## 21.3 Diagnostie van dementie

In de vijfde editie van de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) – een veelvuldig gebruikt handboek voor de classificatie van psychische stoornissen – komt het woord ‘dementie’ als zodanig niet voor, in tegenstelling tot de vierde editie. De term dementie is in de nieuwe editie veranderd in ‘major neurocognitive disorder’.

De diagnose ‘major neurocognitive disorder’ wordt volgens de DSM V gesteld wanneer de patiënt:

- Een significante cognitieve achteruitgang ten opzichte van een eerder niveau van functioneren laat zien in één of meer van de volgende cognitieve domeinen: complexe aandacht (waaronder selectieve aandacht), executieve functies (waaronder plannen en het maken van beslissingen), leren & geheugen, taal, perceptueel-motorisch en sociaal-cognitief (waaronder herkenning van emoties).
- Door deze cognitieve achteruitgang activiteiten in het dagelijks leven niet meer zelfstandig kan uitvoeren.
- Deze stoornissen niet heeft als gevolg van iets anders.

Dit laatste criterium is uiteraard een lastige: de diagnose dementie wordt gesteld door andere oorzaken uit te sluiten. Na overlijden van een patiënt kan bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer wel definitief worden vastgesteld bij autopsie, maar tijdens het leven is het zeer moeilijk inzicht te krijgen in hersenpathologie. Toch is op dit gebied in de afgelopen jaren veel vooruitgang geboekt en er verschijnen nieuwe methoden om dementie te diagnosticeren en de verschillende vormen te onderscheiden. In tegenstelling tot de vorige editie van de DSM, is het hebben van een geheugenstoornis dus geen verplichte eis meer voor diagnose, maar valt geheugen onder één van de zes cognitieve domeinen waarbinnen verstoringen kunnen optreden.

Dementie ontstaat niet van de ene op de andere dag; het ‘sluipt erin’. Vergeetachtigheid of het maken van foutjes in het dagelijks functioneren kunnen onopgemerkt blijven of gebagatelliseerd worden door zowel de patiënt als de omgeving. Ook maakt dit graduele proces van achteruitgang het lastig aan te wijzen wanneer iemand echt dement is of last heeft van een milde cognitieve stoornis (mild cognitive impairment, MCI). De progressie van gezond tot dement verloopt via een milde cognitieve stoornis, het is daarom belangrijk om mensen die nog niet dement zijn maar wel met deze mildere problematiek te maken krijgen goed in de gaten te houden. Ook al zal een vroege diagnose van dementie niet tot genezing leiden, dit kan wel veel zorgen en frustratie wegnemen bij de patiënt en diens omgeving. Ook kan zo tijdig de juiste zorg worden ingeschakeld.

Essentieel bij de diagnostiek van de verschillende vormen van dementie is een gedegen gesprek met de patiënt (anamnese) en met diens naaste (heteroanamnese). Hoe zijn de klachten ontstaan? Wat gaat er mis thuis? Op welke manier nemen de klachten toe over de tijd? Een zorgvuldige anamnese is onontbeerlijk bij de diagnostiek van dementie. Een eerste indruk van het cognitief functioneren krijgt men met behulp van een cognitief screeningsonderzoek zoals de MiniMental State Examination. Deze korte test bestaat uit enkele vragen op het gebied van geheugen, oriëntatie, taal en concentratie. De test is zeer gemakkelijk uitvoerbaar in de spreekkamer van de clinicus. Het nadeel is dat er sprake is van een plafondeffect. Dat wil zeggen dat subtiele stoornissen vaak niet goed naar voren komen. Om gedetailleerd inzicht te krijgen in het functioneren in de verschillende cognitieve domeinen laat men een neuropsychologisch onderzoek verrichten. Verschillende tests worden gebruikt om een indruk te krijgen van het functioneren in de cognitieve domeinen geheugen, taal, concentratie & aandacht, executief functioneren en visuospatiële functies. Voor alle tests zijn normscores aanwezig, die het mogelijk maken te beoordelen of mensen voor hun leeftijd, geslacht en opleidingsniveau op een gemiddeld of afwijkend niveau presteren. Naast het kwantitatieve aspect, waarbij het functioneren in maat en getal wordt weergegeven, blijft ook bij het neuropsychologisch onderzoek juist het kwalitatieve aspect van groot belang. Hierbij gaat het om het observeren van de manier waarop men het testonderzoek uitvoert. Wat voor soort fouten maakt iemand? Is men gemotiveerd om mee te doen? Is de concentratie in orde? Is er sprake van vreemde gedragingen? Al deze observaties kunnen belangrijke informatie leveren die wordt meegewogen bij het stellen van de diagnose.
Wanneer de patiënt aan dementie leidt, is het zaak onderscheid te maken tussen de verschillende vormen. Hiervoor kunnen verschillende laboratorium- en beeldvormende onderzoeken worden ingezet.

