Aanvullend onderzoek 1

Myasthenie is een verzamelnaam voor ziekten van de neuromusculaire aandoeningen. De meest voorkomende oorzaak van myasthenie is een auto-immuun aandoening met antistoffen gericht op onderdelen van de neuromusculaire overgang. Myasthenie is zeldzaam met een incidentie van ongeveer 3000 mensen per jaar in Nederland.

Daarom is de eerstvolgende stap in de diagnostiek de bepaling van antistoffen tegen de neuromusculaire overgang. Bij gegeneraliseerde MG is de antistoftiter tegen acetylcholinereceptor (AChR) in 80% van de gevallen verhoogd en bij oculaire MG in 50% van de gevallen.

Van de gegeneraliseerde MG zonder AChR antistoffen is nog eens 30% Muscle Specific Kinase (MuSK) positief.