Spina bifida ontstaat bij een sluitingsdefect van de neurale buis, een stoornis die optreedt in de vierde week van de zwangerschap.
Een neurale buisdefect kan voorkomen op verschillende locaties van de neuraxis, maar komt het vaakst voor ter hoogte van de lumbale wervelkolom. Bij een spina bifida aperta is er een zichtbare kèle waarin meningen en liquor (meningokèle) en daarnaast soms ook neurale structuren zoals myelum of radices (myelomeningokèle).
Er kunnen ook subtielere sluitingsdefecten zijn, waarbij de huid intact is (spina bifida occulta). Hierbij zijn soms wel ter plaatse huidveranderingen te zien, zoals een sacraal kuiltje (dimple), haar of lipoom.
Een veelvoorkomend bijkomend verschijnsel is het vastzitten van het myelum aan de sacrale wervelkolom: tethered cord.
Door de aanlegstoornis ontstaan er vaak combinaties van perifere en centrale zenuwstelselafwijkingen onder het niveau van de laesie door betrokkenheid van het myelum (centraal) en de cauda equina en zenuwwortels (perifeer).
Spina bifida, met alle gerelateerde mogelijke aanlegstoornissen zoals een Chiari malformatie of tethered cord en met alle neurologische en orthopedische gevolgen, is een complex ziektebeeld dat een multidisciplinaire beoordeling en behandeling vereist.
Voor meer verdieping over oorzaken en behandeling kijk je hier.