## Chromosoommutaties en genoommutatie

Soms is de mutatie zo groot dat het hele chromosoom wordt beïnvloed.
Zo kan bijvoorbeeld een stuk van het ene chromosoom zijn geknipt en toegevoegd aan een ander chromosoom. Dat heet een translocatie.
Bij een duplicatie is een stuk DNA gekopieerd en elders aan het DNA toegevoegd. Bij een inversie is een stuk DNA omgedraaid.
Bij een genoommutatie is er een verandering in het aantal chromosomen per kern.
Dit is bijvoorbeeld het geval bij het Down syndroom, waarbij chromosoom 21 drie keer voorkomt.
Oorzaken en gevolgen van mutaties
Verschillende factoren hebben invloed op het optreden van mutaties. Er zijn bijvoorbeeld chemische stoffen die mutaties veroorzaken. Dergelijke stoffen worden mutageen genoemd. Ook sommige soorten straling, met name kortgolvige straling zoals röntgenstraling, zijn mutageen. Virussen kunnen mutaties veroorzaken, doordat ze hun DNA inbouwen in het DNA van een cel. Ten slotte kan de mutagene invloed vanuit de cel zelf komen.
Een DNA-verandering kan ertoe leiden dat de celcyclus stopt of, dat de cel dood gaat, maar de mutatie kan ook gerepareerd worden. Gebeurt dat echter allemaal niet, dan blijft er een cel bestaan met een mutatie.
Zie voor de gevolgen van mutaties ook "Prenatale diagnostiek" en "Mutaties".