Vanaf het moment van bevruchting staat jouw genotype vast en blijft gedurende je leven onveranderd. Maar bepaalde invloeden vanuit je omgeving kunnen je genotype weldegelijk veranderen door je DNA te beschadigen.
Een plotselinge verandering van je genotype noem je een mutatie.
Óf een mutatie ernstige gevolgen heeft voor je gezondheid hangt af van de plaats van de mutatie in je genotype.
Elke lichaamscel heeft hetzelfde genotype en daarmee dezelfde genen. Maar elke cel heeft slechts een deel van die genen 'aan' staan. In een cel van de huid staat het gen voor 'oogkleur' bijvoorbeeld 'uit'. Als er in die huidcel een mutatie optreedt in het gen voor oogkleur heeft dat dus geen ernstige gevolgen.
Bovendien heb je elk gen in tweevoud. Mocht er een mutatie optreden in de ene genversie, dan heb je altijd nog een reserve.
Een persoon met een gemuteerde én een ongemuteerde genversie (heterozygoot) noem je een drager. Deze persoon draagt weliswaar de gemuteerde genversie bij zich, maar heeft door de ongemuteerde 'reserve' genversie geen klachten.