## 16.2.1 Medisch-biologische factoren

16.2.1 Medisch-biologische factoren

Congenitale (aangeboren) afwijkingen
In Nederland is de prevalentie van congenitale afwijkingen 2,76% (2008). Uitgesplitst naar één- en meerlingen, had 2,75% van de éénlingen en 4,46% van de meerlingen een congenitale afwijking. De Eurocat-registratie (red. Eurocat is een Europees netwerk van populatie gebaseerde registers voor epidemiologische surveillance van aangeboren afwijkingen) leert ons dat de prevalentie van congenitale afwijkingen sedert het begin van deze eeuw afneemt. De reden hiervoor is waarschijnlijk de introductie van het structureel echoscopisch onderzoek bij een zwangerschapsduur van 20 weken. Foetussen met ernstige, levenbedreigende structurele defecten, worden bij dit onderzoek gedetecteerd en indien gewenst wordt de zwangerschap afgebroken. Deze afwijkingen worden hierdoor niet meer geregistreerd als congenitale afwijking.

Bovendien zullen als gevolg van genetische counseling in een vroegere fase van de zwangerschap, foetussen met ernstige chromosomale en/of congenitale afwijkingen worden opgespoord. Zo is er de triple test voor trisomie 21; de vlokkentest voor andere chromosomale afwijkingen en de vruchtwaterpunctie voor neuraalbuisdefecten (o.a. spina bifida, ‘open ruggetje’). In het geval van een foetus met een ernstige chromosomale en/of congenitale afwijking kan tot beëindiging van de zwangerschap worden besloten. Ook deze congenitale afwijkingen worden niet geregistreerd.

In tabel 16.1 is de prevalentie voor congenitale afwijkingen weergegeven. Veel congenitale afwijkingen worden al onmiddellijk bij de geboorte gediagnosticeerd. Alleen congenitale hartafwijkingen worden niet altijd bij geboorte gediagnosticeerd. Dit hangt samen met de aard van de afwijking en de veranderingen in de circulatie die zich in de eerste uren/dagen na geboorte voltrekken.

Sommige congenitale afwijkingen zijn zo ernstig dat pasgeborenen met deze afwijkingen kort na de geboorte overlijden. Dit geldt bijvoorbeeld voor bepaalde chromosomale afwijkingen (trisomie 13), afwezigheid of niet-functionerende nieren (syndroom van Potter), ernstige afwijkingen aan het zenuwstelsel (anencefalie) of de tractus respiratorius (longhypoplasie).

Tabel 16.1

Congenitale afwijkingen naar orgaansysteem bij de geboorte (ontleend aan LNR, 2008).

Orgaansysteem | Percentage (%)
Zenuwstelsel en zintuigen | 0,36
Spina bifida | 0,21
Tractus circulatorius | 0,40
Tractus respiratorius | 0,09
Tractus digestivus | 0,25
Cheilognatho schizis (verhemelte/lipspleet) | 0,20
Tractus urogenitalis | 0,54
Geslachtsorganen | 0,23
Bewegingsstelsel | 0,39
Huid en Buikwand | 0,17
Chromosoomafwijkingen | 0,17
Multipele en overige afwijkingen | 0,17
Totaal | 2,75*

*De optelling van de subtotalen is hoger omdat er per kind meerdere congenitale afwijkingen kunnen voorkomen.

Kwaadaardige aandoeningen
Op de kinderleeftijd komen kwaadaardige aandoeningen ook voor. Het is op de kinderleeftijd één van de belangrijkste doodsoorzaken. De meest voorkomende vormen van kanker op de kinderleeftijd zijn: leukemie, hersentumor, neuroblastoom, nier en bottumoren.

Leukemie
De meest voorkomende vorm is acute lymfatische leukemie (ALL). In Nederland wordt per jaar bij ongeveer 120 kinderen de diagnose ALL gesteld. ALL komt op alle leeftijden in de kindertijd voor. De piek ligt echter op de kleuterleeftijd.

