## 3.1 Praktijkvoorbeelden

Lees deze twee praktijkvoorbeelden, beantwoord daarna de vragen. (wil je hier iets van onthouden/kunnen terugvinden? maak dan een samenvatting of een print-screen van de vragen voor in je opdracht)

Praktijkvoorbeelden farmacogenetica

Dit zijn 2 voorbeelden van het toepassen van farmacogenetica in de praktijk. Praktijkvoorbeeld 1 gaat over een 36-jarige patiënt met psychologische problemen die moeilijk instelbaar is op zijn geneesmiddelen. Praktijkvoorbeeld 2 gaat over een 45-jarige vrouw die ernstige last van bijwerkingen heeft als zij geneesmiddelen slikt.

Voorbeeld: meneer Visser heeft veel last van zijn medicijnen

De 36-jarige meneer Visser heeft psychische problemen. Hij gebruikt onder meer fluvoxamine, metoprolol en morfine. Hij is al jarenlang moeilijk instelbaar op deze geneesmiddelen en ondervindt hier veel last van. De aanvankelijk voorgeschreven codeïne had geen effect en is daarom omgezet naar morfinezetpillen.
Nu de huisarts ook al tweemaal in consult is geroepen in verband met een bradycardie wordt besloten verder te onderzoeken. De plasmaconcentraties van fluvoxamine en metoprolol blijken te hoog zijn. De huisarts besluit in overleg met de openbaar apotheker een farmacogenetische test te laten uitvoeren: meneer Visser is een poor metabolizer voor CYP2D6. Dit verklaart de hoge plasmaconcentraties van fluvoxamine en metoprolol en ook de bradycardie. Daarnaast maakt het ook duidelijk waarom meneer Visser geen baat heeft bij het gebruik van codeïne. Codeïne wordt namelijk door CYP2D6 in morfine omgezet. Maar aangezien meneer Visser een poor metabolizer is, vindt de omzetting naar morfine niet plaats.

Voorbeeld: mevrouw Willems heeft ernstige bijwerkingen

Al sinds haar jeugd heeft de 45-jarige mevrouw Willems ernstige last van bijwerkingen wanneer ze medicijnen slikt. Zo is ze voor haar rijexamen gezakt en opgenomen op de intensive care door de hevige bijwerkingen van de voorgeschreven perfenazine. Jaren later krijgt ze extrapiramidale verschijnselen als gevolg van haar metoclopramidegebruik. Deze keer is het niet anders als mevrouw Willems vanwege haar gekneusde ribben start met diazepam en diclofenac.
De huisarts besluit in overleg met de openbaar apotheker te kiezen voor een plasmaconcentratie bepaling van diazepam en diclofenac. Hieruit blijkt dat mevrouw Willems een afwijkend geneesmiddelenmetabolisme heeft. De farmacogenetische test wijst uit dat mevrouw een poor metabolizer is voor CYP2D6 en een intermediate metabolizer voor CYP2C9. Door de vertraagde afbraak van deze geneesmiddelen zijn de plasmaconcentraties verhoogd. Eindelijk is er een verklaring voor de ernstige bijwerkingen van medicijnen bij mevrouw Willems.