Erfelijkheid

Erfelijkheid

Inleiding en erfelijke eigenschappen

Dit thema gaat over erfelijheid.

In dit thema staan 3 modules die je gaat doorwerken.
Voordat een module begint staan er een aantal video's die je kunt bekijken als extra uitleg bij de stof.

 

Veel succes!

Fenotype en genotype

klokhuis erfelijkheid

Biobits genen in de hoofdrol

Erfelijke eigenschappen

Wat ga ik leren?

Na deze module kan ik:

  • omschrijven waarom nakomelingen lijken op hun ouders.
  • van de begrippen chromosoom, gen, DNA aangeven wat ze te maken hebben met het doorgeven van erfelijke eigenschappen.
  • omschrijven wat een karyogram is en aangeven op welk punt het karyogram van een vrouw verschilt met het karyogram van een man.

 

Wat ga ik doen?

Aan de slag

Stap

Activiteit

Stap 1

Je bestudeert het Kennisbankitem dat past bij dit onderdeel en test je kennis.

Stap 2

Help Maria bij haar zoektocht naar haar biologische vader.

Stap 3

Maak een kruiswoordpuzzel met de begrippen uit deze opdracht.

Stap 4

Voer het practicum 'Reuzenchromosomen' uit.

Afronding

Onderdeel

Activiteit

Begrippenlijst

Hier vind je de begrippenlijst bij deze module.

Examenopgaven

Je maakt een aantal examenopgaven die passen bij dit onderwerp.

Terugkijken

Terugkijken op de module.

 

Tijd
Voor deze opdracht heb je 2 lesuren nodig.

Aan de slag

Stap 1: Kennisbank

Bestudeer uit de Kennisbank biologie de volgende onderdelen.

Test je kennis
Beantwoord de volgende vragen over de theorie in de Kennisbank.

Stap 2: DNA-profiel

Met behulp van DNA kun je onderzoeken of mensen met elkaar verwant zijn.
Een DNA-test kan bijvoorbeeld ook gebruikt worden als vaderschapstest.
In de opdracht help je Maria in haar zoektocht naar haar biologische vader.
Ga naar het werkblad DNA-profiel en maak de opdracht.
Maak een kopie van het werkblad in je eigen omgeving (Bestand - Een kopie maken...) of download het werkblad (Bestand - Downloaden als).​

Stap 3: Kruiswoordpuzzel

Test je kennis en deel die met anderen.
Je hebt een aantal begrippen geleerd. Maak daarmee kruiswoordpuzzel.
De woorden die je kunt gebruiken zijn.

Cel
Celkern
DNA
Chromosomen    

Genen
Erfelijke eigenschappen    
Karyogram
Geslachtscellen

Genotype
Fenotype
Evolutie

 

Gebruik de tips en tools uit de gereedschapskist. Je kunt eventueel ook gebruik maken van een online programma om puzzels te maken.

Klaar?
Deel je kruiswoordpuzzel met je klasgenoten en laat de puzzel beoordelen door je docent.

Kruiswoordpuzzel maken

Bij een kruiswoordpuzzel vul je de letters van woorden in vakjes in.  

 

Stap 4: Practicum Reuzenchromosoom

Bron: Entomart

De speekselklieren van larven van de vedermug hebben heel grote cellen.
Die cellen hebben uitzonderlijk grote celkernen.
In de celkernen zijn de chromatinedraadjes vele malen verdubbeld maar niet van elkaar losgekomen, wat normaal wel gebeurt. Hierdoor ontstaan reuzenchromosomen.
Reuzenchromosomen bestaan uit duizenden dezelfde chromatinedraadjes naast elkaar.
Zo kun je chromosomen goed zien.
In dit practicum kijk je naar reuzenchromosomen.

Reuzenchromosomen
  • Download het werkblad reuzenchromosomen
    Maak een kopie van het werkblad in je eigen omgeving (Bestand - Een kopie maken...)
    of download het werkblad (Bestand - Downloaden als).    ​
  • Lees het werkblad een keer helemaal door.
  • Zoek de benodigdheden bij elkaar.
  • Voer het onderzoek uit zoals beschreven onder de werkwijze.
  • Maak de schematische tekening.
  • Maak gebruik van de informatie in de Gereedschapskist.
  • Beoordeel eerst zelf de tekening. 
  • Laat de tekening vervolgens beoordelen door jullie docent.

 

Afronding

Begrippenlijst

Hier vind je de begrippenlijst die hoort bij deze opdracht.

Erfelijke eigenschappen
Zichtbare en onzichtbare eigenschappen die al vast liggen sinds je geboorte.

Chromosomenparen en genen en DNA
In iedere cel zit een celkern. In de celkern zitten chromosomenparen en op die chromosomen zitten de genen. Chromosomen zijn voor te stellen als lange strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In het DNA zit de code waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. DNA is de afkorting van het Engelse Desoxyribo Nucleic Acid.

Genotype
De erfelijke informatie die op je chromosomen ligt.

Fenotype
Al je uiterlijke kenmerken samen, noem je jouw fenotype. Je zou kunnen zeggen: je fenotype is het resultaat van je genotype, omgevingsfactoren en keuzes die je zelf maakt.

Dominant en recessief
Het gen dat bepaalt welke eigenschap jij krijgt, noem je het dominante gen. Genen met minder invloed noem je recessief.

Karyogram
Een verzameling chromosomen wordt wel een karyogram of chromosomenportret genoemd.

Mitose
De mitose (kerndeling of gewone celdeling) is het proces waarbij de chromosomenparen in paren uit elkaar gaan.

Meiose
De celdeling waarbij geslachtscellen ontstaan, noem je meiose ofwel reductiedeling.

Examenopgaven

Je hebt in deze module veel theorie bestudeerd en veel opdrachten gemaakt.
In de afsluiting ga je aan de slag met examenvragen over dit onderwerp. Lees eerst de tips.