21.3.1 MRI

Met magnetic resonance imaging (MRI) kan een gedetailleerd beeld van de hersenen worden verkregen. Structurele veranderingen zoals atrofie zijn hiermee zichtbaar te maken. Plaques en tangles zijn via MRI echter niet te zien. Atrofie kan wijzen op de ziekte van Alzheimer, maar verschillende vormen van dementie gaan gepaard met verschillende patronen van atrofie in de hersenen. Wanneer de hippocampus (onmisbaar voor geheugenvorming) is aangedaan kan dit wijzen op de ziekte van Alzheimer, maar ook op andere vormen van dementie. Een voorbeeld van een MRI beeld van hippocampus-atrofie is te zien in figuur 21.3. Wanneer de patiënt hippocampus-atrofie heeft maar nog niet aan dementie lijdt, is dit voorspellend voor het ontstaan van Alzheimer in de komende jaren. Wanneer de symptomen veroorzaakt worden door een infarct of een tumor (dit laatste blijkt het geval in ongeveer 5% van de gevallen) is dit zichtbaar op een MRI beeld.

21.3.2 Lumbaalpunctie

In gespecialiseerde centra kan een monster van cerebrospinal fluid (CSF) of de liquor cerebrospinalis (vocht dat hersenen en ruggenmerg omgeeft) na een lumbaalpunctie (ruggenprik) worden onderzocht op biomarkers voor Alzheimer. Dit is een relatief nieuwe techniek en in Nederland gebeurt dit vooralsnog alleen in het VU medisch centrum in Amsterdam en het Radboudumc in Nijmegen. Uit wetenschappelijk onderzoek is gebleken dat bij de ziekte van Alzheimer de hoeveelheid amyloïd-β verlaagd en de hoeveelheid tau-eiwit verhoogd is in het CSF vergeleken met gezonde personen. Ook kunnen deze resultaten voorspellend zijn voor het ontstaan van Alzheimer bij patiënten die vooralsnog alleen MCI vertonen. Door amyloïd-β en tau als biomarkers in het CSF te meten komt men dus al dichter in de buurt van diagnostiek van de echte veroorzakers van Alzheimerpathologie (plaques en tangles) dan met MRI onderzoek.

21.3.3 PET

Naast MRI is positron emission tomography (PET) een andere vorm van beeldvormend onderzoek. Voor het maken van een PET-scan wordt een radioactief gelabelde contrastvloeistof (tracer) intraveneus toegediend, waarna de binding en verspreiding van de tracer in de hersenen in beeld gebracht kan worden. Voorheen werd gelabeld glucose vaak gebruikt als tracer bij dementie-onderzoek. De opname van glucose wijst op neuronale activiteit. Zo werd in beeld gebracht welke hersengebieden meer of minder actief waren. Sinds enkele jaren bestaan er echter nieuwe toepassingen van PET-beeldvorming voor dementiediagnostiek. Er zijn nieuwe tracers beschikbaar (onder andere Pittsburgh compound-B, PIB), die binden aan amyloïd-β. Voor het eerst is het hiermee mogelijk om gedurende het leven de Alzheimerschade in beeld te brengen. Momenteel is de toepassing van deze tracer nog het onderwerp van klinisch onderzoek en nog geen onderdeel van de routinediagnostiek.
Diagnostiek van dementie wordt in multidisciplinaire teams verricht. De mening en observaties van verschillende specialisten en resultaten van laboratorium of beeldvormende onderzoeken worden besproken in dit team. De resultaten zijn niet altijd eenduidig en het multidisciplinaire team besluit samen (bij consensus) welke diagnose gesteld wordt en bij welk zorg en behandeltraject de patiënt het meest gebaat is.