## Corticale migratiestoornis

De combinatie van het syndroom van West en de huidafwijkingen kan passen bij tubereuze sclerose: een erfelijke aandoening waarbij er op verschillende plaatsen in het lichaam ophopingen van abnormale cellen (hamartomen) voorkomen.

Tubereuze sclerose wordt ook wel 'de ziekte van Bourneville' genoemd naar één van de artsen die het syndroom voor het eerst beschreef.

Tubereuze sclerose is een zeldzame ziekte, het komt bij 1 op de 6000 - 10.000 mensen voor en ontstaat door een genetische mutatie. Deze fout in het DNA bevindt zich op het TSC1-gen (chromosoom 9) of het TSC2-gen (chromosoom 16). Bij de meerderheid van de patiënten bevindt deze mutatie zich op het TSC2-gen. In 60-70% van de gevallen is er sprake van een nieuwe mutatie, in de andere gevallen is er sprake van een autosomaal dominant overgeërfde mutatie.

Het TSC1-gen bevat de informatie voor de aanmaak van hamartine, het TSC2-gen voor de aanmaak van tuberine. Deze eiwitten spelen een belangrijke rol bij het afremmen van celdeling en celgroei. Indien hier een mutatie in optreedt, zal er een overmaat aan celgroei en aanmaak van bloedvaten ontstaan en vorming van hamartomen.

In de aanleg van de hersenen migreren neuronen die de grijze stof gaan vormen van centraal naar perifeer. Bij tubereuze sclerose treden er fouten op in deze migratie en in proliferatie waardoor er focale afwijkingen ontstaan in de vorm van zogenaamde tubers: ophopingen van neuronen en gliaweefsel zonder normale opbouw en organisatie.

Eén of meer tubers in de hersenen zijn vaak de bron voor de epileptische aanvallen. Ook ontwikkelingsachterstand door de cerebrale aanlegstoornissen komt veel voor (bij 50% van de kinderen met tubereuze sclerose). En op wat latere leeftijd kunnen zich problemen met leren voordoen en aandacht- en concentratiestoornissen.

Het gen-defect, en de bijbehorende ongeremde celgroei en proliferatie, heeft ook effecten op andere systemen: Er komen veelvuldig huidafwijkingen, en afwijkingen in hart, longen, ogen en nieren voor.