Tips

 

Van de examenvragen kan de voortgang worden bijgehouden op ExamenKracht.
Vraag verdere instructies aan je docent.

Binnenkort vind je hier examenvragen van ExamenKracht om mee te oefenen.

Terugkijken

Kan ik wat ik moet kunnen?

  • Lees de leerdoelen van deze opdracht nog eens door.
    Kun je wat je moet kunnen?

Hoe ging het?

  • Tijd
    Bij de activiteiten stond dat je 2 uur met de opdracht bezig zou zijn. Klopt dat?
    Heb je in die tijd ook de puzzel kunnen maken?
  • Inhoud
    Maak een tabel met twee kolommen. Schrijf in de linkerkolom de begrippen die je al kende en in de rechterkolom de begrippen die nieuw voor je waren.
    Welke kolom bevat de meeste woorden?
  • Examenopgaven
    Zes examenopgaven bij deze opdracht.
    Heb je alle zes gemaakt? Ging het goed?

Mitose en meiose

meiose

Juf Danielle erfelijkheid en celdeling

Mitose en meiose

Wat ga ik leren?

Na deze module kan ik:

  • omschrijven wat een karyogram is en aangeven op welk punt een karyogram van een vrouw verschilt van een karyogram van een man.
  • het verschil tussen geslachtscellen en lichaamscellen beschrijven.
  • de verschillen uitleggen tussen mitose en meiose en aangeven wanneer er sprake is van mitose en wanneer van meiose.

Wat ga ik doen?

Aan de slag

Stap

Activiteit

Stap 1

Je bestudeert de twee Kennisbankitems bij dit onderdeel en test je kennis.

Stap 2

Doe het practicum 'DNA uit een kiwi'.

Stap 3

Bekijk de video en beantwoord de vragen.

Afronding

Onderdeel

Activiteit

Begrippenlijst

Hier vind je de begrippenlijst die hoort bij dit onderwerp

Examenopgaven

Je maakt enkele examenopgaven die passen bij dit onderwerp.

Terugkijken

Terugkijken op de module.

 

Tijd
Voor deze opdracht heb je 2 lesuren nodig.

Aan de slag

Stap 1: Kennisbank

Bestudeer uit de Kennisbank biologie de onderdelen:

Test je kennis
Beantwoord de volgende vragen over de theorie in de Kennisbank.

Stap 2: DNA uit een kiwi

In de celkern van planten en dieren zit het DNA opgeborgen.
Dit DNA is te klein om met het blote oog te zien.
Maar als je veel cellen neemt kun je genoeg DNA verzamelen om het wel met het blote oog te zien.
In dit practicum ga je het DNA uit de cellen van een kiwi halen.

Practicum DNA uit een kiwi
  • Download de opzet DNA uit kiwi.
    Maak een kopie van het werkblad in je eigen omgeving (Bestand - Een kopie maken...)
    of download het werkblad (Bestand - Downloaden als).    ​
  • Lees het practicum een keer helemaal door.
  • Zoek de benodigdheden bij elkaar.
  • Voer het onderzoek uit zoals beschreven onder de werkwijze.
  • Noteer de resultaten en beantwoord de extra vraag.

Stap 3: Karyogram

Bekijk de volgende video over het Karyogram. Maak daarna de oefening.


Organismen hebben een verschillend aantal chromosomen.
Een mens en een veldmuis hebben bijvoorbeeld 46 chromosomen en een appel heeft er 34.

Afronding

Begrippenlijst

Hier vind je de begrippenlijst die hoort bij deze opdracht.

Erfelijke eigenschappen
Zichtbare en onzichtbare eigenschappen die al vast liggen sinds je geboorte.

Chromosomenparen en genen en DNA
In iedere cel zit een celkern. In de celkern zitten chromosomenparen en op die chromosomen zitten de genen. Chromosomen zijn voor te stellen als lange strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In het DNA zit de code waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. DNA is de afkorting van het Engelse Desoxyribo Nucleic Acid.

Genotype
De erfelijke informatie die op je chromosomen ligt.

Fenotype
Al je uiterlijke kenmerken samen, noem je jouw fenotype. Je zou kunnen zeggen: je fenotype is het resultaat van je genotype, omgevingsfactoren en keuzes die je zelf maakt.

Dominant en recessief
Het gen dat bepaalt welke eigenschap jij krijgt, noem je het dominante gen. Genen met minder invloed noem je recessief.

Karyogram
Een verzameling chromosomen wordt wel een karyogram of chromosomenportret genoemd.

Mitose
De mitose (kerndeling of gewone celdeling) is het proces waarbij de chromosomenparen in paren uit elkaar gaan.

Meiose
De celdeling waarbij geslachtscellen ontstaan, noem je meiose ofwel reductiedeling.

Examenopgaven

Je hebt in deze module veel theorie bestudeerd en veel opdrachten gemaakt.
In de afsluiting ga je aan de slag met examenvragen over dit onderwerp. Lees eerst de tips.

Tips

 

Van de examenvragen kan de voortgang worden bijgehouden op ExamenKracht.
Vraag verdere instructies aan je docent.

Binnenkort vind je hier examenvragen van ExamenKracht om mee te oefenen.

Terugkijken

Kan ik wat ik moet kunnen?

  • Lees de leerdoelen van deze opdracht nog eens door.
    Kun je het verschil tussen mitose en meiose duidelijk maken?

Hoe ging het?

  • Tijd
    Bij de activiteiten stond dat je 2 uur met de opdracht bezig zou zijn.
    Ben je ook ongeveer 2 uur met de opdracht bezig geweest?
  • Inhoud
    Wat vond je het practicum in stap 2.
    Is het gelukt om DNA uit de cellen van een kiwi te halen?
  • Examenopgaven
    Heb je de examenopgaven gemaakt? Ging het goed?

(Monohybride) kruisingen

Biobits klassieke genetica

Monohybride kruisingen

Waarom hebben de meeste mensen bruine ogen?

