans drager is van deze aandoening? Geef je antwoord als breuk.

e) Al snel is Molly zwanger. Hoe groot is de kans dat het kind de aandoening heeft?

f) Helaas is het niet allemaal even leuk in spookjesland. Hans is namelijk ontzettend dronken geworden en heeft seks gehad met zijn zus, Grietje. Ook zij is zwanger van hem geraakt. Wat is de kans dat hun kind deze aandoening heeft?

g) Leg uit waarom incest (bloedverwanten die zich samen voortplanten, etc.) bij wet verboden is en de meeste mensen er een afkeer voor hebben. Tip: vergelijk 6e en 6f.

Deel 3: toepassing van genetica - stambomen (HAVO/VWO)

Tot slot gaan we nog even kijken naar stambomen. Stambomen laten zien hoe een fenotype overerft in een familie.

 

Tekst bij opdracht 7: heterozygoot + heterozygoot-> mogelijk homozygoot

Echter je kan ze ook gebruiken om informatie over de erfelijke eigenschap of over de genotypes van de afgebeelde personen te achterhalen.

 

Een kind krijgt namelijk altijd zijn genen van zijn biologische ouders, ook als een kind een ander fenotype heeft dan zijn beide ouders. In dat geval moeten de ouders drager zijn geweest van een gen voor dat fenotype en is het kind homozygoot recessief.

 

Dit is allemaal erg lastig om direct uit een tekst te begrijpen, dus laten we snel doorgaan naar de opgave, waarin plaatjes staan.

 

Opdracht 7: haarkleur van de familie Stamboom


Bron afbeelding: https://maken.wikiwijs.nl/62536/Stambomen_hv12?_escaped_fragment_=page-1932557


a) Welke 2 fenotypes hebben de leden uit de  familie Stamboom?

b) Welke koppels hebben allemaal dezelfde fenotypes? Kies uit: 1, 2, 3, 4 en 5.

c) Welk van die koppels heeft een kind gekregen met een ander fenotype dan zijzelf?

d) Wat is het genotype van het kind uit vraag 7c?

e) En wat is het genotype van de ouders uit vraag 7c?

f) Welk gen is dus dominant? En welke is recessief?

 

Tekst bij opdracht 8 en 9: goede stambomen

Normaal hebben stambomen niet zulke mooie tekeningen, dat kost veel teveel tijd. Over het algemeen is dit wat je in een stamboom zult zien staan:

 

Opdracht 8: detective genetica

Achterhaal de genotypes van zoveel mogelijk personen uit de stamboom hieronder (AA, Aa of aa). Als je weet dat iemand sowieso 1 dominant gen heeft, maar niet weet of hij/zij homo- of heterozygoot is, schrijf je dat op als A-.





Bron afbeelding: http://www.biosight.nl/?page_id=624

 

Bonusinfo-> dit hoef je niet te weten voor deze quest, maar mocht je nieuwsgierig zijn: “PKU is een stofwisselingsziekte. Er zijn twee vormen van PKU: klassieke PKU en PKU door BH4-deficiëntie. De oorzaak is een foutje in een gen.

 

Bij klassieke PKU wordt de stof fenylalanine niet of niet goed afgebroken. Fenylalanine komt in je lichaam als je iets eet of drinkt waar eiwitten in zitten (zoals zuivel, vlees, noten). Normaal wordt deze stof in je lichaam veranderd in andere stoffen.

Als er teveel fenylalanine in het bloed zit, kunnen de hersenen beschadigen.

 

Kinderen met PKU zijn gezond bij de geboorte. Maar als ze niet op tijd behandeld worden, krijgen ze vanaf ongeveer zes maanden een (ernstige) achterstand in hun verstandelijke ontwikkeling. Daarom worden in Nederland pasgeboren kinderen met de hielprik onderzocht op PKU. Dan kan PKU op tijd ontdekt en behandeld worden

 

Andere klachten kunnen zijn: epilepsie, een klein hoofd en problemen met het gedrag. Kinderen met PKU hebben vaak een lichte huid en haarkleur.”

Bron: https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/pku-fenylketonurie (5-1-2022)