## Prenataal onderzoek

Onderzoek van het bloed van de moeder en onderzoek met een echoscoop na de eerste twee maanden van de zwangerschap behoren tot de standaardcontrole van de foetus. De resultaten van dit onderzoek kunnen aanleiding zijn tot meer prenataal onderzoek. Soms willen de toekomstige ouders dat hun ongeboren kindje wordt onderzocht op eventuele DNA-afwijkingen. Dat kan met een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of met een verdergaand onderzoek van het bloed van de moeder. In dit bloed zit ook een beetje DNA van de foetus. Zo’n bloedonderzoek kan aantonen dat een vervolgonderzoek met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie niet nodig is.

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt via de buikwand of de vagina een beetje weefsel van de placenta opgezogen. Daar zitten cellen van de foetus in. Van deze cellen kan het DNA worden onderzocht. Aan het DNA is te zien of de foetus bepaalde afwijkingen heeft. Er is een kleine kans (0,5%) dat de vlokkentest een miskraam veroorzaakt. De uitslag van de vlokkentest kan dan leiden tot een keuze voor een abortus. Bij een abortus wordt in een vroeg stadiumde zwangerschap afgebroken met bepaalde injecties of door het verwijderen van het kleine embryo.

Bij de vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater met een lange naald opgezogen. In dit vruchtwater zweven cellen van het embryo rond. De cellen moeten eerst gekweekt worden, zodat er voldoende zijn voor een goed onderzoek. Het duurt daardoor een paar weken voordat de uitslag bekend wordt. De kans dat deze methode een miskraam veroorzaakt, is iets kleiner dan bij de vlokkentest (0,33%).

Soms wil men in een vroeg stadium van de zwangerschap al een DNA-onderzoek. Dan kiest men, ondanks het iets grotere risico, toch voor een vlokkentest.

Per 2017 is het in Nederland mogelijk om de NIPT-test te laten doen: Niet Invasieve Prenatale Test. Hierbij wordt bloed van de zwangere vrouw afgenomen en onderzocht. In het bloed van de moeder is namelijk al DNA van de foetus aanwezig, afkomstig van de placenta. Met de NIPT-test kan dit foetale DNA worden onderzocht op een aantal erfelijke aandoeningen (o.a. downsyndroom).