Monohybride en dihybride kruisingen

Wat ga ik leren?

Na deze module kan ik:

  • het verschil tussen een dominant gen en een recessief gen uitleggen.
  • de begrippen homozygoot en heterozygoot beschrijven, zodat duidelijk is wat het verschil is tussen homozygoot en heterozygoot.
  • (met behulp van een voorbeeld) duidelijk maken hoe groot de kans is dat een nakomeling een bepaald gen van de ouders krijgt.
  • een stamboom aflezen.

 

Wat ga ik doen?

Aan de slag

Stap

Activiteit

Stap 1

Bestudeer de Kennisbankitems en test je kennis.

Stap 2

Bekijk de video over het fokken van een zwartbonte koe en doe de oefening.

Stap 3

Doe de oefening 'Muilezel krijgt nakomelingen'.

Stap 4

Doe samen de oefening 'Genetische vraagstukken'.

Afronding

Onderdeel

Activiteit

Begrippenlijst

Hier vind je de begrippenlijst die hoort bij dit onderwerp

Examenopgaven

Je maakt enkele examenopgaven die passen bij dit onderwerp.

Terugkijken

Terugkijken op de module.

 

Tijd
Voor deze opdracht heb je 2 lesuren nodig.

Aan de slag

Stap 1: Kennisbank

Bestudeer uit de Kennisbank biologie de onderdelen:

Test je kennis
Beantwoord de volgende vragen over de theorie in de Kennisbank.

Stap 2: Raszuiver

Veel kruisingen beginnen met ouders waarvan de een homozygoot dominant is en de ander homozygoot recessief voor een bepaalde eigenschap, zoals kleur of melkproductie.
Hoe pak je het aan als je een roodbonte of zwartbonte koe wilt fokken? Dat zie je in de volgende video:



Bij een veredelingsprogramma van planten probeert men planten te krijgen met steeds precies dezelfde nakomelingen.
Zulke planten noem je raszuiver of homozygoot. Maak nu de volgende oefening.

Stap 3: Muilezel

Een muilezel is een nakomeling van een paard (vader) en een ezel (moeder).
Een muilezel kan zich theoretisch niet voortplanten, maar toch gebeurt dat wel eens......

Maak de oefening.

Stap 4: Genetische vraagstukken

Werk de volgende vraagstukken in tweetallen uit.

Afronding

Begrippenlijst

Hier vind je de begrippenlijst die hoort bij deze opdracht.

Dominant en recessief
Het gen dat bepaalt welke eigenschap jij krijgt, noem je het dominante gen. Genen met minder invloed noem je recessief.

Homozygoot en heterozygoot

Als van een eigenschap twee dezelfde genen hebt, bent je homozygoot voor deze eigenschap.
Als je van een eigenschap twee verschillende genen (een dominant en een recessief gen) hebt, dan ben je heterozygoot voor deze eigenschap.

Kruisingsschema
Een kruisingsschema is een soort tabel waarin je kan aangeven welke eigenschappen de nakomelingen van een kruising zullen hebben. Ook de kans op de eigenschappen kan je uitrekenen. Je moeten dan wel weten welke genen de ouders bij zich dragen.

Monohybride kruising
Een kruising tussen twee organismen waarbij gelet wordt op één gen is een monohybride kruising.

Dihybride kruising
Een kruising tussen twee organismen waarbij gelet wordt op twee genen is een dihybride kruising.

Stamboom
In een stamboom kun je zien of een bepaalde erfelijke eigenschap in een familie voorkomt en bij welke familieleden.

Examenopgaven

Je hebt in deze module veel theorie bestudeerd en veel opdrachten gemaakt.
In de afsluiting ga je aan de slag met examenvragen over dit onderwerp. Lees eerst de tips.

Tips

 

Van de examenvragen kan de voortgang worden bijgehouden op ExamenKracht.
Vraag verdere instructies aan je docent.

Binnenkort vind je hier examenvragen van ExamenKracht om mee te oefenen.

Terugkijken

Kan ik wat ik moet kunnen?

  • Lees de leerdoelen van deze opdracht nog eens door.
    Kun je de genoemde begrippen omschrijven?

Hoe ging het?

  • Tijd
    Ben je inderdaad 2 uur met de opdracht bezig geweest.
    Heb je in die 2 uur ook stap 4 kunnen doen?
  • Inhoud
    Had je al eens eerder gehoord over monohybride en dihybride kruisingen?
    Schrijf twee dingen op die nieuw voor je waren.
  • Examenopgaven
    Vijf examenvragen bij deze opdracht.
    Heb je ze allemaal gemaakt? Ging het goed?

Stambomen

Stambomen

Stambomen - 1

In een stamboom kun je zien of een bepaalde erfelijke eigenschap in een familie voorkomt en bij welke familieleden.
Kijk naar de stamboom hieronder. 

Een vierkantje stelt een man voor en een rondje een vrouw. Streepjes tussen een rondje en vierkantje in betekenen: ‘Hebben zich voortgeplant.’ De kinderen die zij hebben gekregen worden met een lijn en vertakkingen naar beneden aangegeven. 

In de legenda is af te lezen hoe de fenotypen worden weergegeven in de stamboom.

Stambomen - 2

Hieronder zie je dezelfde stamboom van de haarkleur, maar nu is het haar in de bijpassende kleur getekend.
In deze familie is alleen sprake van bruin en blond haar. 

Erfelijkheidsadvies

Een dominant homogene ziekte

Sommige ziekten worden veroorzaakt doordat er één gen of genenpaar niet goed werkt (defect is). Je noemt zo'n ziekte een monogene ziekte.

Een monogene ziekte kan veroorzaakt worden door een defect dominant gen. Een voorbeeld van zo'n ziekte is de ziekte van Huntington.

Bekijk het kruisingsschema.

De vrouw is heterozygoot (Hh) en heeft de ziekte.
De man is homozygoot (hh) en heeft de ziekte niet.
De kans dat de kinderen de ziekte krijgen is 50%.

