## 7. Onderzoek naar (erfelijke) afwijkingen bij het ongeboren kind

De meeste kinderen worden gelukkig gezond geboren. Maar een baby kan ook aangeboren afwijkingen hebben. In een deel van de gevallen is het mogelijk om in een vroeg stadium van de zwangerschap bij het ongeboren kind afwijkingen vast te stellen.

Bij echoscopie wordt gebruik gemaakt van geluidsgolven die zich door het lichaam verplaatsen en reflecteren.
Met echoscopie onderzoek je de uiterlijke kenmerken en de werking van enkele organen van een embryo, zoals de lichaamslengte en het kloppen van het hartje. Veel ouders laten een of meer echo's maken tijdens de zwangerschap. Dit is niet schadelijk voor het kindje.

Met echoscopie kan het embryo niet worden onderzocht op mogelijke chromosoomafwijkingen, zoals het syndroom van Down. Daarvoor heb je enkele cellen van een embryo nodig.
Een vlokkentest en een vruchtwateronderzoek zijn twee manieren waarop artsen in een vroeg stadium kunnen onderzoeken of een embryo misschien aangeboren afwijkingen heeft.
Bij een vlokkentest worden cellen weggehaald uit de groeiende placenta. Bij een vruchtwateronderzoek wordt onder plaatselijke verdoving een beetje vruchtwater opgezogen. Dit door vruchtvliezen op de plek gehouden vruchtwater bevat namelijk zwevende cellen van de foetus. Aan de hand van celonderzoek kan worden bepaald of het embryo of de foetus een bepaalde erfelijke aandoening heeft.

Beide onderzoeken zijn niet zonder gevaar, er bestaat een kans op een miskraam. Deze testen worden daarom meestal alleen uitgevoerd bij vrouwen die een verhoogd risico hebben om een kindje met een aangeboren afwijking te krijgen.