Wanneer je naar een pasgeboren kindje kijkt, hoor je soms opmerkingen als ’Hij heeft de ogen van haar moeder’ of ‘Ik vind dat zij op haar vader lijkt’. Je kunt dus aan een kind zien, dat het bepaalde eigenschappen heeft geërfd van haar vader en moeder. Het uiterlijk (de zichtbare eigenschappen) noemen we het fenotype van een organisme. Je fenotype bestaat uit duizenden eigenschappen, veel van die eigenschappen heb je geërfd van je ouders. Denk bijvoorbeeld aan het soort haar (krul, sluik, slag), je haarkleur, de bouw en vorm van je neus en de kleur en vorm van je ogen. Al deze eigenschappen maken deel uit van je fenotype. De informatie daarover staat in je DNA, wat in je celkern zit. Deze informatie noemen wij het genotype. Dit is dus het totaal van alle erfelijke eigenschappen.
Je fenotype (dus je uiterlijk) kun je veranderen, maar je genotype niet. Iemand kan bijvoorbeeld in het genotype hebben staan dat hij/zij blond haar heeft, maar (omdat het geverfd is) fenotypisch bruin haar hebben.
In elke lichaamscel bevat de celkern de informatie voor al je erfelijke eigenschappen. De informatie van al die eigenschappen ligt in de celkern op de chromosomen.
Chromosomen bestaan uit DNA. De mens heeft in totaal 46 chromosomen in iedere celkern. Deze chromosomen zijn opgedeeld in 23 paren, waarbij ieder paar bestaat uit één chromosoom van moeders kant en één chromosoom van vaders kant. Het 23e chromosomenpaar kan er verschillend uitzien. Bij een vrouw bestaat het 23e paar uit 2 X-chromosomen (XX), en mij een man bestaat het uit een X-chromosoom en een Y-chromosoom (XY).