Bekijk de video. De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke erfelijke hersenziekte.
Symptomen zijn onwillekeurige bewegingen en verstandelijke achteruitgang.
De ziekte openbaart zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar.

Een recessieve monogene ziekte

Taaislijnziekte (cystic fibrose) is een vrij ernstige ziekte die veroorzaakt wordt door een recessief gen. Een ziekte die veroorzaakt worden door een recessief gen, krijg je pas als je twee defecte genen hebt.

Als je ouders allebei één defect gen hebben (t), zijn ze beide niet ziek, maar beide wel drager van de ziekte.
Kinderen hebben dan 25% kans om ziek te worden (tt) en 50% kans om ook drager te worden (Tt). 25% van de kinderen is niet ziek en ook geen drager (TT).

Taaislijmziekte is niet te genezen, maar wel te verzachten met medicijnen.

Bekijk het filmpje over een campagne om geld in te zamelen voor onderzoek naar deze ziekte.

Defecten op het x-chromosoom

Bekijk de video.

De ziekte van Duchenne is een voorbeeld van een ziekte die wordt veroorzaakt door een defect gen op het X-chromosoom.
Bij deze ziekte gaan de spieren bij het ouder worden achteruit. De ziekte is niet te behandelen.
Hormonen en fysiotherapie kunnen wel iets helpen.

Mannen worden al ziek met één defect gen op het X-chromosoom.
Vrouwen worden pas ziek als op beide chromosomen het defecte gen voorkomt.

Bekijk het kruisingsschema.
In het schema wordt een defect X-chromosoom met een rode kleur aangegeven (X).
Een vrouw kan, als ze de ziekte niet heeft, wel drager zijn (XX). Als haar man de ziekte ook niet heeft (XY), zullen hun dochters de ziekte niet krijgen (XX of XX), maar hebben hun zoons 50% kans op de ziekte (XY).

Erfelijkheidsadvies

Als je denkt aan kinderen en je wilt weten wat de kans is dat je kinderen een erfelijke ziekte krijgen, kun je een erfelijkheidsonderzoek laten doen. Bij zo'n onderzoek wordt gekeken of er bepaalde ziekten in de familie (stamboom) voorkomen.

Vaak hoort bij zo'n onderzoek ook een DNA-onderzoek. Daarbij wordt wat bloed of slijmvlies van de ouders of grootouders afgenomen en gekeken of er bepaalde genen in voorkomen.

Na afloop geeft de onderzoeker een erfelijkheidsadvies. Natuurlijk kun je zelf kiezen of je het advies wel of niet opvolgt.

Verdieping 1

De erfelijkheidsleer of genetica zoals we die nu behandelen is een optelsom
van een paar deelgebieden.
De klassieke of Mendeliaanse genetica houdt zich bezig met de vraag:
Hoe erft een eigenschap over?
De moleculaire genetica richt zich op de vraag:
Wat is de structuur van het gen dat overerft?
Georg Mendel wordt gezien als de grondlegger van de klassieke genetica.

Celdelingen

Om te groeien en om versleten cellen te vervangen moet een organisme steeds nieuwe cellen maken. Dat gebeurt door middel van een celdeling.
Een celdeling bestaat uit twee gebeurtenissen. Kernverdeling en de verdeling van
het cytoplasma met alle andere celorganellen.

Celcyclus

Als cellen zich verdubbelen ontstaan er twee nieuwe cellen. Van de twee nieuwe cellen kan er zich één (of beide) nogmaals gaan verdubbelen. Dit proces kan zich meerdere keren herhalen.
Het proces waarbij cellen zich verdubbelen verloopt met een vaste volgorde, de celcyclus.
De celcyclus bestaat uit de G1-, S-, G2-, en de M-fase.
Na de celdeling ofwel cytokinese kan een cel opnieuw een celcyclus ingaan of gaan differentiëren.
Zonder opdracht uit de omgeving om te delen, belandt de cel in de G0-fase.

 

Fasen van celcyclus

 

G1-fase
In de G1 fase groeit de cel door vermeerdering van het cytoplasma.
Er worden veel eiwitten bijgemaakt, onder andere voor de DNA-replicatie in de S-fase. Ook kan er water opgenomen worden (volume vergroting van de vacuole). De meeste celorganellen gaan delen (mitochondriën) of worden bijgemaakt (ribosomen en ER). Daarna gaat de betreffende cel zijn werk doen.

S-fase
Wanneer in de G1 fase voldoende nucleotiden zijn binnengehaald en de juiste enzymen zijn gemaakt komt de cel in de S-fase.
DNA replicatie (zie "Relaties tussen soorten") zorgt voor een zo zorgvuldig mogelijke verdubbeling van het DNA.
Aan het einde van de S-fase heeft de cel tweemaal zoveel DNA.
Allerlei controle- en reparatiemechanismen proberen te voorkomen dat er fouten bij de replicatie ontstaan.

G2-fase
In deze fase worden allerlei enzymen en eiwitten gemaakt die een rol spelen bij de mitose of meiose. Elke chromatine draad in de cel bestaat uit twee identieke DNA dubbele helices. Aan het einde van de G2-fase zijn ze opgerold en verkort. Op één punt, het centromeer, zitten ze aan elkaar. De twee dochterchromatiden vormen dan een chromosoom.
In de G2 fase kunnen ook remmende enzymen gemaakt worden die het proces stoppen en de dood van de cel (apoptose) tot gevolg hebben.

M-fase
In de M-fase volgt het uit elkaar trekken van de dochterchromosomen.
Dat gebeurt door speciale eiwitdraden die zich aan het centromeer hechten. Afhankelijk van het type celdeling, mitose of meiose worden de chromosomen op een speciale manier in het vlak tussen de twee celpolen (equatoriaalvlak) gerangschikt.

