Verdiepend

Mutaties

Bij een gewone celdeling (mitose) wordt het genotype van de ouder via de geslachtscellen doorgegeven aan het nageslacht. Hierbij bestaat het nageslacht voor 50% uit het DNA van de vader en voor 50% uit het DNA van de moeder. Het kan echter gebeuren dat er tijdens het kopieren van het DNA iets misgaat en er een chromosoom beschadigd raakt. Zo'n plotselinge verandering in het genotype van een organisme noemen we een mutatie.

Mutaties kunnen in elke cel voorkomen en hebben vaak weinig gevolgen. Dit is wel afhankelijk vanaf wanneer in de ontwikkeling van het nageslacht de mutatie plaatsvindt. Indien dit vroeg in de embryonale ontwikkeling plaatsvindt, heeft het meer gevolgen voor het organisme. Dit komt omdat het gemuteerde gen dan continu gekopieerd en doorgegeven wordt.

 

Stambomen

In dit hoofdstuk gaat het steeds over het doorgeven van het erfelijk materiaal van ouder op nageslacht. In een stamboom kun je precies zien hoe een bepaalde eigenschap in de familie is doorgegeven. Ook zie je welk nageslacht afstamt van welke ouder. Hieronder zie je een voorbeeld van zo'n stamboom. Vrouwen worden hierbij altijd aangegeven met een rondje en mannen met een vierkant.


Om een stamboom op de juiste manier te kunnen lezen, doorloop je een aantal stappen:

Stap 1: stel vast welk fenotype ieder gezindslid heeft.
In de stamboom hierboven hebben een vader en moeder drie kinderen gekregen. Een zoon (nummer 1), een dochter (nummer 2) en nog een zoon (nummer 3). Zoon nummer 3 is vervolgens getrouwd met een vrouw (nummer 4). Deze aangetrouwde vrouw wordt even buiten beschouwing gelaten, omdat zij niet de erfelijke eigenschappen van de ouders heeft geerfd (dit zijn immers haar schoonouders).
In de stamboom kun je zien dat de vader zwart haar heeft, net als zijn dochter (nummer 2) en één van zijn zonen (nummer 3). De moeder en de andere zoon (nummer 1) hebben blond haar.

Stap 2: stel het fenotype en genotype vast van de kinderen met het afwijkende fenotype.
De blonde haarkleur is bij het nageslacht in de minderheid. De zoon waar het cijfer 1 bij staat is hier blond en dus afwijkend. Omdat een zwarte haarkleur in de meerderheid is, kun je ervan uitgaan dat het gen voor zwarte haarkleur dominant is. Daarom zal zoon 1 homozygoot recessief zijn en als genotype dus aa hebben.

Stap 3: schrijf bij de stamboom wat je weet over het genotype van de andere gezinsleden. Zo weet je dat de blonde moeder ook aa als genotype moet hebben. Van de andere familieleden weet je dat ze minstens één dominant gen moeten hebben, dus in ieder geval A. Dan krijg je de volgende stamboom:

 

Stap 4: Zet bij zoveel mogelijk gezinsleden het genotype voor deze eigenschap.
De vader heeft zwart haar en zal dus minstens één dominant gen hebben. Omdat één van zijn kinderen (zoon nummer 1) blond haar heeft, moet de vader dus ook een recessief gen hebben. Anders is het niet mogelijk dat één van zijn kinderen homozygoot recessief is. De vader moet dus wel genotype Aa hebben als hij samen met zijn vrouw (aa) een blond kind (aa) wil kunnen voortbrengen. Hetzelfde geldt voor zoon nummer 3. Deze zoon krijgt namelijk samen met zijn blonde vrouw (aa) ook een blonde dochter en zal dus ook als genotype Aa hebben. Ook dochter nummer 2 zal als genotype Aa hebben. Als haar ouders namelijk als genotype Aa en aa hebben, is het niet mogelijk dat zij homozygoot dominant is. Dit kun je zien als je hier een kruistabel van maakt: