Er worden verschillende soorten mutaties onderscheiden:
Bij een genoommutatie is er een verandering in het aantal chromosomen per kern. (Het genoom is het geheel van erfelijke materiaal van een cel of een virus). Dit is bijvoorbeeld het geval bij het Down syndroom, waarbij chromosoom 21 drie keer voorkomt.
Bij een chromosoommutatie wordt er een stukje chromosoom (vaak een ander chromosoom) ingevoegd in het bestaande chromosoom (insertie), of verdwijnt er een stukje van het chromosoom (deletie).
Een puntmutatie is een mutatie op nog kleinere schaal; er is dan een verandering in het aantal of de volgorde van de stikstofbasen binnen een gen.
Voorbeeld genoommutatie: In de tuinbouw is men erin geslaagd reuzentomaten te maken door het uiteengaan van de chromosomen tijdens de mitose te verhinderen. Zo ontstaan er cellen met het dubbele aantal chromosomen van de normale plant (polyploïdie).
Voorbeeld genoommutatie: Als het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud), is er sprake van Downsyndroom. Iemand met Downsyndroom heeft een verstandelijke beperking en een kenmerkend uiterlijk (fenotype).
Voorbeeld genoommutatie: Als het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud), is er sprake van Downsyndroom. Iemand met Downsyndroom heeft een verstandelijke beperking en een kenmerkend uiterlijk (fenotype).