 

Mitose

Voorafgaande aan de celdeling is het erfelijk materiaal in de cel al verdubbeld. Dat is in de S-fase gebeurd.
In de G-2 fase worden uit het chromatine (verdubbeld erfelijk materiaal) de chromosomen gevormd. Samen met eiwitdraden die nodig zijn voor de kerndeling.
Tijdens de kerndeling zijn de chromosomen duidelijk te zien. Ze bestaan ieder uit twee chromatiden.
Het aantal chromosomen is halverwege de mitose (de metafase) heel goed te tellen. Een karyogram is een foto van de chromosomen in de metafase.

 

 

Meiose

Door de meiose of reductiedeling ontstaan cellen met de helft van het aantal chromosomen. In ons geval zitten in een lichaamscel 46 chromosomen en door de meiose ontstaan voortplantingscellen met maar 23 chromosomen.
De voortplantingscellen noemen we ook wel gameten.
De meiose begint na een G2 fase en bestaat uit twee delen.
In de meiose I komen de chromosomen per paar tegenover elkaar te liggen.
Dan gaan deze homologe chromosomen uit elkaar net als bij de mitose.
Er ontstaan twee cellen met elk de helft van het totale aantal chromosomen.
In de meiose II gaan de chromatiden van elke cel uit elkaar. De Meiose II lijkt dus op een mitose van een cel met de helft van het ‘normale’ aantal chromosomen.

 

 

Mendel kruiste jarenlang erwtenplanten en telde de nakomelingen. Daarbij vond hij bepaalde wetmatigheden in de overerving van eigenschappen. Het viel hem bijvoorbeeld op dat bij een kruising van een erwtenplant met rode bloemen en een erwtenplant met witte bloemen, alle nakomelingen rode bloemen hebben. Mendel slaagde erin om dit fenomeen te verklaren.

Dominante en recessieve allelen
Mendel formuleerde de hypothese dat de informatie voor de bloemkleur dubbel voorkomt, aangezien de nakomelingen van beide ouders informatie uit de voortplantingscellen ontvangen. Hij zag ook dat de informatie voor de rode bloemkleur de informatie voor witte bloemkleur overheerst. Het allel voor rode bloemkleur overheerst dus het allel voor witte bloemkleur.
Een overheersend allel heet dominant.
Een allel dat overheerst wordt, heet recessief.
 

Kun jij je tong ook zo oprollen? Het allel voor
het oprollen van je tong is dominant.

Genen worden met letters aangegeven. Het dominante allel van een gen met een hoofdletter. Het recessieve allel met een kleine letter.
Het genotype wordt met lettercombinaties aangegeven.
In een bepaalde kruising worden alleen die allelencombinaties aangegeven die van belang zijn voor de kruising.

 

Homozygoot en heterozygoot

Een allelenpaar van een gen bevat informatie voor een eigenschap.
Als beide allelen dezelfde informatie bevatten spreken we van een homozygoot genotype.
Wanneer de allelen verschillende informatie bevatten heet het genotype heterozygoot.

Op een bepaalde plaats (locus) op een chromosoom bevindt zich de informatie voor het wel of niet kunnen tongrollen.
Wanneer de ene ouder uit een familie van allemaal tongrollers komt en de andere ouder uit een familie waar niemand dat kan.
Dan krijgen hun kinderen zowel het allel voor tongrollen als het allel om dat niet te kunnen.

 

Het intermediaire fenotype

Als in het fenotype van een diploïde organisme beide allelen voor een kenmerk tot uitdrukking  komen noem je dat een intermediair fenotype.
Je weet dan ook meteen hoe het genotype er voor dat kenmerk uitziet

Kruisingen

Gregor Mendel

G. Mendel ontdekte een aantal wetmatigheden waarmee hij de resultaten van zijn kruisingen kon verklaren. Die wetmatigheden staan bekend als de wetten van Mendel. Met de begrippen van nu:

De uniformiteitswet
Als twee raszuivere (homozygote) individuen voor een eigenschap met elkaar kruisen dan is de eerste generatie nakomelingen (de F1) onderling identiek.

De splitsingswet
Bij onderling kruisen van twee(heterozygote) individuen uit de eerste uniforme generatie komen in de tweede generatie (F2) verschillende fenotypen voor. Vaak in een vaste verhouding van 3:1 voor het dominante en recessieve fenotype.

De onafhankelijkheidswet
Verschillende eigenschappen erven onafhankelijk van elkaar over.
Bekijk de eerste drie pagina's van de animatie 'De wetten van Mendel' op www.bioplek.org

 

Monohybride kruising

De eigenschap bloemkleur bij erwtenplanten wordt bepaald door één gen.
Zo’n kruising noemt men monohybride of monogeen. In het geval van de erwt zijn er twee allelen. Een dominant allel voor rode bloemkleur en een recessief allel voor de witte kleur. De afbeelding toont een schematische uitwerking van de kruising.

Gebruikelijke afkortingen zijn:
P-generatie= ouder generatie(parentes=ouders)
F1-generatie=kinderen(filii) van de P generatie
F2-generatie = kinderen van de F1 generatie(kleinkinderen van de P=generatie

Bekijk de animatie 'Monohybride kruising' op www.bioplek.org

 

Co-dominantie en multiple allelen

G. Mendel heeft de basis voor de klassieke genetica gelegd. Na hem kwamen onderzoekers er achter dat de werkelijkheid ingewikkelder is. Als voorbeeld nemen we de overerving van bloedgroepen in het ABO –systeem. Op de membranen van onze cellen zitten eiwitten die voor een afweer reactie kunnen zorgen. Twee van die eiwitten zitten ook op de rode bloedcellen. Het gen dat voor die eiwitten codeert kent drie in plaats van twee allelen. De multiple allelen zijn IA, IB en i. Er zijn twee dominante en een recessief allel.
Wanneer de beide dominante allelen voorkomen (IAIB) ontstaat een heterozygoot genotype met twee allelen die beide tot uitdrukking komen.
Dat noemen we co-dominantie.
Bekijk de animatie 'ABO-systeem' op www.bioplek.org

 

X-chromosomale genen

Jongen of meisje zijn wordt bepaald door je genen. Sterker nog, er is een chromosomen paar dat bij mannen en vrouwen verschillend is.

