Een karyotype of karyogram is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium van de celdeling te zien zijn onder een microscoop. Met behulp van een karyogram kunnen chromosoomafwijkingen (bijvoorbeeld in aantal of vorm) worden opgespoord.
Bij het syndroom van Down komt chromosoom 21 driemaal in plaats van tweemaal voor (trisomie 21). Het syndroom van Down kan ontstaan doordat er iets fout gaat bij de vorming van de eicel. Hoe ouder de moeder is, des te groter de kans op een eicel met een chromosoom teveel. Ook bij de vorming van de zaadcel kan iets mis zijn gaan.
Soms blijkt uit het karyogram van een van de ouders dat er een chromosoom 21 vastzit op een ander chromosoom. In dat geval is het risico erg groot dat het kind het syndroom van Down krijgt. De ouder zelf vertoont de verschijnselen van het Downsyndroom niet, maar is wel drager. Zodra het embryo een bepaalde, veilige grootte heeft bereikt, kan het onderzocht worden op het syndroom van Down.