Stap 8

Afluiting Erfelijkheidsvoorlichting
In de praktijk van de klinisch geneticus komen mensen om informatie te krijgen over de kans op een erfelijke ziekte bij hun kinderen. Maak samen met een klasgenoot een advies voor toekomstige ouders.
Hoe groot is de kans op een baby met de ziekte van Duchenne?
Om een betrouwbaar advies te geven beantwoord je een aantal vragen.

Noteer de antwoorden en het advies dat jullie gaan geven.
Lever de antwoorden bij je docent in.

Bekijk het filmpje:

Het onderzoek:
In jouw laboratorium is onderzoek gedaan met behulp van merkers (genen die op een chromosoom zichtbaar te maken zijn).
Daarbij is gebruik gemaakt van een aantal merkers die wel of niet gekoppeld zijn met het allel voor Duchenne.

Het resultaat (in Schema Ziekte van Duchenne)

Opdracht 1 Ziekte van Duchenne

  1. Geef een korte omschrijving van de symptomen van de ziekte van Duchenne.
  2. Zoek uit op welk chromosoom het gen ligt en of het allel dat Duchenne veroorzaakt dominant of recessief is.
    In de gegeven stamboom, het resultaat van het onderzoek, kun je lezen dat er in de familie iemand met de ziekte voorkomt (persoon 6).
    Een van zijn zusters, de persoon op je spreekuur, is zwanger (persoon 3).
    Zij wil dus graag weten of haar kind (7) de spierdystrofie zou kunnen krijgen.
    In jouw laboratorium zijn vier merkers gebruikt om het Duchenne allel te volgen, namelijk A/a, B/b, C/c, D/d.
  3. Op welk chromosoom zullen deze merkers liggen?
  4. Wat is de merkercombinatie van de broer met Duchenne?
  5. Wat is de merkercombinatie van de gezonde broer(5)?
  6. Van wie hebben de beide zonen 3 en 5 hun X-chromosoom gekregen?
  7. Welke merkercombinatie staat op de X-chromosomen van de dochters 3 en 4?
  8. Welke merkers op de X-chromosomen van jouw cliënt( dochter 3) kunnen aantonen of zij draagster is?
    Er wordt een vruchtwaterpunctie gedaan om het karyogram van de ongeboren vrucht bij jouw cliënt te bepalen.
  9. Leg uit welk advies jij zou geven rondom een mogelijke zwangerschapsonderbreking.

Controleer je antwoorden met behulp van het antwoordblad Chromosomen.