## Gen

Genetische code
Met letters kun je een recept schrijven, zoals bloem, snufje zout. Het DNA heeft 64 codes tot zijn beschikking voor een ‘recept’, dat uit maximaal 20 verschillende soorten aminozuren bestaat. Het recept moet beschrijven op welke plaats welk aminozuur moet komen.
De codes die het DNA hiervoor gebruikt heten tripletten of codons. Tripletten bestaan uit drie achtereenvolgende nucleotiden.
Elk DNA-molecuul heeft een eigen volgorde van nucleotiden (dus ook van tripletten). Met de volgorde van de ene keten ligt ook de volgorde van de andere keten vast (A kan immers alleen met T binden, en C met G).
Men schrijft de code van een stukje DNA dus bijvoorbeeld als 3’ACGCCGATTAGC 5’.
Elk triplet blijkt de code te bevatten voor de plaatsing van één aminozuur.
In ons voorbeeld zijn dat de codes ACG, CCG, ATT en AGC. Het DNA bestaat dus eigenlijk uit een lange keten van drieletterige codewoorden.
Gen
Een stukje DNA op een chromosoom dat de informatie bevat voor één of meerdere specifieke eiwitten noem je een gen.
Elk gen heeft een vaste plaats op een chromosoom.
Op die plaats (de locus) kunnen van hetzelfde gen verschillende varianten voorkomen. Die varianten heten allelen.
Slechts een klein deel van alle DNA (2%) in een cel bestaat uit genen. De rest is DNA dat niet codeert voor eiwitten, in het Engels non-coding DNA.
De functie daarvan is nog maar ten dele bekend.

Genmutaties
Soms wordt bij de verdubbeling van het DNA een verkeerde base ingebouwd. Zo’n foutje wordt soms door de cel zelf gerepareerd. Als dat niet gebeurt kan zo’n mutatie in een gen gevolgen hebben voor synthese van het betreffende eiwit.
Er zijn verschillende mutaties:

- een puntmutatie, hierbij is nucleotide vervangen door een ander;
  dat leidt niet altijd tot een verkeerde aminozuurvolgorde
- deletie, hierbij missen nucleotiden
- insertie, hierbij zijn één of meerdere nucleotiden ingevoegd.

De invloed van insertie en deletie zijn meestal groot.
Voor andere typen mutaties zie "Prenatale diagnostiek".