Naast 22 paren autosomen heb je als man een X- en een Y-chromosoom.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen.
Het aantal genen dat op de geslachtschromosomen ligt is verschillend. Het Y-chromosoom draagt weinig genen. Vrouwen kunnen voor een eigenschap op het X chromosoom heterozygoot zijn. Mannen niet!
Eigenschappen die op de geslachtschromosomen liggen noemen we geslachtsgebonden of X-chromosomale eigenschappen.

Mannen hebben bij een defect gen op het X-chromosoom meer kans op een afwijking als vrouwen. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, wordt één defect gen meestal gecompenseerd door een gezond allel. Een vrouw met zo’n defect gen heet draagster.
Bij mannen wordt een defect gen op een X-chromosoom niet gecompenseerd, omdat het Y-chromosoom niet dezelfde genen bevat. Spierdystrofie, hemofilie en kleurenblindheid worden veroorzaakt door een defect gen op het X-chromosoom. Deze ziekten komen veel vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Een aanwijzing over de plaats van een gen kan voort-komen uit stamboomonderzoek. Dochters hebben altijd één X chromosoom van hun vader en één van hun moeder; zonen hebben het X-chromosoom altijd van hun moeder. Men spreekt wel van geslachtgekoppelde overerving.

Bekijk de animatie 'X-chromosomaal' op www.bioplek.org

Stambomen

Om betrouwbaar erfelijkheidsonderzoek te doen heb je eigenlijk veel nakomelingen nodig. Fruitvliegjes en bacteriën zijn dan ideaal. Mensen krijgen relatief weinig nakomelingen en het duurt nogal een poosje voordat die weer nakomelingen krijgen. Stamboomonderzoek geeft inzicht in de erfelijkheid van eigenschappen bij de mens. Informatie in een stamboom wordt op een speciale manier verpakt. Bekijk eerst de animatie en bestudeer dan de vervolgschermen.

Aandoening door een recessief allel
Een stamboom met een recessief allel. Twee ouders die het kenmerk niet hebben, krijgen een kind dat het kenmerk wel heeft. Beide ouders zijn dus heterozygoot geweest!

Dominante aandoening
De stamboom van een autosomaal (= geen X-chromosomaal) dominant gen.

Geslachtsgekoppelde overerving
Uit stamboomonderzoek kan blijken of een gen dat een afwijking of ziekte veroorzaakt, X-chromosomaal is (zie "X-chromosomale genen"). In deze stamboom van de Engelse koningin Victoria zijn personen met hemofilie (bloederziekte) aangegeven. Het gen voor hemofilie ligt op het X-chromosoom

Dihybride kruising (VWO)

Bij een dihybride kruising zijn twee aparte genenparen betrokken. Er zijn dan twee mogelijkheden.
De genen liggen op aparte chromosomen of ze liggen samen op één chromosoom. Wanneer de genen op twee aparte chromosomen liggen spreken we van onafhankelijke overerving.
Gekoppelde genen die gezamenlijk overerven kunnen door overkruising (crossing over) ontkoppeld raken.
De afbeelding toont een schematisch voorbeeld van een dihybride kruising. Hierbij wordt een zwart, ruwharig rund gekruist met een rode, gladharige soortgenoot. Beide individuen zijn homozygoot voor beide kenmerken en de genenparen liggen op verschillende chromosomenparen. Vervolgens planten de individuen uit de F1 zich onderling voort. Bij runderen is het allel voor zwart haar (A) dominant over het allel voor rood haar (a). Het allel voor ruw haar (B) is dominant over het allel voor glad haar (b).

Er zijn meer genen dan chromosomen in een organisme. Bij de geslachtelijke voortplanting gaan heel veel genen over naar een
volgende generatie. Polyhybrid (polygene) kruisingen zijn de ‘normale‘ gang van zaken. We bestuderen mono- en dihybride kruisingen terwijl ze eerder uitzondering dan regel zijn.

Gekoppelde genen

De ongeveer 30.000 genen die ons erfelijk materiaal vormen liggen op 23 chromosomen.
Dat betekent dat er heel veel genen op één chromosoom liggen.
Een monohybride kruising is dus een grote versimpeling.
Genen op een chromosoom zijn gekoppeld.
Die gekoppelde genen komen tijdens de meiose samen in de nieuwe gameten.
Ze blijven niet altijd bij elkaar want door het proces van ontkoppeling ontstaan nieuwe combinaties in de geslachtscellen. Daardoor ontstaat er een grote variatie aan geslachtscellen en dus aan nakomelingen.

Gekoppelde genen en crossing over (VWO)
In veel gevallen dat de koppeling kan worden verbroken. Er worden dan delen van chromosomen uitgewisseld tussen homologe chromosomen. Dit heet crossing-over. Crossing-over doet zich voor in de profase tijdens de paring van de homologe chromosomen, waarbij chiasmata ontstaan. Bij het uit elkaar gaan van de chromatiden worden chromosoomdelen gerecombineerd.
De chiasmata ontstaan door breuken in de chromatiden. Het optreden van deze breuken berust niet op toeval, maar is een essentieel onderdeel in het proces. Bij een meiose treden wel 1000 x zoveel breuken op als bij een mitose.

 

Meestal wordt de term recombinatie gebruikt voor de herschikking van de genetische eigenschappen van een individu, zodat het nageslacht een andere combinatie van genen heeft dan het individu zelf. Een voorbeeld:
De fruitvlieg (Drosophila melanogaster) heeft 2n = 8 chromosomen. Een geslachtscel heeft n = 4 chromosomen. Er zijn 2^4 (=16) mogelijke combinaties van de ouderchromosomen.

