Wat zijn symptomen (ziekteverschijnselen) van bloederziekte? Bij hemofilie stolt het bloed niet goed. Daarom kunnen er bloedingen ontstaan die niet snel stoppen.
Dit kan bijvoorbeeld gebeuren na een operatie of ongeluk.
Het gen voor bloederziekte ligt op het 23e chromosomenpaar.
Dit zijn de geslachtschromosomen (X en Y-chromosoom).
Waardoor zijn er meer jongens dan meisjes met bloederziekte? Hemofilie is recessief (Xa). Jongens worden bij de aanwezigheid van één gen Xa al ziek, omdat zij een Y chromosoom hebben en geen tweede X-chromosoom. Meisjes kunnen nog XAXa hebben en dus heterozygoot zijn.
In een stamboom worden gezonde personen met een open symbool aangegeven, personen met hemofilie met een dicht symbool.
In generatie IV lijdt persoon 3 aan hemofilie.
Stel dat de mutatie voor hemofilie in alle vier de generaties voorkomt.
Van welke personen in de generaties I, II en III je met zekerheid zeggen dat ze ook hemofilie hebben of drager zijn?
Neem aan dat aangetrouwde familieleden geen mutant-allel bij zich dragen.
Begin bij de persoon waarin de afwijking voor het eerst gevonden is. Persoon 2 uit generatie III, die heeft het doorgegeven aan persoon 3 van IV.
Persoon 2 uit generatie II, die heeft het doorgegeven aan persoon 2 van III.
Persoon 1 uit generatie I, die heeft het doorgegeven aan persoon 2 van II; persoon II-2 is een man (XY). Het gen voor hemofilie ligt op het X-chromosoom en die heeft II-2 van zijn moeder gekregen; persoon 1 uit generatie I.
Hoe groot is de kans dat in generatie III persoon 5 (zie ?) aan hemofilie lijdt?
Reken dit uit voor het geval dit een jongen is. Persoon II-3 heeft een kans van 50% om draagster te zijn (XAXa). Je weet dit niet zeker omdat ze ook het gezonde gen van haar moeder kan hebben gekregen.
Als zij draagster is zal 50% van haar eicellen het hemofilie-gen bevatten.
Als je aanneemt dat het onbekend is of II-3 draagster is of niet, en II-3 en II-4 krijgen een zoon,
dan 0,5 x 0,5 = 0,25 = 25% kans op een kind met hemofilie.
Reken dit uit voor het geval dit een meisje is. Is hun kind een dochter dan is er 25% kant dat zij weer een draagster is (net als moeder).
