Mensen hebben in hun celkern dus 46 chromosomen, 23 afkomstig van vader en 23 afkomstig van moeder. Met andere woorden: 23 paren dus. Het laatste paar (paar 23) bestaat uit twee geslachtschromosomen. Bij een vrouw is dit XX, en bij een man XY.
Geslachtscellen (spermacellen en eicellen) bevatten geen 46 chromosomen, maar 23 chromosomen. De eicellen hebben altijd een X-chromosoom. De spermacellen kunnen een X-chromosoom of een Y-chromosoom hebben. Bij de bevruchting van de eicel hangt het dus af van het erfelijk materiaal in de spermacel, welk geslacht het bevruchte eitje later krijgt.
Een bevruchte eicel heeft altijd een X-chromosoom (van de moeder) en kan dus een X-chromosoom (van vader) of een Y-chromosoom (van vader) krijgen. Dit resulteert in een bevrucht eitje die XX (vrouwelijk) is, of een bevrucht eitje dat XY (mannelijk) is.
Een karyogram is een geordende weergave van de chromosomenparen van een organisme. Op een karyogram kan men grotere chromosoomafwijkingen terugvinden (afwijkingen in aantal en vorm).