Anders dan Mendel

Chromosoom preparaat

Niet alle kruisingen verlopen volgens de regels (wetten) die door G. Mendel zijn geformuleerd. De rol van chromosomen, meiose en mitose waren hem onbekend. Pas in de vorige eeuw is de moleculaire bouw van genen en de manier waarop ze vertaald worden uitgezocht.
Inmiddels is een nieuw veld van onderzoek binnen de genetica ontstaan.
De epigenetica houdt zich bezig met de omkeerbare veranderingen in genfuncties.
Die veranderingen hebben geen invloed op de bouw van het DNA.
Het zijn dus fenotypische veranderingen die het genotype niet wijzigen.
De genetica van Mendel verklaarde hoe genotypische verschijnselen in het fenotype tot uitdrukking kwamen. Denk aan het dominant of recessief zijn van een allel van een gen.
 

Drie epigenetische verschijnselen zijn:

  • genomische afstempelen (genomic imprinting)
  • extra chromosomale erfelijkheid
  • regeling van de genexpressie

 

Genomic imprinting

Bij de meeste kruisingsexperimenten die gedaan worden, maakt het niet uit of de allelen nu van de vader of van de moeder afkomstig zijn. Toch is er ook variatie in fenotype mogelijk doordat, tijdens de vorming van de geslachtscellen, een allel wordt stilgelegd (silencing) in de gameten.
Bij muizen die heterozygoot zijn voor een gen dat een bepaalde groeifactor regelt (insuline like growth factor) is de expressie afhankelijk van de ouder die het betreffende allel doorgeeft.

 

Extrachromosomale erfelijkheid

Niet alleen in de celkern van een cel bevinden zich chromosomen. Mitochondriën en plastiden (chloroplasten) bevatten eigen DNA. Bij mensen komen ziektes voor, zoals mitochondriale myopathie, waarbij de chemische reacties in de mitochondriën worden verstoord. Mitochondriën krijg je alleen via de eicel van je moeder. In 1909 ontdekte Correns al een vorm van overerving via de plastiden bij de Croton dioicus.

 

Regeling van de genexpressie

  • Het geslachtschromatine (Barr body) is een structuur in de kern bij cellen van vrouwelijke zoogdieren. Vrouwelijke zoogdieren, hebben twee
    X-chromosomen. Als beide chromosomen tot expressie komen, is dat dodelijk voor de cel. Daarom wordt altijd een X-chromosoom uitgeschakeld (X-inactivatie).
  • Het verbinden van een methyl-groep (CH3-) aan een van de basen in het DNA(cytosine) zorgt er voor dat een gedeelte van het DNA niet in een eiwit vertaald kan worden. DNA-methylering is een van de manieren om de genexpressie te regelen zonder dat de DNA-structuur veranderd.

 

Verdieping 2

Kennis van de klassieke genetica en de moleculaire genetica vindt zijn weg in de maatschappij. In de gezondheidszorg kun je denken aan het kankeronderzoek en prenatale screening. In landbouw en veeteelt worden de fokprogramma’s steeds vaker vervangen door technieken die voortbouwen op de kennis van erfelijkheidsleer op cellulair en moleculair niveau.

Prenatale diagnostiek

Stel, een man en een vrouw willen graag een kind. In de familie van één van de ouders is er een erfelijke aandoening. Hoe groot is de kans dat het kind die aandoening heeft? Prenatale diagnostiek biedt de mogelijkheid om het embryo hierop in een vroeg stadium te onderzoeken. Het DNA van het kind kan de aandoening laten zien.

 

Genmutatie

Een verandering van het DNA heet een mutatie.
Een genmutatie is een verandering van het DNA in één gen.
Mutaties in een individu hebben alleen invloed op het nageslacht als ze in de voortplantingscellen terechtkomen. Defecte genen kunnen dan in de nakomelingen dezelfde ziekte veroorzaken als in de ouders. Dit heet een erfelijke ziekte.

Voorbeelden van ziekten die veroorzaakt worden door defecte genen zijn:  

  • fenylketonurie:
    een bepaalde voedingsstof kan niet door het lichaam verwerkt worden, waardoor zwakzinnigheid kan ontstaan.
  • hemofilie:
    een stoornis in de bloedstolling, waardoor bij verwonding bloed minder goed stolt of inwendige bloedingen kunnen ontstaan.
  • spierdystrofie:
    groep van ziektes waarbij spiercellen worden afgebroken.

Het aantal mutaties neemt toe als cellen worden blootgesteld aan bepaalde typen straling (UV, röntgen, radioactieve straling), sterke temperatuurschommelingen en chemische stoffen als teer (in tabak), ultraviolet licht en asbest. Of er een mutatie zal optreden en op welk moment, is een kwestie van toeval.

In het menselijk lichaam treden vaak mutaties op. Meestal worden gemuteerde cellen door het lichaam zelf vernietigd. Een mutatie in een gen kan echter leiden tot een cel die zich veel te snel deelt. Er ontstaat dan een gezwel.
Bij kanker is het gezwel kwaadaardig en zaait het zich uit. Een goedaardig gezwel zaait zich niet uit.

 

Chromosoommutatie

Er kunnen ook veranderingen optreden in de structuur van het chromosoom. Meestal zijn daar twee of meer chromosomen bij betrokken. Een chromosoommutatie ontstaat bijvoorbeeld als een chromosoom breekt en er een stukje chromosoom zoek raakt. Als dit in een embryonale cel gebeurt, ontbreken de genen van dit stukje ook in de latere cellen. Het embryo is daardoor meestal niet levensvatbaar, wat vaak uitmondt in een miskraam.

Karyogram en afwijkingen

Een karyotype of karyogram is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium van de celdeling te zien zijn onder een microscoop. Met behulp van een karyogram kunnen chromosoomafwijkingen (bijvoorbeeld in aantal of vorm) worden opgespoord.

