## Erfelijkheid pagina 3

Bij een gewone celdeling/mitose krijg je uit 1 lichaamscel met 46 chromosomen, opnieuw 2 cellen met elk 46 chromosomen. In de geslachtsklieren vindt er geen "gewone" celdeling/mitose plaats. Hier vindt namelijk de reductiedeling/meiose plaats. Bij de deling wordt het aantal chromosomen gehalveerd tot 23 per geslachtscel (eicel/zaadcel). Uit één cel in de geslachtsklier ontstaan uiteindelijk 4 geslachtscellen. Bij de eicellen sterven er 3 af, waardoor er één rijpe eicel overblijft. Wanneer de mannelijke zaadcel bij de bevruchting dan samensmelt met de vrouwelijke eicel beschikt de bevruchte eicel weer over het volledige aantal van 46 chromosomen. Het geslacht wordt bepaald door de zaadcel van de vader. Heeft de zaadcel, die de eicel bevrucht, een Y-chromosoom, dan wordt het een jongen. De eicel bevat namelijk altijd een X-chromosoom. Bij samensmelting van een X- en een Y-chromosoom wordt het een jongen. En bij twee X-chromosomen wordt het een meisje (Bastiaanssen, & Jochems, 2013).

In de chromosomen bevinden zich de genen. Genen bepalen de verschillende eigenschappen van het menselijk lichaam. Van elk gen bestaan er verschillende variaties. Zo heb je bijvoorbeeld onder de genen voor de oogkleur de variaties blauw en bruin. Niet alle varianten op het gen zijn even sterk. Wanneer een variant sterker is noem je deze dominant en wanneer een variant zwakker is noem je deze recessief. Je krijgt de eigenschap van het dominante genvariant. Zie de volgende voorbeelden:

- Je erft van je vader en van je moeder een genvariant voor bruine ogen. Dan krijg je bruine ogen, want je hebt alleen informatie over hoe je bruine ogen maakt.

- Als je van je vader als je moeder de genvariant voor blauwe ogen hebt, dan krijg jij ook blauwe ogen, want je hebt alleen maar informatie over hoe je blauwe ogen maakt.

- Maar wanneer je van 1 ouder het gen voor bruine ogen krijgt en van je andere ouder het gen voor blauwe ogen, heb je de informatie voor beide oogkleuren. Omdat bruin sterker is, dominant is, zal die kleur gaan overheersen over blauw. Jij krijgt dus bruine ogen. Je hebt wel de genvariant voor blauwe ogen, deze kun je dus wel doorgeven aan je kinderen. Je bent drager van het gen voor blauwe ogen. Zo kun je ook erfelijke ziektes overerven. Ze kunnen X-chromosomaal, Y-chromosomaal en autosomaal overgeërfd worden.

Naast de afwijkingen in de genen, kan het ook gebeuren dat er iets mis is met de chromosomen. Syndroom van Down is een voorbeeld van een ziekte met te veel chromosomen. Van het 21ste chromosoom hebben ze er 3 en wordt daarom ook wel trisomie 21 genoemd. Zie figuur 6 voor een karyogram van iemand met het Syndroom van Down, kijk naar het 21ste chromosoom (Gezondheidsplein, 2019). Zie op de volgende pagina een filmpje voor meer verduidelijking en extra begrippen omtrent celdelingen en erfelijkheid.

Figuur 6. Trisomie 21. Bron: https://pixabay.com/nl/