## Hoofdstuk 8: Mutaties

Aan het einde van hoofdstuk 8:

- Weet je hoe mutaties ontstaan door veranderingen in de informatie voor erfelijke eigenschappen.
- Weet je hoe mutaties worden beïnvloed door mutagene invloeden.
- Kan je een voorbeeld uitleggen van mutaties die ontstaan zijn als gevolg van een grote ramp.
- Kan je uitleggen hoe kanker ontstaat.
- Weet je hoe kanker eventueel kan worden behandeld.

In de vorige hoofdstukken heb je alles geleerd over erfelijke eigenschappen en hoe deze kunnen overerven. Een overerving kan 'simpel' geschieden door middel van een monohybride kruising. Vaak is het in de praktijk iets complexer en is er sprake van intermediaire overerving. Hierbij is het heterozygote fenotype het intermediaire fenotype. De genotypen zijn dan onvolledig dominant. Twee genen komen tot uiting in het fenotype.

We zijn er tot nu toe altijd vanuit gegaan dat de overervingen zonder problemen of afwijkingen gebeurden. De informatie voor erfelijke eigenschappen ligt in de chromosomen in een celkern. Het kan gebeuren dat een chromosoom beschadigd raakt. De informatie voor een of meer erfelijke eigenschappen veranderd dan. Zo'n plotselinge verandering van het genotype wordt een mutatie genoemd. Bij een mutatie zijn één of meer genen veranderd (gemuteerd).

Een mutatie kan in elke cel plaatsvinden. Meestal heeft een mutatie geen gevolgen. Als in een bepaalde cel een mutatie optreedt, blijven de andere cellen van het lichaam ongewijzigd. Maar als het gemuteerde gen voorkomt in een geslachtscel kan dit wel een grote uitwerking krijgen. Als deze geslachtscel bij bevruchting versmelt met een andere geslachtscel, komt het gemuteerde gen terecht in de bevruchte eicel (zygote). De nakomeling die zich hieruit ontwikkelt, heeft vervolgens in elke lichaamscel dat gemuteerde gen zitten.

Als het gemuteerde gen recessief is, zal het niet tot uiting komen in het fenotype, maar als het dominant is, komt het wel tot uiting in het fenotype. Een individu waarbij een gemuteerd gen tot uiting komt in het fenotype heet een mutant. In afbeelding 8.1 zie je een voorbeeld van een mutant. Bij een groep pinguïns is een mutatie opgetreden die tot uiting is gekomen in de vorm van veerkleur. De mutant heeft hier alleen maar witte veren in tegenstelling tot de rest van de groep.

Mutaties kunnen spontaan plaatsvinden. Onder natuurlijke omstandiheden komen mutaties niet vaak voor. Maar door blootstelling aan bepaalde vormen van straling (radioactieve straling, röntgenstraling of UV-straling) of bepaalde chemische stoffen (stoffen in sigarettenrook of asbest) komen mutaties vaker voor. Deze invloeden worden mutagene invloeden genoemd. Ze verhogen de kans op het ontstaan van mutaties.

Mutagene straling komt vrij bij het gebruik van röntgenapparatuur, kerncentrales en atoombommen. In 1945 ontploften er in Japan twee atoombommen. Zelfs anno 2021 worden daar nog veel meer kinderen met lichamelijke en geestelijke afwijkingen geboren dan elders in de wereld. Bij kerncentrales worden speciale maatregelen getroffen om ervoor te zorgen dat er geen radioactieve straling in het milieu vrijkomt. Toch zijn rampen niet geheel uit te sluiten. In 1986 werden grote delen van Europa radioactief besmet doordat in het Russische Tsjernobyl een ongeluk plaatsvond in een kerncentrale. Om deze reden zijn veel mensen huiverig voor het gebruik van kernenergie. In afbeelding 8.2 is een foto van het verlaten Tsjernobyl weergegeven.

Ook röntgenstraling verhoogt het aantal mutaties. Deze straling is minder schadelijk dan die van atoombommen of kerncentrales. Toch worden er in ziekenhuizen niet meer röntgenfoto's van patiënten gemaakt dan strikt noodzakelijk is. Daarbij vermijdt men speciaal de bestraling van voortplantingsorganen.

De snelheid waarmee celdeling in verschillende lichaamsdelen plaatsvindt, wordt nauwkeurig geregeld. Maar soms kunnen cellen zich snel en ongeremd gaan delen. Er ontstaat dan een tumor (gezwel). Sommige tumoren groeien slechts langzaam en verstoren de bouw van weefsels niet. Deze tumoren worden goedaardig genoemd. Als tumoren te groot worden, kunnen ze operatief worden verwijderd. De patiënt is daarna genezen. Bij kanker ontstaat ergens in het lichaam een kwaadaardige tumor. Kanker is waarschijnlijk het gevolg van mutaties in de genen van een cel. De mutaties hebben tot gevolg dat de cel zich ongeremd gaat delen. Een kwaadaardige tumor groeit veel sneller dan een goedaardige. Bovendien wordt de bouw van de weefsels verstoord. In afbeelding 8.3 is in vier stappen het ontstaan van kanker weergegeven.

Kanker begint met één tumor. Deze eerste tumor is meestal niet dodelijk. De tumor kan operatief worden weggehaald of de cellen van de tumor kunnen worden gedood door middel van bestraling of chemotherapie. De meeste kankerpatiënten sterven aan uitzaaiing. Cellen van de eerste tumor zijn dan terechtgekomen in het bloed of in het lymfesysteem. Deze cellen worden meegevoerd en komen in andere lichaamsdelen terecht. Daar kunnen ze zich opnieuw ongeremd gaan delen. Er ontstaan dan overal in het lichaam tumoren. Genezing wordt dan heel moeilijk doordat deze tumoren vrijwel nooit allemaal op te sporen zijn. Bij kanker is genezing mogelijk, maar alleen als de tumor op tijd ontdekt wordt. Naar de oorzaken van kanker wordt nog steeds veel onderzoek gedaan. Alle invloeden uit het milieu die mutageen zijn, kunnen ook kankerverwekkend zijn. Langdurige blootstelling aan UV-straling in het zonlicht bijvoorbeeld verbroot de kans op huidkanker. Asbest en stoffen in sigarettenrook die ingeademd worden, vergroten de kans op longkanker.

In de onderstaande video wordt nogmaals uitgelegd hoe kanker ontstaat en hoe chemotherapie werkt.

Wat is kanker en hoe werkt chemotherapie? https://www.youtube.com/watch?v=eVPi0RyfZdU

Ter afronding van hoofdstuk 8 maak je opdracht 27 t/m 30. Deze zijn te vinden bij het kopje 'opdrachten'.