Er vindt een woekering plaats van de productie van lymfocyten, één van de witte bloedceltypes, in het beenmerg. Als gevolg van deze woekering komt de productie van andere bloedcellen in het gedrang (rode bloedcellen, bloedplaatjes). Dit laatste veroorzaakt vaak ook de klachten. Door de verminderde productie van erythrocyten ontstaat er ‘bloedarmoede’, waarbij klachten als moe en bleekheid op de voorgrond staan. Ten gevolge van de verminderde productie van thrombocyten krijgen de patiënten met ALL sneller blauwe plekken.
Met behulp van chemotherapie en eventueel beenmergtransplantatie is ALL tegenwoordig goed te behandelen.

Hersentumoren
Hersentumoren zijn na ALL de meest voorkomende vorm van kanker bij kinderen. In Nederland wordt bij meer dan 100 kinderen per jaar een tumor in het centraal zenuwstelsel gediagnosticeerd.
Het betreft veel typen tumoren, die weinig met elkaar gemeen hebben. Dit betekent dat behandeling en prognose voor de verschillende typen verschillen. De typen hersentumoren die bij kinderen worden gezien, komen nauwelijks voor bij volwassenen.
Ongeveer 30% van de kinderen met een hersentumor heeft een laaggradige tumor. Deze tumoren groeien snel en zijn vaak moeilijk te behandelen. Van deze laaggradige tumoren vormen de kwaadaardige astrocytomen 20%, de medulloblastomen 15%, de ependymomen 10%, de craniofaryngeomen 10% en de kiemceltumoren 5%. Daarnaast komt nog een aantal veel zeldzamere tumoren (o.a. van het ruggenmerg) voor.

Neuroblastomen
Het neuroblastoom is de meest voorkomende solide tumor buiten de schedel gelegen bij kinderen. Jaarlijks wordt de diagnose gesteld bij 35 kinderen in Nederland. Bijna de helft van de patiënten met neuroblastoom is minder dan 2 jaar oud. Het is een neuro-endocriene tumor, dat wil zeggen dat hij is opgebouwd uit cellen die hormonen of boodschapperstoffen voor het zenuwstelsel produceren. De tumor komt voort uit het deel van de neurale lijst dat het sympathische zenuwweefsel vormt en is gelokaliseerd in de nek, de buik of het bekken.

Niertumoren
Bijna alle niertumoren op de kinderleeftijd zijn nefroblastomen (Wilms’ tumoren). De diagnose wordt gesteld bij minder dan 50 kinderen per jaar in Nederland. De leeftijd waarop de tumor zich presenteert is 3 à 4 jaar. Er bestaat geen voorkeur in optreden tussen jongens en meisjes. Afhankelijk van de uitgebreidheid van de tumor is deze doorgaans redelijk goed te behandelen.

Bottumoren
Osteosarcoom en Ewingsarcoom zijn de meest voorkomende tumoren op de kinderleeftijd. Het chondrosarcoom komt veel minder vaak voor. Een osteosarcoom kan in elk deel van het lichaam voorkomen, maar treedt vooral op in de lange pijpbeenderen en voornamelijk rond de knie (60%). Het wordt meer bij jongens dan bij meisjes gevonden (ratio van 1,6:1). Vijfenzeventig procent van alle osteosarcomen komen voor op een leeftijd tussen de 10 en 20 jaar. De gemiddelde genezingskans is ongeveer 60%.

Het Ewingsarcoom wordt jaarlijks bij 35 kinderen gediagnosticeerd in Nederland. Het komt voor tussen de leeftijden 5 en 30 jaar met een piek tussen de leeftijden 10 en 15 jaar. Een Ewingsarcoom wordt meer bij jongens dan bij meisjes gevonden (ratio 1,5:1) en meer bij het Kaukasische ras. De tumor komt in de helft van de gevallen in de armen en benen voor en in de andere helft in de botten van de romp. Met de huidige behandeling geneest ongeveer 60% van de kinderen.