Ziekte van Alzheimer

Dr. Aloïs Alzheimer beschreef in 1907 de eerste patiënte met deze ziekte, opvallend genoeg een relatief jonge vrouw van 51 jaar oud, die geheugenproblemen en oriëntatieproblemen had, maar ook depressieve klachten, een jaloersheidswaan en hallucinaties.

Auguste D, de patiënte waarop dr. Alzheimer zijn diagnose stelde.

 

In haar hersenen vond hij na haar dood nog maar weinig normale neuronen, maar veel neuronen met vreemde neerslagen en veel kluwens van eiwitten tussen de cellen.

Bekijk hiervoor ook dit filmpje:

 

Pathofysiologie van AD https://video.vu.nl/media/1_ssebyoqv

 

Samenvattend: Kenmerkend voor AD:

- In het begin staan meestal geheugenstoornissen op de voorgrond, het beloop is meestal langzaam progressief waarbij er ook steeds meer domeinen zijn aangedaan.

- Op MRI hersenen wordt atrofie gezien van een of beide hippocampi

- Op EEG wordt vaak een vertraging van het achtergrondpatroon gevonden

- In de liquor:

             Amyloid-beta: verlaagd

             Totaal tau en gefosforyleerd tau: verhoogd

 

 

Catch-22

Bij klachten en symptomen die typisch zijn voor de ziekte van Alzheimer mag je dus deze diagnose stellen zonder aanvullende hulpdiagnostiek.

MAAR:...... voor de diagnose wordt in de wel verwezen naar de criteria in het artikel van McKhann et al. in Alzheimer’s & Dementia 2011.

Deze criteria zijn als volgt beschreven in de richtlijn:

Patiënt voldoet aan de criteria voor dementie én aan de volgende criteria:
Waarschijnlijke ziekte van Alzheimer bij aanwezigheid van:
  1. gedocumenteerde cognitieve achteruitgang (neuropsychologisch onderzoek of cognitieve screeningstest);
  2. gedocumenteerd of waarschijnlijk traag progressief beloop over maanden tot jaren;
  3. als eerste uitval op een van de volgende domeinen:
    1. geheugenfunctie of taal (woordvindstoornis);
    2. taalfunctie;
    3. visuopatiële functie;
    4. uitvoerende functies (oordeelsvermogen, planning, probleemoplossend vermogen).
  4. afwezigheid van evidente cerebrovasculaire schade of tekenen van een andere neurodegeneratieve aandoening;
  5. de diagnose waarschijnlijk ziekte van Alzheimer wordt zekerder bij:
    1. gedocumenteerde achteruitgang;
    2. aangetoonde bekende genetische mutatie die ziekte van Alzheimer veroorzaakt (PSEN1 & 2, APP).

 

Het probleem zit bij punt 4: je moet geen aanwijzingen hebben voor een andere oorzaak van de dementie. En deze aanwijzingen krijg je nu juist bij uitsek met diagnostisch hulponderzoek....

Zo zie je maar dat het in de geneeskunde niet alles zwart of wit is maar er mogelijkheden voor eigen interpretatie en inzicht zijn. Dat kan een onzeker gevoel geven - doe je het wel goed? - maar je kunt het ook opvatten als je vrijheid om daarin gefundeerde keuzes te mogen maken.