Bij het syndroom van Down komt chromosoom 21 driemaal in plaats van tweemaal voor (trisomie 21). Het syndroom van Down kan ontstaan doordat er iets fout gaat bij de vorming van de eicel. Hoe ouder de moeder is, des te groter de kans op een eicel met een chromosoom teveel. Ook bij de vorming van de zaadcel kan iets mis zijn gaan.

Soms blijkt uit het karyogram van een van de ouders dat er een chromosoom 21 vastzit op een ander chromosoom. In dat geval is het risico erg groot dat het kind het syndroom van Down krijgt. De ouder zelf vertoont de verschijnselen van het Downsyndroom niet, maar is wel drager. Zodra het embryo een bepaalde, veilige grootte heeft bereikt, kan het onderzocht worden op het syndroom van Down.

 

Embryoselectie

Een relatief nieuwe techniek in de klinische genetica is de pre-implantatie diagnostiek (PGD) ofwel embryoselectie. Daarbij onderzoekt men de klompjes cellen die door in vitro fertilisatie (IVF) zijn ontstaan op de aanwezigheid van schadelijke genen. Alleen de ‘gezonde’ klompjes cellen worden teruggeplaatst.

In Nederland vindt embryoselectie momenteel alleen plaats bij enkele zeer ernstige erfelijk spierziektes of hersenaandoeningen, zoals Duchenne spierdystrofie of de ziekte van Huntington. Van de embryo’s wordt vastgesteld of ze de genen bezitten die deze ziekte veroorzaken. Ook bij erfelijke borstkanker is het toegestaan.

 

Vlokkentest en vruchtwateronderzoek

Zodra het embryo een veilige grootte heeft bereikt, kan er onderzoek naar eventuele chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down, worden gedaan. Ook bekende defecte genen kunnen worden geïdentificeerd.
Twee manieren van dergelijk prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap zijn:

  • vlokkentest: weefselvlokken worden weggehaald uit de groeiende placenta. Deze vlokken bevatten celkernen met dezelfde chromosomen als het ongeboren kind. Dit onderzoek kan al in de achtste week van de zwangerschap plaatsvinden. De onzekerheid van de ouders is van korte duur.
  • vruchtwateronderzoek: onder plaatselijke verdoving wordt met een vruchtwaterpunctie wat vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater zweven cellen van het ongeboren kind. Deze cellen zijn geschikt voor chromosoomonderzoek. Het onderzoek kan pas plaats vinden in de zestiende week van de zwangerschap.

 

Erfelijkheidstechnieken

De mens is steeds meer in staat om erfelijke eigenschappen van een organisme te veranderen. Het kweken(fokken) en verdelen van organismen maakt nog gebruik van de klassieke genetica, maar moderne technieken zoals het veranderen van een genotype op moleculair niveau (genetische modificatie) worden steeds meer toegepast.
Allerlei gewassen kunnen resistent gemaakt worden tegen bepaalde bestrijdingsmiddelen.
Boeren kunnen eenvoudig het onkruid op hun akkers doodspuiten zonder dat ze bang hoeven te zijn dat het bestrijdingsmiddel hun gewas aantast.

 

Veredelen

Telkens opnieuw selecteren op gewenste eigenschappen en gericht kruisen heeft allerlei landbouw- en tuinbouwgewassen opgeleverd met voor ons gunstige eigenschappen. Dit proces heet veredeling.

Doordat bij deze veredeling gebruik gemaakt wordt van geslachtelijke voortplanting, worden eigenschappen gecombineerd. Gunstige eigenschappen waarop wordt geselecteerd zijn bijvoorbeeld een hogere opbrengst, grote weerstand tegen ziekten, langere houdbaarheid, gebruiksgemak bij voedselbereiding, gezondheid en smaak enzovoort.

Door langdurige selectie kunnen er echter genen verdwijnen, waarvan men pas later het nut inziet. Daarom worden tegenwoordig zoveel mogelijk wilde plantensoorten en hun zaden en stuifmeelkorrels bewaard en opgeslagen in genenbanken en zaadbanken.

Klonen

Nadat door veredeling een gewenst ras verkregen is, wil men de eigenschappen van dit ras vaak behouden. Geslachtelijke voortplanting zou de gunstige combinatie van eigenschappen verstoren. Door ongeslachtelijke voortplanting blijven de eigenschappen zoals ze zijn.
Een groep nakomelingen die via ongeslachtelijke voortplanting worden verkregen, zijn genetisch identiek. Dit noemt men een kloon.  

Er kleven ook nadelen aan ongeslachtelijke voortplanting. Doordat alle nakomelingen dezelfde genen hebben, kan een oogst geheel mislukken als het ras geen weerstand heeft tegen een bepaalde ziekteverwekker. Bij geslachtelijke voorplanting is er vaak voldoende genetische variatie. Daardoor is er meer kans op individuen die wel tegen de ziekteverwekker kunnen.

Celfusie

Bij celfusie worden cellen van twee soorten samengevoegd, wat leidt tot één nieuwe, hybride cel.

Bij planten is het mogelijk om met behulp van celfusie hele nieuwe soorten te creëren. Men verwijdert daarvoor bij twee cellen van verschillende plantensoorten een stukje celwand. De cellen worden bij elkaar gebracht en smelten samen tot één nieuwe cel, die uitgroeit tot een nieuw individu van een derde soort. Bij mensen en dieren ontstaan er uit celfusie geen volgroeide individuen, maar blijft de ontwikkeling steken in het cellenstadium.

 

Genetische modificatie

Bij de Recombinant-DNA techniek worden stukjes DNA ingebouwd in het DNA van een ander organisme. Dit is mogelijk doordat er speciale enzymen, restrictie enzymen, voorkomen die het DNA in stukjes kunnen knippen.
Een cel is ook in staat met andere enzymen gebroken stukken DNA weer aan elkaar te lijmen. Daardoor kan DNA zichzelf repareren: niet goed functionerende stukken worden weggeknipt en gebroken stukken worden aan elkaar gelijmd.

Bekijk de animaties 'Transgene organismen genetische modificatie' op www.bioplek.org .